简介:摘要目的对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析,以明确其诊断。方法抽取患儿及其父母的外周血样,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿为7岁先天失明的女孩,因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7~8天于当地医院就诊,后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血(3+),尿蛋白(1+),血尿素氮、肌酐进行性明显升高;超声检查双肾体积略增大,肾实质回声增强,皮髓质分界不清,提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异,经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患儿携带的CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。结论患儿被确诊为CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型,该疾病案例在国内尚未见报道,为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。
简介:摘要目的自主研发可控温高速软组织匀浆机将人脱细胞脂肪组织基质(DAT)制备成可注射匀浆,探讨其细胞相容性及填充效果。方法2019年3月至2021年3月,于解放军联勤保障部队第九四〇医院对正常脂肪组织进行脱细胞处理后得到DAT,将DAT与生理盐水按照1∶12混匀,用可控温高速软组织匀浆机以803×g匀浆,使制备DAT匀浆可顺利通过27 G针头。扫描电镜观察DAT匀浆并检测其细胞相容性;将脂肪颗粒、DAT匀浆、DAT匀浆+脂肪干细胞(ADSC)分别注射入大鼠背部,比较填充效果、血管生成能力、炎症浸润情况等。结果脂肪组织经脱细胞处理成功获得DAT,经可控温高速软组织匀浆机制备DAT匀浆,粒径(749.91±136.79) nm;细胞与其复合培养后,黏附率(92.16±1.00)%,CCK-8检测显示随时间延长,吸光度(A)值不断升高,细胞生长情况良好,匀浆对细胞无毒性。体内试验显示,DAT匀浆、DAT匀浆+ADSC填充效果明显好于脂肪颗粒组(P<0.01)。脂肪颗粒组有大量脂肪细胞坏死融合形成油囊,而DAT匀浆、DAT匀浆+ADSC未见明显降解,并有部分脂肪细胞生成。CD31染色结果显示,DAT匀浆组及DAT匀浆+ADSC组微血管数量高于脂肪颗粒组(P<0.01);CD68染色结果显示,DAT匀浆组及DAT匀浆+ADSC组炎症浸润低于脂肪颗粒组(P<0.01)。结论自主研发的可控温高速软组织匀浆机可将DAT制备为能通过27 G针头的DAT匀浆,具有较好的细胞相容性以及填充效果,且注射过程简单,创伤小,可作为填充材料。
简介:摘要目的探讨自噬相关长链非编码RNA(LncRNA)在肺腺癌(LUAD)中的预后作用,并构建LUAD自噬相关LncRNA预后风险模型。方法从癌症基因组图谱(TCGA)获取LUAD转录组数据和临床资料,从HADb网站下载自噬基因列表,采取Pearson相关性分析法筛选与自噬基因相关的LncRNA,采用单因素Cox回归分析和Kaplan-Meier法筛选具有预后意义的LncRNA,而后应用多因素Cox回归分析筛选出具有预后价值的自噬相关LncRNA,并构建预后风险模型。使用多因素Cox回归系数计算LUAD患者的风险评分,分为低风险组、高风险组,对比两组患者的生存差异,采用受试者工作特征曲线评价模型的灵敏性和特异性。结果共筛选LUAD自噬相关LncRNA 257个(相关系数|R|>0.5,P<0.001),通过单因素Cox回归分析筛选出14个自噬相关LncRNA对LUAD患者具有预后价值(P<0.05),多因素Cox回归分析筛选出7个具有预后价值的自噬相关LncRNA,其中,UGDH-AS1、AC090559.1、HCG18、AC026355.1和LINC00996与LUAD患者的总生存期呈负相关,而ABALON和AC099850.3与LUAD患者总生存期呈正相关;另构建LUAD预后风险模型,低风险组与高风险组间患者生存期差异有统计学意义(P<0.01),预测模型受试者工作特征曲线下面积(AUC)>0.7(P<0.05),预后模型的风险评分是LUAD的独立预测因子,风险评分与肿瘤分期、T分期、淋巴结转移显著相关(P<0.05)。结论基于7个自噬相关LncRNA构建的预后风险模型可能有效预测LUAD患者预后,有助于LUAD患者的精准化治疗。
