简介：摘要目的探讨1例癫痫患者的遗传学病因，并为其提供遗传咨询。方法选取2020年11月11日因有生育需求来山东大学附属生殖医院就诊的1例癫痫患者作为研究对象，收集患者的病史，通过全外显子组测序(WES)筛选候选变异，并进行Sanger测序验证。通过反转录-PCR及Sanger测序确定候选变异的致病性。结果患者为35岁女性，发病时无发热，意识丧失且颞叶出现异常放电，以抽搐、昏厥为主。WES检测显示其SCN9A基因存在c.2841+5G>A杂合变异，Sanger测序验证该位点。cDNA序列分析表明该变异导致SCN9A基因第16和17外显子之间插入了154个碱基，导致蛋白质翻译提前终止，产生截短蛋白，影响SCN9A蛋白的正常功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，判定为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting)。结论SCN9A基因c.2841+5G>A变异可能是患者的遗传学病因。上述发现丰富了SCN9A基因的变异谱，同时为患者的产前诊断和胚胎植入前遗传学检测奠定了基础。

简介：摘要目的利用三维有限元模型分析舌侧活动翼矫治技术内收下前牙过程中牙列的位移趋势和牙周膜应力分布。方法利用志愿者的锥形束CT数据及舌侧活动翼托槽实体数据，建立排齐后的下颌牙列及矫治器的三维有限元模型，在此模型上施力内收下前牙，初步分析下牙列的初始位移特点以及牙周膜应力分布。结果加力后，下颌中切牙倾斜移动伴有压低；侧切牙、尖牙少量舌侧移动；第二前磨牙远中倾斜略有舌倾；第一磨牙比较稳定；第二磨牙整体略有近中倾斜，牙冠则表现为舌倾和远中舌向扭转；在内收时，应力主要集中于下颌中切牙，尤其是牙颈部和根尖部。结论舌侧活动翼矫治技术内收下前牙时对前牙压低的同时后牙支抗有一定保护作用，对牙弓形态有良好控制。

简介：摘要目的明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因，为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼病相关基因检测，筛选相关变异，采用Sanger测序法对先证者及家庭成员进行变异位点的验证。结果基因检测结果显示先证者发生源自父母的GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异，这两个变异均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)遗传变异分类标准与指南，对这两个变异进行分析，GJA8基因c．855del判读为可能致病性(likely pathogenic)变异(PVS1_S+PM2+PP4)，c.877dup为致病性(pathogenic)变异(PVS1_S+PM2+PM3+PP4)。结论GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异可能为这例先天性白内障患儿的致病原因。

简介：摘要目的探讨双镜联合钬激光内切开+球囊扩张治疗膀胱全切原位回肠新膀胱术后输尿管肠吻合口狭窄的疗效和安全性。方法回顾性分析2015年5月至2019年3月在本院使用双镜联合钬激光内切开+球囊扩张治疗的11例膀胱全切原位回肠新膀胱术后输尿管肠吻合口狭窄患者的临床资料。结果本组11例患者中，1例(1处)患者吻合口闭塞改行开放手术，其余10例(13处)患者使用经皮肾穿刺输尿管软镜联合输尿管硬镜顺行钬激光内切开+球囊扩张治疗，手术时间73~136(89.20±15.35)min；术后第3个月拔除双J管，随访时间6~24个月，行泌尿系CT和静脉肾盂造影(IVP)检查，其中7例(9处)患者腰痛消失、肾积水明显减轻，2例(3处)肾积水长期随访无加重，1例(1处，狭窄段长1.2 cm)狭窄复发，行开放手术治疗，术后肾积水明显减轻。结论双镜联合钬激光内切开+球囊扩张治疗膀胱全切原位回肠新膀胱术后输尿管肠吻合口狭窄效果显著、微创、安全，可作为首选治疗方式。

