简介：摘要目的总结胎儿心肌病(FCMs)的病因、临床及超声特征。方法回顾性总结北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心2015年1月至2020年12月经胎儿超声心动图诊断的70例FCMs的临床、超声、病理资料和临床结局，并进行全外显子组及全基因组测序明确相关遗传学改变。结果原发性FCMs共55例(78.6%，55/70)，包括39例心肌致密化不全(NVM)、10例扩张型心肌病(DCM)、5例肥厚型心肌病(HCM)和1例限制型心肌病(RCM)。继发性FCMs共15例(21.4%，15/70)，病因包括母体抗Ro/La抗体阳性(7例DCM)、双胎输血综合征受血儿(2例DCM，2例HCM)、贫血(2例DCM)、母体糖尿病(1例HCM)及胎盘绒毛膜血管瘤(1例DCM)。最终9例胎儿出生，3例围产期死亡，58例因宫内治疗无效或确诊后直接引产。30例原发性FCMs进行遗传学检测，13例有遗传学改变(12例NVM，1例HCM)。结论原发性FCMs较继发性FCMs相对多见。胎儿NVM病因中遗传学改变所占比例较高，胎儿DCM及HCM可由原发性或由继发性病因导致。

简介：摘要目的探讨先天性心脏病胎儿与正常胎儿脐静脉内径(D)、时间平均峰值流速(TAmax)及血流量是否有差异。方法前瞻性研究2021年5－9月于北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心就诊的69例22~27周先天性心脏病胎儿(病例组)的脐静脉D及TAmax，根据公式[Q＝0.5TAmax·π·(D/2)2]计算出Q1(脐静脉血流量)，再根据胎儿体重计算出Q2 (Q2＝Q1/体重)，同时选取同期孕周匹配的111例健康胎儿作为对照组。分析两组间胎儿脐静脉D、TAmax、Q1及Q2是否存在差异。结果病例组脐静脉D、TAmax、Q1及Q2低于对照组，差异有统计学意义(均P<0.05)。对照组脐静脉D、TAmax及Q1随着孕周的增加而增加且呈正相关关系(r＝0.608、0.320、0.626，均P≤0.001)，Q2与孕周之间不存在明显相关性(r＝0.189，P＝0.047)。结论先天性心脏病胎儿脐静脉D、TAmax、Q1及Q2减低，提示胎盘－胎儿循环有效血流量减低，间接反映出先天性心脏病胎儿胎盘功能减低。

简介：摘要目的探讨上肢垫配合握力球训练对经桡动脉行冠状动脉介入治疗(TRI)术侧肢体肿胀的效果。方法选取2018年1月至2019年12月上海市同仁医院心血管内科收治的TRI患者120例为研究对象。采用随机数字表法分为对照组和观察组，每组60例。对照组进行常规护理，观察组采用上肢垫配合握力球训练措施。观察术侧肢体肿胀程度、肿胀消除速率、疼痛评分、术后当晚睡眠质量、患者生活质量、心理健康等指标。结果与对照组比较，观察组患者术后12 h术侧肢体肿胀消退值、疼痛评分、指端SaO2，患者睡眠质量均有明显改善，差异有统计学意义(均P<0.05)。结论对TRI患者术后肢体采用上肢垫配合握力球训练可以有效改善术侧肢体情况，提升患者生活质量、心理健康。

简介：摘要目的探讨中孕期左心发育不良综合征(HLHS)胎儿双顶径、头围和脑血流动力学的变化。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月北京安贞医院41例HLHS胎儿(HLHS组)的双顶径、头围、大脑中动脉搏动指数(MCA-PI)、脐动脉搏动指数(UA-PI)、MCA-PI/UA-PI(CPR)，并与同期82例孕周匹配的正常胎儿(对照组)结果进行比较。结果HLHS组头围、MCA-PI和CPR的Z值低于对照组(均P<0.05)；HLHS组头围与MCA-PI和CPR呈弱正相关(r＝0.385、0.416，均P<0.05)。结论中孕期HLHS胎儿头围和脑血流动力学有一定的改变，且头围与MCA-PI和CPR呈弱正相关，具有临床意义。

