简介:摘要男性患儿,以急性耳痛、面神经麻痹为首发症状,行面神经减压术后面神经功能恢复。术后4个月病变累及颞骨及上颌骨,经颞骨肿块活检,病理确诊为髓系肉瘤,最终诊断为急性髓系白血病。经规律化疗3次后,颞骨MRI提示病变范围较前缩小,化疗4次后患儿行造血干细胞移植治疗,未见排异现象,半年后复查血常规及骨髓象已恢复正常。
简介:摘要Brooke-Spiegler综合征(BSS)是一种常染色体显性遗传疾病,特征为皮肤附属器肿瘤,包括圆柱瘤、螺旋形腺瘤。迄今为止,仅有为数不多的Brook-Spiegler综合征报道。现我们报道1例罕见的先天性Brooke-Spiegler综合征,患者为64岁男性,左侧躯干、肢体均可见条带状分布的肿物,数量达数百个,肿物大小不一。结合文献对其临床表现、特征性组织病理学进行探讨。
简介:摘要肾原发性髓外浆细胞瘤是一种罕见的发生于骨髓外的浆细胞单克隆增生性惰性淋巴瘤。本文报道1例原发于肾脏的髓外浆细胞瘤。腹腔镜下右肾输尿管根治性切除术,术后病理组织形态表现为肿瘤由分化较成熟的具有浆细胞特征的瘤细胞构成,细胞形状大小均匀一致,呈圆形或卵圆形,核偏位,光镜下呈现车辐状。免疫组织化学CD38、CD79α、MUM1、Kappa及CD56阳性。
简介:摘要目的探讨MAP激酶相互作用丝/苏氨酸激酶1(MKNK1)作为肺癌治疗新靶点的可能性。方法①在小鼠Mknk1基因中寻找编码区突变;②采用小鼠表型数据库(MousePhenomeDatabase,MPD)分析该突变与小鼠肺癌发病间的关联;③在人类肺癌组织寻找MKNK1编码区突变;④序列对比分析造成人及小鼠肺癌发病的基因突变。结果在小鼠Mknk1基因中寻找编码区突变293Ala>Ser,MPD数据库资料显示携带293Ser突变的小鼠肺癌风险明显升高(OR=5.76,95CI%=2.51-13.21);在人类肺癌组织寻找MKNK1编码区突变254Thr>Ser;序列比对分析发现小鼠293Ala>Ser及人254Thr>Ser突变均位于MKNK1激酶的活性基团smart00220上。结论人和小鼠肺癌中均可发现MKNK1激酶的活性基团有突变,提示MKNK1可作为肺癌治疗的新靶点。
简介:摘要目的对1个Dyggve-Melchior-Clausen综合征家系进行基因变异检测,明确其遗传学病因。方法应用全外显子及Sanger测序对家系成员进行致病变异检测,并通过蛋白免疫印迹法(Western blotting)对变异位点进行功能分析。结果测序结果显示家系的两例患儿DYM基因均存在c.1222delG纯合变异,其父母均为杂合变异携带者。该变异为未报道的新变异,导致DYM蛋白第408位氨基酸由Asp变为Met,并在移码10个氨基酸后提前终止(p.Asp408Metfs*10)。蛋白免疫印迹法结果显示,c.1222delG变异导致DYM突变型蛋白被降解,为功能丧失型变异。结论DYM基因c.1222delG纯合变异可能为该家系患儿的致病原因,可为临床诊断和遗传咨询提供依据。
简介:摘要妊娠期鹦鹉热是一种严重、罕见的疾病,延误诊断会导致严重后果。本文报道1例妊娠期鹦鹉热衣原体肺炎患者,表现为发热、干咳、头痛、气促等症状,及时行剖宫产娩出一健康女婴,采用二代测序诊断为鹦鹉热衣原体肺炎,使用多西环素治疗后好转出院。
简介:摘要目的探究信号序列受体亚单位1(signal sequence receptor subunit 1,SSR1)在肝细胞癌中的表达及其与预后的关系。方法检索癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库至2021年6月20日的肝细胞癌患者SSR1的表达数据及相关的临床资料,并下载相关公开数据。对信息数据完整的334例肝细胞癌组织的SSR1表达水平进行回顾性分析。采用Wilcoxon signed-rank检验分析肝细胞癌与癌旁组织中SSR1基因的表达差异。以SSR1表达水平的中位值(14.660)为界限将肝细胞癌患者分为SSR1高表达组和低表达组。利用χ2检验分析癌组织中SRR1的表达与患者临床病理特征的关系。采用Cox回归和Log-rank生存检验分析肝细胞癌患者的SSR1基因表达、临床病理特征与总生存率的关系,单变量和多变量Cox回归分析确定影响预后的因素。利用基因集富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)方法预测可能相关的调控通路。结果基于TCGA数据库的生物信息学分析表明,SSR1在肝细胞癌组织表达水平(16.320±7.231)明显高于正常肝组织(7.473±1.410),组间比较差异有统计学意义(t=8.621,P<0.001)。