简介：摘要目的构建并验证结直肠癌患者手术部位感染（surgical site infection, SSI）发生风险的列线图预测模型。方法回顾性分析西安交通大学第一附属医院2018年6月至2019年8月择期在全麻下行结直肠癌手术的患者，通过计算机随机生成的分配顺序按照7∶3的比例将其分为建模组和验证组。经单因素和多因素Logistic回归筛选独立危险因素，基于这些危险因素建立列线图模型预测术后发生SSI的风险。通过C指数（concordance index, C-index）验证模型的区分度，受试者工作特征（receiver operating characteristic, ROC）曲线验证模型的预测性能，Calibration校正曲线验证模型的一致性，并通过决策曲线分析（decision curve analysis, DCA）以确定模型的临床有效性。结果本研究共纳入413例结直肠癌手术患者[其中40例（9.7%）发生SSI]，建模组292例，验证组121例。经过单因素和多因素Logistic回归分析，结果显示男性、BMI≥28.0 kg/m2、糖尿病史、术前新辅助化疗、开腹手术、术前中度贫血为结直肠癌患者术后SSI的独立危险因素。通过整合这6个因素构建了一个预测术后SSI的列线图模型。该列线图在建模组中C-index为0.868（95%CI 0.804~0.932），在验证组中C-index为0.860（95%CI 0.789~0.931）。同时，该模型在建模组和验证组的曲线下面积（area under the curve, AUC）分别为0.862（95%CI 0.800~0.924）和0.873（95%CI 0.806~0.941）。Calibration校正曲线在两组中显示模拟曲线和实际曲线走势基本一致。建模组及验证组DCA显示，当阈值概率分别在1%~74%和1%~80%时，该列线图模型能产生更好的临床效益。结论术前中度贫血是结直肠癌人群术后发生SSI的独立危险因素。通过整合此危险因素和其他临床危险因素构建了一个结直肠癌患者术后发生SSI的列线图预测模型并表现出良好的预测性能。该列线图模型能够给外科医师和麻醉医师提供一个更加准确的风险评估，有助于尽早发现高风险人群，采取个体化预防方案，促进围手术期加速康复外科的实施。

简介：摘要对2021年山东省两起婴儿B群流脑疫情开展调查，采集病例及其密切接触者相关标本进行脑膜炎奈瑟菌（Nm）分离培养鉴定，并对分离株进行多位点序列分型、外膜蛋白基因porA和fetA分型及药物敏感性试验。实验室确诊的两起B群流脑疫情来自烟台市和临沂市报告，指示病例分别为5月龄和2月龄婴儿，均未到流脑疫苗接种月龄，其流行病学特征和临床表现相似，预后良好。家庭密切接触人员标本均检出与指示病例相同序列型（ST）B群Nm，但未再发现后续病例。其中，烟台菌株为ST-8920型，属CC4821克隆群，porA基因型为P1.21-2，23，fetA基因型为F3-1；临沂菌株为新ST型，属CC4821克隆群，porA基因型为P1.20，23，fetA基因型为F1-91。上述菌株对青霉素、环丙沙星、左氧氟沙星、复方新诺明耐药，对头孢类药物敏感性降低。两起婴儿B群流脑疫情在国内较为少见，与既往其他菌群的流行特征和病原特点有所不同。

简介：摘要目的探讨急性早幼粒细胞白血病（APL）治疗缓解后继发TP53阳性治疗相关骨髓增生异常综合征（t-MDS）的潜在机制。方法回顾性分析2015年8月山西医科大学第二医院收治的1例APL治疗缓解后继发TP53突变阳性t-MDS患者的临床资料，并结合文献探讨其发病机制。结果患者为59岁女性，以APL为首发疾病，经含拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的多种化疗方案治疗后持续缓解4年；复发时TP53基因突变阳性，为复杂核型，临床考虑为t-MDS。结论t-MDS发病机制尚未明确，但携带TP53突变的造血干/祖细胞在APL治疗前可能已经存在，且在化疗的影响下逐渐成为优势克隆，在原发肿瘤被抑制后优先扩增。