简介：摘要目的探讨临床痴呆评定量表(clinical dementia rating，CDR)用于社区阿尔茨海默病早期筛查的效度。方法1 281名50岁以上社区自愿者(男性580人、女性701人)来院接受临床访谈、实验室检查和系列心理评估，其中包含CDR、简易老年人认知筛查问卷(brief elderly cognitive screening inventory，BECSI)、老年快速认知筛查量表(quickly cognitive screening scale for elderly，QCSS-E)、简明智能状况检查(mini-mental state examination，MMSE)和核心神经认知测验(core neurocognitive test，CNT)。依据访谈和检查结果以及DSM-5标准进行诊断分类：认知正常623人、轻度认知损害(mild cognitive impairment，MCI)570人和阿尔茨海默痴呆(dementia with Alzheimer's type，DAT)88人。结果(1)50岁以上社区自愿者CDR总评分(CDR global score，CDR-GS)分布为：0分506人(39.5%)、0.5分688人(53.7%)、1分72人(5.6%)、≥2分15人(1.2%)。(2)不同CDR得分被试的BECSI分、QCSS-E分、MMSE分和CNT分存在组间差异(P<0.01)。在总样本或痴呆样本中，CDR总分(CDR sum of boxes，CDR-SB)和CDR-GS与BECSI分(r＝0.577～0.639)、QCSS-E分(r＝-0.586～-0.680)、MMSE分(r＝-0.570～-0.764)和CNT分(r＝-0.244～-0.357)显著相关(P<0.01)。(3)CDR-GS筛查DAT的准确率(95.8%)和特异性(99.8%)略高于CDR-SB(91.1%，92.0%)，其敏感性(65.9%)低于CDR-SB(82.5%)。CDR-GS筛查MCI的准确性(72.6%)、敏感性(81.9%)、特异性(64.0%)与CDR-SB筛查指标接近(分别为72.1%，83.3%，61.8%)。结论临床痴呆评定量表可用于社区阿尔茨海默病早期筛查，CDR-GS和CDR-SB计分各有优势，综合两者优势可提高筛查效能。

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简介：摘要目的探讨临床护理路径在急性心力衰竭患者急诊治疗中的应用及对患者预后的影响。方法选取2015年4月至2017年4月上海市同仁医院急诊的急性心力衰竭患者132例，随机分为对照组与研究组，各66例。对照组患者急诊治疗中予以常规护理，研究组急诊治疗中予以临床护理路径。对比两组患者护理满意度、两组患者临床急救指标状况、两组患者生活质量及两组患者相关治疗时间。结果研究组护理满意度相较于对照组更高；研究组患者急救指标状况均优于对照组，急救成功率更高，差异有统计学意义(均P<0.05)；护理前两组患生活质量差异无统计学意义(P>0.05)，护理后研究组生活质量好于对照组；研究组患者1区监护室入住时间、总住院时间、卧床时间、再次入院率均少于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论在急性心力衰竭患者急诊治疗中应用临床护理路径，可显著提升护理满意度，院前抢救及急诊专业治疗更及时，急救成功率更高，可有效降低患者再入院率，利于患者生活质量的提升。

简介：摘要目的探讨正常胎儿左心房后间隙指数及其对胎儿单纯完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC)的诊断价值。方法选取2012年10月至2019年4月北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心胎儿单纯TAPVC 26例作为TAPVC组，243例正常胎儿作为对照组。在四腔心切面测量左心房后间隙宽度和降主动脉内径，并计算左心房后间隙指数(左心房后间隙宽度/降主动脉内径)。分析对照组胎儿左心房后间隙宽度、降主动脉直径和左心房后间隙指数与孕周的关系。对比分析TAPVC组与对照组胎儿左心房后间隙和间隙指数的差异，并应用ROC曲线分析左心房后间隙和左心房后间隙指数鉴别TAPVC和对照组胎儿的敏感性和特异性。结果243例对照组胎儿，左心房后间隙和降主动脉内径均随孕周的增加而增加，呈明显正相关(rs＝0.362、0.648，P<0.05)，而左心房后间隙指数与孕周的相关性无统计学意义(rs＝-0.065，P>0.05)。TAPVC组左心房后间隙和左心房后间隙指数均明显高于对照组(t＝26.31、34.90，P<0.01)。通过ROC曲线分析，当截断值为3.6 mm时，左心房后间隙鉴别TAPVC和对照组胎儿的敏感性为97.5%，特异性为100%；当截断值为1.1时，左心房后间隙指数鉴别TAPVC和正常胎儿的敏感性为100%，特异性为100%。结论左心房后间隙指数是诊断胎儿单纯TAPVC的敏感指标，有助于对胎儿单纯TAPVC的快速筛查。