简介:摘要目的探讨1例表现为癫痫、语言发育迟缓、智力发育轻度迟缓的女性患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患儿进行检测,对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示患儿SMARCA2基因存在c.3592G>A(p.V1198M)杂合变异,生物信息学分析预测其为致病性;在患儿父母的外周血DNA中未发现相同的变异。结论该患儿被确诊为SMARCA2基因杂合变异所致的Nicolaides-Baraitser综合征。
简介:摘要目的对1例临床表现为竖头不稳、四肢肌张力低下的女性患儿进行遗传学分析,明确其遗传学病因。方法对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母和姐弟外周血并提取基因组DNA,应用二代测序技术对患儿进行检测,对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析预测。结果基因测序显示患儿CHRND基因存在c.354C>A(p.N118K)杂合变异,未在其父母及姐弟外周血中发现该变异;生物信息学分析预测为可疑致病性变异。文献检索发现与已报道病例表型极为相似。结论该患儿确诊为CHRND基因杂合变异引起的慢通道先天性肌无力综合征3A型,这在国内尚未见报道,二代测序为该病的诊断提供了强有力的工具。
简介:摘要目的探讨丙泊酚复合七氟烷静吸麻醉与丙泊酚静脉麻醉对妇科肿瘤手术患者内隐记忆、外显记忆以及应激反应的影响。方法选择2018年8月至2019年5月山西医科大学第二医院妇科肿瘤手术患者48例,应用随机数字表法将患者分为丙泊酚静脉麻醉组(A组)和丙泊酚复合七氟烷静吸麻醉组(B组),每组24例。A组术中丙泊酚持续静脉泵注,B组术中丙泊酚持续静脉泵注复合七氟烷吸入,七氟烷最低肺泡有效浓度(MAC)维持在0.5,两组麻醉过程中均不使用咪达唑仑。术中两组脑电双频指数(BIS)值均维持在45~55,并在麻醉诱导前(T1)和术中听录音后10 min(T2)抽取肘静脉血测量皮质醇、促肾上腺激素释放激素(ACTH)及催乳素(PRL)浓度,在术后12~24 h进行记忆测试并计算内隐记忆及外显记忆成绩。结果A组外显记忆成绩为0.012±0.007,B组为0.016±0.002,两组均未产生外显记忆[与0(常数)比较,A组:t=1.554,P>0.05;B组:t=1.942,P>0.05],两组间的外显记忆成绩差异无统计学意义(t=-0.417,P>0.05)。A组内隐记忆成绩为0.089±0.050,B组为0.189±0.060,两组均产生内隐记忆[与0(常数)比较,A组:t=8.726,P<0.05;B组:t=15.415,P<0.05],B组内隐记忆成绩更高(t=-6.215,P<0.05)。两组间T1时刻皮质醇、ACTH及PRL水平差异均无统计学意义(均P>0.05),T2时刻B组皮质醇、ACTH及PRL水平均高于A组[(276±35)μg/L比(96±33)μg/L;(228±42.3)pg/ml比(14.1±1.7)pg/ml;(4 208±213)mU/ml比(3 805±196)mU/ml],差异均有统计学意义(t值分别为18.634、34.879、12.605,均P<0.05)。结论丙泊酚静脉麻醉较丙泊酚复合七氟烷静吸麻醉能更好地抑制内隐记忆的产生以及术中应激反应。
简介:摘要目的探讨右美托咪定和地塞米松抑制妇科肿瘤患者全身麻醉诱导时阿片类药物诱发呛咳(OIC)的有效性、安全性。方法选取山西省肿瘤医院2019年3月至11月180例拟择期行全身麻醉下妇科肿瘤手术患者,按照随机数字表法分为空白对照组、右美托咪定组、地塞米松组,各60例。患者入室首先静息10 min(T0)。全身麻醉诱导前处理:右美托咪定组经电子输注泵泵入右美托咪定0.5 μg/kg(以0.9% NaCl注射液稀释至10 ml),地塞米松组静脉注射地塞米松10 mg,空白对照组泵入10 ml 0.9% NaCl注射液。5 min内泵完,泵注结束时间记为T1。泵注结束5 min后开始行麻醉诱导:首先静脉注射舒芬太尼0.3 μg/kg,5 s内注射完结(T2)。