简介：摘要目的探讨RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病（AML）患者ASXL2基因的突变情况，以及伴ASXL2突变患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2010年10月至2021年3月于山西医科大学第二医院就诊的145例初发RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者的临床资料，采用Sanger测序检测其基因突变情况。根据有无ASXL2基因突变将患者分为突变组及未突变组，比较两组患者的临床特征、基因突变及预后情况。结果145例RUNX1-RUNX1T1阳性的初发AML患者，检出c-kit突变59例（40.7%）、ASXL2突变30例（20.7%）、N/KRAS突变23例（15.9%）、FLT3突变18例（12.4%）、ASXL1突变17例（11.7%）、TET2突变16例（11.0%）、NPM1突变8例（5.5%）、DNMT3A突变3例（2.1%）。30例ASXL2基因突变患者中共检出18个突变位点，包括5个点突变和13个移码突变，分别分布在第12、13号外显子。30例伴ASXL2突变患者初诊时乳酸脱氢酶（LDH）低于ASXL2未突变患者（Z＝2.34，P＝0.020），凝血酶原时间（PT）高于未突变患者（Z＝1.99，P＝0.047）。30例ASXL2突变患者中，21例（70%）患者同时伴有其他基因突变；ASXL2突变型患者RAS突变的发生率高于未突变患者，差异具有统计学意义[30.0%（9/30）比12.1%（14/115），χ2＝4.41，P＝0.036]。ASXL2突变和未突变患者完全缓解率[86.7%（26/30）比74.8%（86/115）]、复发率[43.3%（13/30）比31.3%（36/115）]比较，差异均无统计学意义（χ2＝0.39，P＝0.534；χ2＝0.54，P＝0.432）。ASXL2突变与未突变患者中位总生存（OS）时间分别为26个月（1~135个月）、30个月（1~120个月），中位无病生存（DFS）时间分别为14个月（0~60个月）、13个月（0~94个月），两组OS、DFS比较差异均无统计学意义（χ2＝0.05，P＝0.822；χ2＝0.34，P＝0.562）。ASXL2基因突变阳性患者的OS、DFS均高于ASXL1基因突变阳性患者，差异均有统计学意义（P＝0.003、P＝0.007）；与c-kit、RAS、FLT3、TET2、NPM1、DNMT3A基因突变阳性患者的OS、DFS比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论伴ASXL2突变的RUNX1-RUNX1T1阳性患者具有低LDH和高PT的临床特点，且常与RAS突变共存，其预后好于ASXL1基因突变阳性患者。

简介：摘要目的通过临床表型分析、NHS基因变异检测明确1个Nance-Horan综合征家系的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取先证者及其母亲、外祖父母外周血基因组DNA，进行先天性白内障相关基因的高通量技术测序。根据美国医学遗传学与基因组学学会( American College of Medical Genetics and Genomics ，ACMG)遗传变异分类标准与指南判断变异位点的致病性，并进行Sanger测序验证。提取先证者母亲mRNA，用逆转录-PCR检测其转录水平的表达；用短串联重复序列分析其亲缘关系。结果先天性白内障相关基因检测结果显示先证者NHS基因存在c.766dupC(p.Leu256Profs*21)半合子变异，母亲NHS基因存在c.766dupC杂合变异，表型正常的外祖父母及100名表型正常的对照中均未检测到该变异，HGMD等数据库未见该变异的报道。根据ACMG遗传变异分类标准与指南，NHS基因c.766dupC(p.Leu256Profs*21)变异被判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM6+PP4)。结论c．766dupC变异可能为该Nance-Horan综合征家系的致病原因。

简介：摘要目的分析变应性支气管肺曲霉菌病(ABPA)不同影像分型患者的临床表现、血清学、肺功能等特点，提高ABPA早期诊断与治疗。方法对2006年1月至2020年6月中国医科大学附属盛京医院确诊的影像学不同分型的ABPA患者的临床、血清学、肺功能等资料进行回顾性分析比较。结果44例影像学不同分型的ABPA患者主要临床表现为喘息、咳嗽、咯痰，伴有咯血。11.4%的患者误诊结核或肿瘤，6.8%的患者过去曾接受过不适当的抗结核治疗。ABPA伴高衰减黏液栓型(ABPA-HAM)组较ABPA伴支气管扩张型(ABPA-B)组及ABPA血清型(ABPA-S)组患者血清总IgE、外周血嗜酸粒细胞计数及嗜酸粒细胞百分比均明显升高(P值均<0.05)。ABPA-HAM组曲霉特异性IgE较ABPA-S组明显升高(P<0.05)。ABPA-HAM组较ABPA-B组及ABPA-S组患者第1秒用力呼气容积占预计值百分比下降明显，受累的肺段明显增多(P值均<0.05)。结论ABPA-HAM组患者病情更加严重，外周血嗜酸粒细胞计数、血清总IgE和曲霉特异性IgE水平更高，第1秒用力呼气容积占预计值百分比下降明显。早期对哮喘患者进行ABPA特异性检查的筛查，加强哮喘患者的随访，有助于早期诊断。

简介：摘要目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证；通过反转录-PCR及Sanger测序技术确定该变异可能导致的mRNA转录变化。结果测序结果显示该家系中先证者发生了TSC2基因的c.2355+1G>C杂合变异，cDNA的序列分析表明该变异导致TSC2基因在第21外显子3′端插入62个碱基序列，这种剪切位点变化导致蛋白翻译提前终止，预测产生截短蛋白。结论TSC2基因c.2355+1G>C变异可能是该患者的致病原因。本研究结果不仅进一步丰富了TSC2基因的变异谱，同时为产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的开展提供了理论基础。

