简介：摘要目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体发作类型不详），发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因，包括进食（5例）、情绪（5例）、发热（3例）、声音（2例）、劳累（2例）等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电，监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效（发作减少50%以上），5例联用左乙拉西坦3例有效，至末次随访3例发作相对控制（6个月至1年1个月），余7例仍有发作（数日1次或每日数次）。13例均存在发育落后（语言落后为著），2例重度，10例中度，1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异，均为新生变异，包括12个变异位点。其中移码变异4个，无义变异4个，错义变异2个，剪切位点变异2个。结论SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早，发作类型多样，主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神，还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效，部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓，以语言落后为著。

简介：摘要目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型。方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料，并对患儿进行随访，对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析。结果9例患儿中男4例、女5例，起病年龄1岁~3岁2月龄。首发症状为肌阵挛者4例，肌张力障碍者5例。病程中，9例均有肌阵挛症状，8例有肌张力障碍症状。8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动。6例病程中曾有下肢突然抖动一下，导致步态不稳甚至跌倒。肌张力障碍症状表现为行走姿势异常，其中5例右下肢受累，3例左下肢受累。3例有阳性家族史。9例患儿智力发育均正常。发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常，肌电图及头颅磁共振成像正常。基因结果示9例携带SGCE基因变异，其中3例为移码变异，2例为无义变异，2例为错义变异，1例为大片段缺失变异，1例为剪切位点变异；7例为遗传性变异，均为父源，2例为新生变异。治疗上，8例加用美多芭口服，6例肌阵挛较前有所减少，走路姿势不同程度改善。4例加用硝西泮，2例有效。结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征，多在幼儿期或学龄前期起病，肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状。非癫痫性肌阵挛是其突出症状，且有上肢优势特点。绝大多数病程中伴肌张力障碍，部分肌张力障碍可自行缓解。SGCE基因为母源印记基因，遗传性变异多为父源。

简介：摘要目的探讨结节性硬化症(TSC)家系的临床特点和基因突变情况，为TSC临床诊断提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月北京协和医院确诊的10个TSC家系先证者及其成员的病例资料，进行详细的病史采集和查体。共26例患者，男12例，女14例，男女比例1∶1.17。年龄7～65岁。皮肤病变方面，面部血管纤维瘤24例，色素脱失斑20例，指(趾)甲纤维瘤16例，鲨革斑9例。12例患肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)，4例头颅CT检查发现室管膜下结节(SEN)，1例患肺淋巴管肌瘤病(LAM)。4例有癫痫发作病史。提取患者外周血进行DNA高通量测序。结果共23例TSC患者进行基因检测，6个家系共14例为TSC2基因突变，分别为移码突变5例、杂合缺失5例、无义突变4例；2个家系共4例为TSC1基因无义突变；2个家系未见突变。结论TSC家系患者主要存在皮肤表现和肾脏病变。基因突变方面以TSC1/2突变为主，其中又以TSC2突变主。无基因突变家系的患者主要表现为面部血管纤维瘤和/或色素脱失斑。

简介：摘要目的探讨重症肺炎患儿应用罗伊适应模式进行护理的效果及该模式对护士在临床工作中的指导意义。方法从生理功能和心理功能方面对患者进行全面评估，列出护理诊断、制定护理目标、执行护理措施及效果评价，以提高患者的适应能力。结果治疗后患者体温恢复正常，血气、血氧饱和度、肺增强CT等均改善。治疗8 d时改为无创通气；1 w后患儿病情明显好转，转普通病房继续治疗。结论罗伊适应模式符合"以病人为中心"的整体护理思想和现代医学模式的要求。护士可以在该模式的理论指导下全面的评估患者，制定个体化的整体护理计划。

简介：【摘要】 1,4-丁二醇是一种很重要的有机精细化工原料 ,在一些行业领域被广泛使用，如化工、汽车、生活日用品、纺织等 ,随着 1,4丁二醇的需求量不断增加 ,市场上对其的生产技术也是五花八门 ,本文主要对 Reppe法生产 14丁二醇技术及应用与市场探微进行介绍。

简介：摘要目的筛选与胶质瘤患者预后相关的差异表达基因(DEGs)并预测其潜在生物学功能。方法通过基因表达综合数据库(GEO)数据集下载胶质瘤mRNA数据集、中国脑胶质瘤基因组图谱(CGGA)数据集下载胶质瘤甲基化数据集，进行差异分析并取交集。对差异化基因进行生物功能及通路富集分析(P<0.05)，使用STRING和Cytoscape构建DEGs的蛋白-蛋白相互作用网络(PPI)，筛选核心基因。利用癌症基因组图谱计划(TCGA)数据库对筛选出核心基因进行表达验证及生存分析(P<0.05)。结果在不同级别胶质瘤的差异化分析中共识别出3个上调DEGs和25个下调DEGs，PPI分析得出11个核心基因。这11个基因生物功能富集主要是神经再生(P<0.01)，信号通路富集主要是羟色胺能神经突触(P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析发现，其中9个DEGs的高表达与患者总生存率呈正相关(P<0.01)。结论筛选出的DEGs参与胶质瘤的恶性进展，从而影响患者预后。

