简介：摘要目的通过超声造影分析脉络膜转移癌的血流灌注特点以及与脉络膜血管瘤的血流灌注差异。方法本研究为回顾性研究。选取2016年1月至2018年2月于北京同仁医院眼科中心确诊的脉络膜转移癌患者21例(21只眼)作为脉络膜转移癌组，纳入同时期确诊的脉络膜血管瘤患者46例(46只眼)作为脉络膜血管瘤组。患者均行超声造影检查，获得肿瘤及其相邻正常眶内组织的超声造影定量参数：峰值强度(maximum of intensity，IMAX)、上升时间(rise time，RT)、达峰时间(time to peak，TTP)、平均渡越时间(mean transit time，mTT)，比较脉络膜转移癌与其相邻眶内正常组织定量参数的差异以及脉络膜转移癌与脉络膜血管瘤定量参数的差异。采用ROC曲线分析定量参数鉴别脉络膜转移癌和脉络膜血管瘤的效能。结果脉络膜转移癌的IMAX大于眶内正常组织，RT、TTP、mTT小于眶内正常组织，差异有统计学意义(均P<0.01)；脉络膜转移癌组IMAX小于脉络膜血管瘤组，RT、TTP、mTT小于脉络膜血管瘤组，差异有统计学意义(均P<0.01)。ROC曲线分析显示，超声造影定量参数IMAX、RT、TTP及mTT鉴别两种肿瘤的曲线下面积分别为0.775(95%CI＝0.666～0.884)、0.970(95%CI＝0.896～0.996)、0.729(95%CI＝0.607～0.831)、0.992(95%CI＝0.931～1.000)，敏感性分别为71.7%、95.7%、76.1%、95.7%，特异性分别为85.7%、90.5%、66.7%、95.2%。结论超声造影可以显示脉络膜转移癌与脉络膜血管瘤的血流灌注差异，超声造影定量参数RT及mTT在两种肿瘤的鉴别诊断中有一定的价值。

简介：摘要目的探讨巩膜外敷贴放射治疗（PRT）对葡萄膜黑色素瘤（UM）的有效性及安全性。方法回顾性系列病例研究。收集自2007年7月至2017年11月在首都医科大学附属北京同仁医院眼科因UM行PRT的共819例患者资料，包括术前视力、眼压以及裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、间接检眼镜、彩色多普勒超声、荧光素眼底血管造影、吲哚青绿血管造影、眼眶核磁共振成像检查情况，PRT次数、时间、并发症、随访时间，敷贴器取出后半年UM瘤体的基底最大直径和瘤体高度，末次随访肿瘤转移率、病死率及视力变化情况。UM控制标准：以彩色多普勒超声测量瘤体体积与治疗前相比较，瘤体高度增加2.0 mm或肿瘤任一边界扩展2.5 mm视为瘤体增长，反之则定义为敷贴治疗有效。采用配对t检验及Kaplan-Meier生存曲线进行统计学分析。结果819例UM患者中男性408例，女性411例；年龄13~85岁，平均数为47岁；均为单眼发病，9例为睫状体黑色素瘤，43例为脉络膜黑色素瘤累及睫状体，767例为脉络膜黑色瘤。819只患眼中，中等大小肿瘤697只眼，大肿瘤110只眼。所有患者接受1次PRT，放射治疗时间6~50 d，平均数为15 d。819例患者手术顺利完成，术中无活动性出血，无感染，无邻近组织损伤等相关并发症发生。治疗半年后瘤体基底最大直径为（12.41±3.20）mm，与治疗前瘤体基底最大直径（12.82±3.21）mm比较，差异有统计学意义（t=2.40，P<0.01）；治疗半年后瘤体高度为（6.18±2.55）mm，与治疗前瘤体高度（7.21±2.57）mm比较，差异有统计学意义（t=4.05，P<0.01）。随访时间为（34±24）个月（1~125个月），至随访期末25例患者在PRT术后2年失访，71例治疗后行眼球摘除术，PRT的有效率为88.3%（723/819），眼球保留率为91.1%（723/794）；视力不变393只眼，视力下降344只眼，视力提高82只眼。60例患者发生全身转移（肝脏、骨、乳腺转移），22例患者因肿瘤全身转移而死亡。生存曲线分析显示5年肿瘤转移率为12.8%，病死率为5.8%；10年肿瘤转移率为20.6%，病死率为5.8%。结论PRT对UM安全、有效，保眼率高且能保存部分有用视力，可以作为控制中等大小UM的主要治疗方式。(中华眼科杂志，2020,56:670-675)