简介：摘要目的探讨人工智能技术在胎儿超声心动图四腔心切面中对正常、异常胎心筛查的应用价值。方法选取北京安贞医院母胎医学研究北京市重点实验室数据库中正常和异常收缩末期四腔心切面静态图片3 996张和动态视频图像450幅作为训练集、测试集和验证集，对DGACNN模型进行训练、测试和验证。①分别选取正常、异常图片各200张，同时对本模型、DGACNN-ALOCC模型及其他达到最先进水平的分类模型(Densenet，Resnet50，InceptionV3，InceptionResnetV2)进行识别，并对结果进行比较。②将胎儿心脏超声医师分为初级、中级和高级三组，每组3人，分别选取正常、异常图片各100张，让各组医师和本模型分别对图像进行识别，每组平均分记为该组的分数，比较DGACNN模型与胎儿心脏超声学者识别的结果。结果①假阳性率(FPR)在20%范围内时，DGACNN模型的识别准确率最高，为0.850，其他各模型识别准确率分别为DGACNN-ALOCC 0.835，Densenet 0.780，Resnet50 0.700，InceptionV3 0.670，InceptionResnetV2 0.650。②FPR在20%范围内时，DGACNN模型的ROC曲线下面积最大，为0.881，其他各模型ROC曲线下面积分别为DGACNN-ALOCC 0.864，Densenet 0.850，Resnet50 0.822，InceptionV3 0.779，InceptionResnetV2 0.703。③FPR在20%范围内时，高级胎儿心脏超声医师组的平均识别准确率最高，为0.863，其次为DGACNN模型，平均识别准确率为0.840，高于初级、中级组平均识别准确率0.760、0.807；DGACNN模型平均识别准确率高于初级、中级和高级三组的总平均识别准确率(0.810)。结论人工智能技术在胎儿超声心动图四腔心切面筛查中是可行的，且识别准确率较高。

简介：摘要目的探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异，并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G>T(p.Gly1098Val)的杂合变异，2例男性患者为COL4A5基因c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异半合子，而正常家系成员以及100名正常对照中均未检测到此变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，COL4A5基因c.3293G>T变异位点判读为致病性变异(PM1＋PM2＋PP1-S＋PP3＋PP4)。结论COL4A5基因的c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异会导致Gly-X-Y三联结构发生变化，可能是该家系的发病原因，新变异的检出丰富了COL4A5基因的变异谱。

简介：摘要目的分析22q11.2微缺失综合征（22q11.2 microdeletion syndrome, 22q11.2DS）胎儿心脏超声特征及临床表型，以提高对22q11.2DS的认识。方法回顾性分析2013年1月至2019年4月于首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室遗传数据库中有胎儿心脏超声检查及低覆盖度全基因组测序结果的先天性心脏畸形胎儿822例，从中选择46例测序结果为22q11.2DS胎儿为病例组，分析其表型、胎儿心脏超声特征及遗传学来源结果；再从中选择测序结果为阴性的68例圆锥动脉干畸形（conotruncal defects, CTD）胎儿为对照组，比较2组胎儿的心轴大小。采用独立样本t检验和χ2检验对数据进行统计学分析。结果822例中，46例胎儿22q11.2DS，其中遗传性22q11.2DS为23.3%（7/30）。CTD中22q11.DS检出率高于非CTD，分别为14.8%（45/305）和0.2%（1/517），χ2=74.253，P<0.001。病例组胎儿的心轴较对照组胎儿左偏[（61.7±15.3）°与（55.7±13.4）°，t=－3.843，P=0.001]。结论22q11.2DS表型以CTD常见，胎儿心脏超声提示CTD尤其同时合并心轴左偏时可疑诊22q11.2DS，并应行相应的产前遗传学检查确诊。

简介：摘要目的对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ，MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异分析，探讨其分子遗传学发病机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行基因变异分析，基因变异确定后，对其母亲、父亲进行致病基因位点确认，确定变异基因的遗传关系；应用逆转录-聚合酶链反应检测变异对mRNA的影响。结果先证者IDS基因存在IVS1-3T>G半合子变异，导致变异等位基因产生了两种转录本，一种转录本保留了第1内含子的3′端c.104-216到c.104-1的216个核苷酸，并提前出现终止密码，导致肽链从550个氨基酸截短至38个；另一种转录本缺失了第2外显子5′端c.104-c.212的109个碱基，产生移码变异，IDS肽链由550个氨基酸缩短至92个。先证者为IVS1-3T>G变异的半合子，而其母亲为IVS1-3T>G变异的杂合子；其他家系成员及100名正常对照则未见该变异。结论IDS基因的IVS1-3T>G变异导致IDS基因表达异常，进而引起IDS蛋白异常，从而成为该粘多糖贮积症Ⅱ型患者的致病原因。