简介：无

简介：摘要目的系统评价穴位刺激与止吐药防治术后恶心呕吐（postoperative nausea and vomiting, PONV）的有效性。方法计算机检索PubMed、Embase、the Cochrane Library、CBM、Ovid、VIP、WangFang Data和CNKI数据库，搜索穴位刺激和药物防治PONV的随机对照试验（randomized controlled trial, RCT），检索时限为2000年1月1日至2019年5月1日。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入25个RCT，包括3 138例患者。结果显示：穴位刺激组术后恶心[比值比（odds ratio, OR）=0.92, 95%CI(0.64，1.32），P=0.65]、术后早期恶心[OR=0.72 ，95%CI （0.50 ，1.03），P=0.07 ]、术后后期恶心[OR=0.86 ，95%CI （0.51，1.45），P=0.57]及术后呕吐[OR=0.89，95%CI(0.65 ，1.22），P=0.47 ]、术后后期呕吐发生率[OR=0.96 ，95%CI （0.64 ，1.44），P=0.85]及补救止吐药物使用率[OR=0.71，95%CI(0.42, 1.19），P=0.19]与止吐药组比较差异均无统计学意义，但其术后早期呕吐发生率低于止吐药组[OR=0.64 ，95%CI （0.45 ，0.90），P=0.01 ]；单独内关穴刺激组术后恶心[OR=0.91 ，95%CI （0.61 ，1.36），P=0.66 ]、术后早期恶心[OR=0.72 ，95%CI （0.50 ，1.03），P=0.07 ]、术后后期恶心[OR=0.86 ，95%CI （0.51 ，1.45），P=0.57]及术后呕吐[OR=0.76, 95%CI（0.51，1.13），P=0.18]、术后后期呕吐发生率[OR=0.93 ，95%CI （0.59 ，1.46），P=0.75]与止吐药组比较差异均无统计学意义，但其术后早期呕吐发生率低于止吐药组[OR=0.60, 95%CI(0.40, 0.90），P=0.01 ]；穴位刺激联合止吐药组术后恶心及呕吐发生率均低于止吐药组[OR=2.13 ，95%CI （1.31 ，3.46），P=0.002 ；OR=3.93 ，95%CI （2.06 ，7.48），P<0.001 ]。结论穴位刺激可用于防治PONV，其效果与止吐药物相当，其对术后早期呕吐防治效果优于止吐药。穴位刺激联合止吐药可增强防治PONV的效果。受纳入研究数量及质量的限制，上述结论有待更多高质量研究予以验证。

简介：摘要目的探讨肾炎康复片联合来氟米特治疗系膜增生性肾炎(MsPGN)的效果及其对血清干扰素γ(IFN-γ)、Ⅳ型胶原(ⅣC)、层粘连蛋白(LN)水平的影响。方法抽取2017年12月至2018年11月枣庄市立第四医院收治的MsPGN患者82例，采用双盲法将其分为两组，参照组41例行来氟米特治疗，联合组41例行来氟米特联合肾炎康复片治疗。比较两组临床效果、血清学相关指标及药物不良反应。结果联合组总有效率为97.56%(40/41)，高于参照组的78.05%(32/41)，χ2＝7.289，P＝0.007。治疗前，两组血清学指标比较差异未见统计学意义(P>0.05)；治疗后，联合组IFN-γ、IVC、LN低于参照组(P<0.05)。联合组不良反应发生率低于参照组，但差异未见统计学意义(χ2＝0.554，P＝0.457)。结论肾炎康复片联合来氟米特治疗系膜增生性肾炎效果确切，可降低血清学相关指标水平，且不增加不良反应。

