简介：摘要葡萄膜黑色素瘤（UM）是眼内侵袭性强且致命的肿瘤。由于UM及其微环境的复杂性和异质性，导致缺乏早期预防和治疗转移的策略。单细胞测序技术通过在单个细胞层面进行基因组学、转录组学、表观遗传学的分析，为破译肿瘤内异质性和微环境的复杂性提供了关键的视角。通过生物信息分析，并结合人工智能算法，有助于寻找预后相关的分子指标和治疗靶点，为指导临床治疗方案的选择提供依据。但单细胞测序技术也存在一定的局限性，如对样本要求高、测序花费昂贵和耗时长等。相信随着科学技术的完善和分析方法的更新，这些缺点可被逐步解决，未来终将攻克这一罕见肿瘤，实现UM患者长期生存的目标。

简介：摘要目的观察并分析葡萄膜黑色素瘤（UM）患者巩膜外敷贴放射治疗（PRT）的不同临床反应模式以及治疗失败后行二期眼球摘除手术的危险因素。方法单中心回顾性研究。2011年3月至2017年9月于北京同仁医院眼科检查确诊并接受125I巩膜外PRT的465例UM患者纳入研究。其中，男性217例，女性248例；年龄（46.7±12.1）岁。均为单眼。二期眼球摘除原因包括局部肿瘤治疗失败、青光眼、巩膜坏死和患者要求等。肿瘤分级参照美国癌症联合委员会（AJCC）制定的分级标准。依据文献标准将PRT后肿瘤反应模式分为消退型、增长型、稳定型、其他型。治疗后中位随访时间59个月，观察肿瘤变化情况。465例患者中，有3次及以上彩色多普勒超声成像（CDI）检查完整随访记录245例。治疗前患者年龄、眼压、最佳矫正视力、肿瘤厚度及最大基底直径比较行t检验；患者性别、肿瘤AJCC T分级、是否累及睫状体、是否存在视网膜下液、视盘侵犯、玻璃体积血以及瘤体形状、位置等因素比较行χ2检验。采用Kaplan-Meier生存分析预估PRT后二期眼球摘除的累积概率；采用单变量和多变量Cox比例风险回归分析评价肿瘤特征与PRT后二期眼球摘除的关系。结果465例患者中，随访期间行二期眼球摘除（保眼失败）78例（16.8%，78/465 ），其中1、3、5年眼球摘除率分别为5.4%、9.3%、17.1%；保眼成功387例（83.2%，387/465）。与保眼成功者比较，保眼失败者肿瘤最大基底直径更大，肿瘤不规则状及弥散状形态百分比、肿瘤累及黄斑百分比、AJCC T分级更高，差异均有统计学意义（P<0.05 ）。有3次及以上完整CDI检查记录的245例患者中，消退型、稳定型、增长型、其他型分别为115、76、27、27例。增长型、其他型患者肿瘤厚度明显小于消退型、稳定型，差异有统计学意义（P<0.05 ）；增长型患者保眼失败率明显高于消退型、稳定型、其他型，差异有统计学意义（P<0.05 ）。单因素Cox分析结果显示，肿瘤最大基底直径（HR=1.19 ）、肿瘤厚度（HR=1.08）、AJCC T分级（HR=1.90）、增长型反应模式（相对于消退型反应模式）（HR=4.20）与保眼失败相关（P<0.05 ）。多因素Cox分析结果显示，肿瘤最大基底直径（HR=1.24 ）、增长型反应模式（相对于消退型反应模式）（HR=4.59）仍与保眼失败相关（P<0.05 ）。结论PRT后增长型、其他型反应模式UM患者治疗前的肿瘤厚度更小；肿瘤最大基底直径、增长型反应模式是PRT失败后进行二期眼球摘除的独立危险因素。

简介：摘要目的分析中国葡萄膜黑色素瘤（UM）患者临床特征及预后相关因素。方法回顾性病例系列研究。收集2004年1月至2020年1月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为UM的1 166例患者的人口基线特征资料和临床资料，对患者的眼球摘除情况及转移率、病死率等预后情况进行追踪随访，运用Kaplan-Meier方法进行生存分析，Log-rank检验分析各临床特征与患者总生存率的关系；采用多因素Cox回归分析筛选影响患者预后的独立危险因素。结果1 166例UM患者中男性598例，女性568例，确诊年龄为（47.6±12.2）岁，中位随访时间为38个月。治疗包括巩膜外敷贴治疗（881例，75.6%）、局部肿瘤切除（38例，3.3%）、激光治疗（115例，9.9%）和眼球摘除术（119例，10.2%）。在881例接受初次敷贴治疗的患者中，有120例患者在治疗后接受了眼球摘除术。Kaplan-Meier生存分析结果显示，UM患者5年和10年转移率分别为18.5%和26.8%，黑色素瘤相关病死率分别为13.6%和22.2%；Log-rank检验提示，患者年龄（χ²=5.01）、性别（χ²=7.19）以及肿瘤分级（χ²=49.11）、肿瘤形状（χ²=34.73）、肿瘤位置（χ²=18.60）、肿瘤组织病理学分型（χ²=8.07）和有无视网膜下液（χ²=15.71）、睫状体是否累及（χ²=19.72）是患者总生存的影响因素（均P<0.05）。而在多因素Cox回归分析中，T2、T3、T4期患者（与T1期相比HR=4.41、6.82、10.49）、存在视网膜下液（HR=1.98）、睫状体受累（HR=1.79）、男性（HR=1.53）、年龄大于53岁（HR=1.83）是肿瘤预后的独立影响因素（均P<0.05）。结论中国UM患者发病年龄更年轻，无色素肿瘤占比低。T分期级别高、存在视网膜下液、睫状体受累、年龄大于53岁以及男性为UM预后较差的危险因素。

简介：摘要葡萄膜黑色素瘤（UM）是成人中最常见的原发性眼内恶性肿瘤。UM在亚洲地区的发病率低于欧美国家，但亚洲UM患者的发病年龄比欧美国家人群更早。随着近年来经济生活水平的提高，UM作为一种罕见的眼内肿瘤，已逐渐被更多人认识。近10年来，我国UM研究呈现出数量多、发展快的特点。其中以非编码RNA为代表的分子遗传学方向、UM潜在抗癌药物的前沿发展和中成药是我国学者的研究热点。在过去的10年中，我国对于UM的发病机制、诊断与治疗方面均有了较完善的认识与研究进展，但与欧美国家相比，在如免疫治疗等前沿研究方面仍有欠缺之处。在我国眼科研究学者、研究团队的进一步努力下，随着我国科研水平的进一步发展，相信能够进一步阐明影响肿瘤的机制，为治疗提供更多可能，从而为改善我国UM患者的预后提供帮助。