简介：

简介：摘要目的研究DNA甲基化介导的Klotho基因表达沉默在头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)中的预后价值。方法从癌症基因组图谱(TCGA)数据库中搜集有关HNSCC患者标准化的上四分位转录组测序(RNA-seq)V2RSEM值和Klotho基因DNA甲基化的β值的信息，评估Klotho基因表达及其DNA甲基化与患者存活率之间的关系，分析其风险比及其95%置信区间。结果在HNSCC患者中，Klotho基因的表达水平与其DNA甲基化水平相反，且Klotho基因表达水平与HNSCC患者总生存期呈正相关，而其DNA甲基化水平与总生存期呈负相关。此外，Klotho基因DNA甲基化水平与患者的性别肿瘤分级(P<0.01)和肿瘤位置(P<0.01)之间明显相关。结论在HNSCC患者中，Klotho基因DNA甲基化抑制蛋白的表达，Klotho基因低表达及其DNA高甲基化可作为提示患者预后不良的潜在的生物标志。

简介：摘要目的探讨脉管癌栓中间质细胞/癌细胞比值、巨噬细胞/癌细胞比值与pT1～4N1～3M0期乳腺癌患者临床病理特征及预后的关系。方法采用回顾性研究方法，选取2013年1月至2015年12月在中国医科大学附属第一医院及大连医科大学附属第一、二医院经系统治疗并有完整随访资料的167例pT1～4N1～3M0期腋窝淋巴结阳性乳腺癌患者作为研究对象，中位随访55.2个月(16.8～69.6个月)。采用免疫组织化学染色方法分别检测脉管癌栓中间质细胞和巨噬细胞的数目，计算间质细胞/癌细胞比值及巨噬细胞/癌细胞比值，采用Ward法分别对间质细胞/癌细胞比值和巨噬细胞/癌细胞比值进行聚类，得到低比值和高比值两类。分别采用Kruskal-Wallis H检验、χ2检验分析该比值与患者临床病理特征的关系，并用log-rank检验分析该比值与患者预后的关系。结果167例患者间质细胞/癌细胞、巨噬细胞/癌细胞比值的M(P25～P75)分别为0.025(0.015～0.063)和0.023(0.015～0.036)。间质细胞/癌细胞比值与患者的组织学分级、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移状态、临床分期及脉管浸润有关(χ2＝10.210、6.210、64.315、56.901、19.771，P＝0.001、0.045及P均<0.001)，但与ER、PR、HER-2、Ki67表达及神经侵犯无关(χ2＝3.148、2.260、3.187、0.145、1.384，P＝0.076、0.133、0.074、0.704、0.240)；巨噬细胞/癌细胞比值与患者的肿瘤大小、ER表达、神经侵犯、组织学分级、腋窝淋巴结转移状态、临床分期、脉管浸润和HER-2表达有关(χ2＝7.487、6.680、8.439、13.002、25.856、31.394、19.771、27.921，P＝0.024、0.010、0.004及P均<0.001)，但与PR、Ki67表达无关(χ2＝3.616、1.183，P＝0.057、0.277)。聚类后间质细胞/癌细胞比值与腋窝淋巴结转移状态及临床分期均有关系(χ2＝47.300，P<0.001；χ2＝14.260，P＝0.001)，而巨噬细胞/癌细胞比值仅与ER表达有关(χ2＝5.136，P＝0.023)。间质细胞/癌细胞、巨噬细胞/癌细胞比值均与乳腺癌患者DFS率相关，比值越高者DFS率越低(预后越差)(χ2＝24.124、18.746，P均<0.001)。结论脉管癌栓中间质细胞/癌细胞比值和巨噬细胞/癌细胞比值高的患者预后不良，此比值可作为评价pT1－4N1－3M0期乳腺癌患者复发风险的参考指标。