简介：摘要目的分析中国葡萄膜黑色素瘤（UM）患者临床特征及预后相关因素。方法回顾性病例系列研究。收集2004年1月至2020年1月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为UM的1 166例患者的人口基线特征资料和临床资料，对患者的眼球摘除情况及转移率、病死率等预后情况进行追踪随访，运用Kaplan-Meier方法进行生存分析，Log-rank检验分析各临床特征与患者总生存率的关系；采用多因素Cox回归分析筛选影响患者预后的独立危险因素。结果1 166例UM患者中男性598例，女性568例，确诊年龄为（47.6±12.2）岁，中位随访时间为38个月。治疗包括巩膜外敷贴治疗（881例，75.6%）、局部肿瘤切除（38例，3.3%）、激光治疗（115例，9.9%）和眼球摘除术（119例，10.2%）。在881例接受初次敷贴治疗的患者中，有120例患者在治疗后接受了眼球摘除术。Kaplan-Meier生存分析结果显示，UM患者5年和10年转移率分别为18.5%和26.8%，黑色素瘤相关病死率分别为13.6%和22.2%；Log-rank检验提示，患者年龄（χ²=5.01）、性别（χ²=7.19）以及肿瘤分级（χ²=49.11）、肿瘤形状（χ²=34.73）、肿瘤位置（χ²=18.60）、肿瘤组织病理学分型（χ²=8.07）和有无视网膜下液（χ²=15.71）、睫状体是否累及（χ²=19.72）是患者总生存的影响因素（均P<0.05）。而在多因素Cox回归分析中，T2、T3、T4期患者（与T1期相比HR=4.41、6.82、10.49）、存在视网膜下液（HR=1.98）、睫状体受累（HR=1.79）、男性（HR=1.53）、年龄大于53岁（HR=1.83）是肿瘤预后的独立影响因素（均P<0.05）。结论中国UM患者发病年龄更年轻，无色素肿瘤占比低。T分期级别高、存在视网膜下液、睫状体受累、年龄大于53岁以及男性为UM预后较差的危险因素。

简介：摘要目的鉴定分子遗传学水平上与葡萄膜黑色素瘤(UM)转移和预后相关的潜在标志物。方法收集肿瘤基因组图谱数据库中2007—2019年80例UM样本的信息，根据是否发生转移分为转移组18例和非转移组62例。采用R软件中的maftools函数包分析UM样本中的基因突变种类、变异类型、单核苷酸变异(SNV)类型和基因突变比例，计算肿瘤突变负荷；采用R软件中的edgeR软件包分析转移组和非转移组间的差异表达基因(DEGs)；采用KOBAS工具对DEGs的京都基因与基因组百科全书通路进行富集，筛选出预后相关基因。采用survival函数包建立Cox回归模型验证基因突变情况和DEGs的预后评价。结果UM基因突变中以错义突变为主，主要变异类型为SNV，UM基因突变负荷低。与非转移组相比，转移组中存在562个DEGs，在基因集富集分析中，3条与眼部疾病和癌症相关的通路显著富集，分别为玻璃体视网膜变性、癌症相关蛋白多糖和PI3K-Akt信号通路。转移组BAP1、FOXO3和ITPR2基因表达量分别为2 982.50(1 251.50，5 637.00)、1 223.00(914.75，2 706.25)和2 201.50(570.75，4 814.00)，与非转移组的5 225.00(2 281.25，8 784.00)、2 293.50(1 254.25，3 693.75)和474.00(153.00，1 437.75)比较，转移组BAP1和FOXO3表达量显著下调，ITPR2表达量显著上调，差异均有统计学意义(Z＝-1.786、-1.982、-3.065，均P<0.10)。采用Cox模型单因素分析显示，BAP1基因突变、FOXO3基因表达下调和ITPR2基因表达上调与不良预后显著相关(均P<0.10)。结论BAP1基因突变、FOXO3基因下调和ITPR2基因上调可作为UM转移和预后的潜在生物标志物。