简介：摘要目的比较机械通气中的压力参数与传统氧合指数的差别并找出在急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome, ARDS）预后评估中可能存在的最优指标。方法回顾性分析2018年1月至2018年12月中国医科大学附属第一医院急诊监护室（EICU）收治的经口气管插管呼吸机辅助通气的符合ARDS柏林诊断标准的患者的临床资料。排除留观时间过短（<48 h）及无法配合治疗的患者。根据患者的28 d生存情况，将其分为生存组与死亡组，使用LSD-t检验或者秩和检验比较两组患者在基本信息、SOFA评分、非呼吸系统SOFA评分(nR-SOFA)、氧合指数、呼气末正压、平台压、驱动压、平均气道压以及机械通气压力参数与氧合指数的比值之间的差异。结果共有147例纳入到本次研究中，117例被纳入到最终的分析中。总的28 d病死率为31.62%（n=37）。生存组和死亡组患者在性别、年龄、体质量指数、初始动脉血氧分压及二氧化碳分压均差异无统计学意义（均P>0.05），而在基础状态上存在显著差别[SOFA评分: 6.53±2.96 vs 8.65±3.00; nR-SOFA:3.44±2.98 vs 5.27±2.86]，差异有统计学意义（均P<0.05）。在评价指标中，平台压氧指数(plateau pressure oxygenation index, PPOI) ROC曲线下面积0.828，敏感度为86.5%，特异度为71.2%。SOFA评分的ROC曲线下面积为0.707，而PPOI联合SOFA评分的ROC曲线下面积为0.833。结论机械通气压力参数可以辅助预测ARDS患者的预后，将平台压与氧合指数相结合可能更及时、简便、实时地评估ARDS预后。

简介：摘要目的针对百草枯（paraquat, PQ）中毒早期存在呼吸困难的患者应用高流量鼻导管吸氧（high flow nasal cannulae, HFNC），评估此治疗措施对急性PQ中毒患者早期呼吸困难的改善情况。方法前瞻性研究，纳入2017年5月1日至2018年5月1日因急性PQ中毒就诊于中国医科大学附属第一医院急诊科的患者。纳入标准：急性PQ中毒伴呼吸困难的患者，并符合以下条件：呼吸困难伴呼吸频率（respiration rate, RR） >25次/min或二氧化碳分压（partial pressure of CO2, PCO2）<32 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。记录HFNC应用前及应用后15 min、30 min及1、2、4、6、12、24 h的RR、血氧饱和度（pulse oxygen saturation, SPO2）、心率（heart rate, HR）、平均动脉压（mean arterial pressure, MAP），记录应用前、应用后6 h、24 h的血气结果。比较患者应用HFNC前后的RR、SPO2、HR、MAP、PCO2、氧分压（partial pressure of O2, PO2）、pH以及动脉血乳酸（lactic acid, Lac）的改善情况。组间差异比较采用Mann-Whitney U秩和检验；计数资料比较采用卡方检验；以P<0.05为差异有统计学意义。结果共有50例患者被纳入本研究，经随访28 d，存活26例，死亡24例。两组患者性别、年龄等基本特征组间差异无统计学意义。患者自诉服毒量、入院首次尿PQ浓度定量、Lac、PaCO2组间差异有统计学意义(P<0.05)，其余生化检查结果组间差异无统计学意义(P>0.05)。应用HFNC可以明显降低所有患者各时间点的RR和HR，应用后6 h的PaCO2明显升高，36 mmHg（34，38）mmHg vs 30 mmHg（27，32）mmHg，P<0.05。而MAP、SPO2、PO2、pH以及Lac在应用HFNC前后差异无统计学意义。进一步比较生存组与死亡组在应用HFNC前后的RR及HR变化，发现生存组在应用HFNC后RR和HR比死亡组降低的更为明显，生存组患者应用HFNC的最大流速明显低于死亡组，35 L/min（25，40） L/min vs 55 L/min（50，60） L/min，P<0.01。结论HFNC可以明显降低急性PQ中毒伴呼吸困难患者早期的RR和HR，通过降低患者自身耗氧量对中毒后患者的相对或绝对低氧状态具有明显改善作用。