简介：摘要目的比较断端距离小于1 cm的跟腱再断裂者手术与保守治疗的疗效。方法回顾性分析2012年5月至2019年3月治疗跟腱再断裂患者14例，在被动跖屈的情况下影像学检查提示跟腱再断裂断端距离均<1 cm。根据治疗方法，将14例患者分为手术治疗组和保守治疗组。手术治疗组8例，男7例，女1例；年龄（36.3±6.4）岁；首次断裂术后至再断裂时间为3~213周；身高（174.9±8.7）cm；体重（75.5±13.9）kg；体重指数（24.5±2.7）kg/m2；断端最短距离为（4.9±2.5）mm。保守治疗组6例，男5例，女1例；年龄（40.0±9.0）岁；首次断裂术后至再断裂时间为4~60周；身高（173.8±3.5）cm；体重（77.5±7.4）kg；体重指数（25.7±2.5）kg/m2；断端最短距离（5.7±2.1）mm。末次随访时采用跟腱断裂评分（Achilles tendon rupture score, ATRS）、视觉模拟评分（visual analogue scale, VAS）和足踝能力评分（foot and ankle ability measure, FAAM）对两组患者的疗效进行评价。结果14例患者再次跟腱断裂治疗后均获得随访，随访时间8.7~92.2个月，平均39.6个月。术后6个月随访及末次随访行B超或MR检查，确认跟腱均愈合。末次随访时，手术治疗组ATRS评分、VAS评分、FAAM-ADL评分、FAAM-Sports分别为（85.4±13.5）分、0（0，1.0）分、（86.9±8.3）分、（76.3±15.4）分；保守治疗组ATRS评分、VAS评分、FAAM-ADL评分、FAAM-Sports分别为（82.8±5.7）分、0.5（0，1.3）分、（88.1±8.3）分、（77.2±15.0）分。两组VAS评分、FAAM-ADL评分、FAAM-Sports评分均无显著差异。手术治疗组8例患者中，7例ATRS评分为81~96分，1例为55分，满意率为87.5%（7/8）；保守治疗组6例患者中，5例ATRS评分为81~91分，1例为74分，满意率为83.3%（5/6）。末次随访时，14例患者跟腱均未发生再断裂及感染等并发症。结论对于跟腱断端距离较小的跟腱再断裂，保守治疗通过延长石膏托固定和禁止负重时间，达到了与手术治疗接近的疗效。

简介：摘要目的评价艾司洛尔对大鼠脑缺血再灌注时磷酸化细胞外信号调节激酶(p-ERK) 1/2表达的影响。方法清洁级健康成年雄性SD大鼠48只，8月龄，体重200～250 g，按照随机数字表法分为3组(n＝16)：假手术组(Sham组)、脑缺血再灌注组(I/R组)和艾司洛尔组(E组)。采用夹闭双侧颈总动脉20 min，恢复灌注10 min，重复3次的方法制备大鼠脑缺血再灌注损伤模型。E组于缺血前30 min静脉输注艾司洛尔200 g·kg-1·min-1，输注时间1 h，输注30 min后制备模型；I/R组于缺血前30 min静脉输注等容量生理盐水；Sham组大鼠只分离双侧颈总动脉而不夹闭，于分离双侧颈总动脉后输注等容量生理盐水。于缺血前和再灌注1、3和7 d时采用Morris水迷宫实验测试认知功能，随后处死大鼠取海马，确定湿重/干重(W/D)比值，采用EB法检测大鼠血脑屏障通透性，采用RT-PCR法检测海马ERK1/2 mRNA的表达，采用Western blot法检测p-ERK1/2的表达。结果与Sham组比较，I/R组和E组再灌注1、3和7 d时逃避潜伏期及游泳距离延长，海马W/D比值和脑EB含量升高，海马ERK1/2 mRNA和p-ERK1/2表达上调(P<0.05)；与I/R组比较，E组再灌注1、3和7 d时逃避潜伏期及游泳距离缩短，海马W/D比值和脑EB含量降低，海马ERK1/2 mRNA和p-ERK1/2表达下调(P<0.05)。结论艾司洛尔减轻脑缺血再灌注损伤，改善大鼠认知功能的机制与抑制p-ERK1/2表达上调有关。

简介：摘要目的通过观察HIV-1和慢性HBV感染者接种两剂新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2，SARS-CoV-2)灭活疫苗的抗体动态变化，评价其免疫效果及安全性。方法招募2021年1—12月完成两剂(初次和加强免疫)SARS-CoV-2灭活疫苗注射的169人进行队列研究，包含39名HIV-1感染者、36名慢性HBV感染者和94名无慢性疾病对照者，采用化学发光免疫分析法和竞争ELISA试验检测入组人员免疫两剂疫苗后14 d、1个月和2个月时SARS-CoV-2 IgM和IgG抗体水平，并比较1个月时中和抗体水平，结合人口学基础信息进行分析。结果HIV-1感染者和慢性HBV感染者抗体阳性率在免疫后1个月较高，2个月时明显下降，SARS-CoV-2 IgM和IgG抗体双阴性率高于对照组。免疫后1个月，对照组IgG抗体单阳性率是HIV-1组的2.01倍，是HBV组的3.17倍。各组人群中18~39岁人群IgG抗体单阳性率均高于40~59岁人群。HBV组抗体持续性比HIV-1组好，且IgG抗体水平高于HIV-1组。HIV-1组血清抗体中和能力显著低于其他组(P<0.000 1)。HBV组18~39岁人群血清中和抗体抑制率低于对照组[(34.050±6.031)% vs (64.220±3.845)%，t＝4.43，P<0.000 1]。在18~39岁人群中，73.08%(19/26)的HIV-1感染者和80.00%(4/5)的慢性HBV感染者可产生SARS-CoV-2特异性抗体应答。结论SARS-CoV-2灭活疫苗诱导抗体反应存在年龄差异，感染性基础疾病会影响抗体阳性率和中和病毒能力。