简介：摘要目的探讨负荷剂量右美托咪定（dexmedetomidine, Dex）的使用对结直肠切除术后肠功能恢复的影响。方法回顾性分析西安交通大学第一附属医院2017年10月至2018年8月收治的259例行腹腔镜结直肠切除术患者的临床资料，根据术中是否输注负荷剂量（1 μg/kg) Dex分为两组：负荷量组（负荷剂量Dex 1 μg/kg，输注10 min；维持剂量0.4 μg·kg-1·h-1），119例；维持量组（维持剂量0.4 μg·kg-1·h-1输注），140例。记录患者一般人口学特征、肿瘤特点、麻醉手术相关信息等，并分别于输注Dex前（T0）、输注Dex 10 min后（T1）、Dex停用时（T2）、手术结束时（T3）记录SBP、DBP、MAP、心率及PETCO2。比较两组患者术后排气、排便时间，恶心、呕吐发生率，以及住院时间。结果负荷量组高血压患者比例高于维持量组（P<0.05 ），术中Dex用量及血管活性药物（阿托品、乌拉地尔、麻黄碱）用量明显高于维持量组（P<0.05 ），瑞芬太尼用量低于维持量组（P<0.05），T1时心率慢于维持量组，T2时DBP及MAP低于维持量组（P<0.05 ），术后排气时间短于维持量组（P<0.05 ）。结论腹腔镜结直肠切除术中使用负荷剂量Dex可以促进患者肠功能的早期恢复，缩短患者术后排气时间。

简介：摘要目的对3例Rett综合征患者进行MECP2基因变异分析，明确其致病原因。方法采集3例患者及其父母外周血提取DNA，设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼序列，通过PCR及Sanger测序法和多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)检出患者MECP2基因的变异。结果3个家系的先证者MECP2基因的Sanger测序及MLPA结果分别为，家系1发生c．965C>G杂合变异，家系2发生c．1157_1197del41杂合缺失变异；家系3发生第4外显子部分缺失杂合变异。3个家系先证者的父母均未携带相应的变异，均为新发变异。其中MECP2基因c.965C>G和c.1157_1197del41变异为未报道的新变异。结论根据美国医学遗传学与基因组学学会指南并结合临床表现对上述变异进行分析后推测3个变异均为可能致病性变异，是这3个Rett综合征家系的致病原因。本研究结果丰富了MECP2基因的变异谱，为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要可能切除胰腺癌(BRPC)在初诊胰腺癌患者中占比较高，新辅助治疗后手术切除是目前BRPC的主要治疗方式。近年来，BRPC的新辅助治疗备受关注，一旦治疗方案有所突破，可大大改善胰腺癌患者的总体预后。本文就BRPC新辅助治疗发展历程、具体方案、各方案优缺点和目前BRPC新辅助治疗的研究进展进行综述。

简介：摘要手术刀是临床外科领域常用工具，传统手术刀为刀片与刀柄分体式，存在刀片长度无法调节的局限，如使用不慎容易划伤医护人员。为解决上述问题，扬州大学附属医院（大连医科大学临床教学医院）普外科的医护人员设计了一种伸缩式手术刀柄，并获得了国家实用新型专利（专利号：ZL 2019 2 0203154.9）。伸缩式手术刀柄采用旋转伸缩套筒配合螺纹柱型刀柄的设计，以达到内置刀片的目的，通过旋转刀柄一端的转把，根据实际需要来调节手术刀片伸出套筒的长度。该装置结构简单易操作，能够通过调节刀片的长度达到精确手术操作的目的，同时可有效避免术中误伤医务人员。

简介：摘要目的探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异，并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G>T(p.Gly1098Val)的杂合变异，2例男性患者为COL4A5基因c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异半合子，而正常家系成员以及100名正常对照中均未检测到此变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，COL4A5基因c.3293G>T变异位点判读为致病性变异(PM1＋PM2＋PP1-S＋PP3＋PP4)。结论COL4A5基因的c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异会导致Gly-X-Y三联结构发生变化，可能是该家系的发病原因，新变异的检出丰富了COL4A5基因的变异谱。

简介：摘要目的对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ，MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异分析，探讨其分子遗传学发病机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行基因变异分析，基因变异确定后，对其母亲、父亲进行致病基因位点确认，确定变异基因的遗传关系；应用逆转录-聚合酶链反应检测变异对mRNA的影响。结果先证者IDS基因存在IVS1-3T>G半合子变异，导致变异等位基因产生了两种转录本，一种转录本保留了第1内含子的3′端c.104-216到c.104-1的216个核苷酸，并提前出现终止密码，导致肽链从550个氨基酸截短至38个；另一种转录本缺失了第2外显子5′端c.104-c.212的109个碱基，产生移码变异，IDS肽链由550个氨基酸缩短至92个。先证者为IVS1-3T>G变异的半合子，而其母亲为IVS1-3T>G变异的杂合子；其他家系成员及100名正常对照则未见该变异。结论IDS基因的IVS1-3T>G变异导致IDS基因表达异常，进而引起IDS蛋白异常，从而成为该粘多糖贮积症Ⅱ型患者的致病原因。