SSR1基因高表达组患者的总生存率较低表达组低(χ2=10.1,P=0.001)。SSR1基因的高表达与性别(χ2=4.392,P=0.036)、Stage分期(χ2=6.264,P=0.012)、T分期(χ2=4.561,P=0.033)、Grade分级(χ2=14.015,P<0.001)有关。多因素Cox回归分析结果显示,SSR1基因表达水平升高,肝细胞癌患者死亡风险升高(HR=1.030,95%CI:1.002~1.060,P=0.036),表明SSR1基因是肝细胞癌患者死亡风险预后预测的独立因子。基因集富集分析表明,SSR1高表达与泛素化、细胞周期、RNA降解、MTOR信号通路、WNT信号通路、MAPK信号通路有关。结论SSR1基因在肝细胞癌组织中显著上调,与患者的性别、Stage分期、T分期和Grade分级等有关,是肝细胞癌独立的预后危险因素。泛素化、细胞周期、RNA降解、MTOR信号通路、WNT信号通路、MAPK信号通路可能是SSR1促进肝细胞癌发生发展的关键通路。
简介:摘要目的探讨抗HK-1抗体和抗KLHL12抗体评估原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者对熊去氧胆酸(ursodeoxycholic acid,UDCA)应答的价值。方法分析经UDCA治疗12个月以上并且资料相对完整的112例PBC患者,收集其血清,ELISA检测患者血清中的抗线粒体抗体(AMA)、抗HK-1抗体和抗KLHL12抗体表达。UDCA应答采用Paris标准,根据新型抗体阳性与否,将患者分为新型抗体阳性组和阴性组。收集PBC相关基线指标,采用Spearman相关分析研究抗体表达与其相关性。结果抗HK-1抗体和抗KLHL12抗体在AMA阳性组患者中阳性率分别为44.7%(38/85)和41.2%(35/85)。抗HK-1抗体和抗KLHL12抗体在AMA阴性组患者中阳性率分别为33.3%(9/27)和22.2%(6/27)。抗HK-1抗体阳性组患者ALP、AST、γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、总胆红素(TBIL)高于抗HK-1抗体阴性组患者(P<0.05)。血清ALP、AST、γ-GT、TBIL水平和抗HK-1抗体表达存在正相关(r=0.735,P<0.05;r=0.332,P<0.05;r=0.491,P<0.05;r=0.466,P<0.05)。抗HK-1抗体阳性组患者对UDCA应答率低于阴性组患者(36.2%和60.0%;P<0.05)。结论抗HK-1抗体和抗KLHL12抗体有助于PBC诊断,且抗HK-1抗体和PBC严重程度相关,可以预测PBC患者对UDCA的应答。
简介:摘要目的通过观察HIV-1和慢性HBV感染者接种两剂新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)灭活疫苗的抗体动态变化,评价其免疫效果及安全性。方法招募2021年1—12月完成两剂(初次和加强免疫)SARS-CoV-2灭活疫苗注射的169人进行队列研究,包含39名HIV-1感染者、36名慢性HBV感染者和94名无慢性疾病对照者,采用化学发光免疫分析法和竞争ELISA试验检测入组人员免疫两剂疫苗后14 d、1个月和2个月时SARS-CoV-2 IgM和IgG抗体水平,并比较1个月时中和抗体水平,结合人口学基础信息进行分析。结果HIV-1感染者和慢性HBV感染者抗体阳性率在免疫后1个月较高,2个月时明显下降,SARS-CoV-2 IgM和IgG抗体双阴性率高于对照组。免疫后1个月,对照组IgG抗体单阳性率是HIV-1组的2.01倍,是HBV组的3.17倍。各组人群中18~39岁人群IgG抗体单阳性率均高于40~59岁人群。HBV组抗体持续性比HIV-1组好,且IgG抗体水平高于HIV-1组。HIV-1组血清抗体中和能力显著低于其他组(P<0.000 1)。HBV组18~39岁人群血清中和抗体抑制率低于对照组[(34.050±6.031)% vs (64.220±3.845)%,t=4.43,P<0.000 1]。在18~39岁人群中,73.08%(19/26)的HIV-1感染者和80.00%(4/5)的慢性HBV感染者可产生SARS-CoV-2特异性抗体应答。结论SARS-CoV-2灭活疫苗诱导抗体反应存在年龄差异,感染性基础疾病会影响抗体阳性率和中和病毒能力。