舒芬太尼注射2 min后(T3)依序注射苯磺顺阿曲库铵0.3 mg/kg,丙泊酚中长链注射液2 mg/kg,诱导后行去氮给氧、气管插管机械通气,插管后1 min记为T4。记录各组T2~T3期间OIC的发生率及严重性,以及T1~T4期间心动过速、心动过缓、高血压、低血压、呼吸抑制和肌强直的发生率。结果右美托咪定组(10.0%,6/60)、地塞米松组(8.3%,5/60)患者OIC发生率均低于空白对照组(33.3%,20/60),三组差异有统计学意义(χ2=16.445,P<0.01),右美托咪定组与地塞米松组间OIC发生率差异无统计学意义(P>0.05)。右美托咪定组窦性心动过缓发生率(16.3%,10/60)高于空白对照组(0,0/60)与地塞米松组(8.4%,1/60),差异有统计学意义(P<0.05)。三组患者均未出现呼吸抑制、肌强直。结论麻醉诱导前应用右美托咪定或静脉注射地塞米松预处理均可有效降低妇科肿瘤患者OIC发生率,两者作用效果无明显差异。输注右美托咪定后窦性心动过缓发生率升高。
简介:摘要目的探讨北京市北京基因型MTB的流行风险因素及其与二线抗结核药物耐药性的相关性。方法收集北京各区县MTB菌阳临床株1 140例,采用比例法进行药敏试验;采用间隔区寡核苷酸分型(Spoligotyping)方法鉴定北京基因型与非北京基因型MTB;使用SPSS 22.0统计学软件,采用χ2检验或Fisher精确概率检验方法对实验数据进行统计学分析。结果在1 140株MTB临床分离株中,北京基因型941株(82.5%),非北京基因型199株;北京基因型菌株来源的患者中男性663例(70.5%),非北京基因型菌株来源的患者中男性124例(62.3%),两者比较差异有统计学意义[P=0.021,OR(95%CI):1.442(1.048~1.985)];北京基因型菌株来源的患者中流动人口441例(46.9%),非北京基因型菌株来源的患者中流动人口78例(39.2%),两者比较差异有统计学意义[P=0.048,OR (95%CI):1.368(1.001~1.869)];北京基因型菌株来源的患者中年龄≥65岁的患者129例(13.7%),非北京基因型菌株来源的患者中40例(20.1%),二者比较差异有统计学意义[P=0.021,OR(95%CI):0.631(0.426~0.936)];北京基因型菌株中对左氧氟沙星(Levofloxacin, Lfx)、阿米卡星(Amikacin, Am)、卷曲霉素(Capreomycin, Cm)、对氨基水杨酸(Para-aminosalicylic, PAS)的耐药率分别为5.5%(52/941)、1.3%(12/941)、3.2%(30/941)和3.0%(28/941),非北京基因型菌株对以上4种药物的耐药率分别为10.6%(21/199)、8.5%(17/199)、12.6%(25/199)和11.6%(23/199),二者对4种药物的耐药率比较差异均有统计学意义(均P<0.05);北京基因型菌株中耐多药(MDR)菌株58株(6.2%),非北京基因型菌株中MDR菌株19株(9.5%),两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论北京基因型MTB在北京广泛流行且在男性人群和流动人口中的比例较高;与非北京基因型菌株相比,北京基因型菌株对Lfx、Am、Cm及PAS的耐药率低,但MDR-TB患者的比例无显著差异。
简介:摘要目的对1例临床表现为全面发育迟缓、智力低下、腭裂、癫痫及四肢肌张力低下的患儿进行全外显子组测序分析,以明确其遗传学病因。方法抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果测序结果显示患儿NEDD4L基因发生c.2117T>C(p.Leu706Pro)杂合变异,经Sanger验证患儿父母未检出该变异,为一新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的指南预测c.2117T>C为疑似致病性变异。结论NEDD4L基因c.2117T>C(p.Leu706Pro)变异可能为患儿的遗传学病因。
简介:摘要目的研究腹腔镜下输尿管成形术与输尿管镜下球囊扩张术治疗良性输尿管狭窄的疗效及安全性比较。方法回顾性分析2020年1月至2021年1月本院收治的84例良性输尿管狭窄患者的临床资料,根据手术方式分为对照组与研究组,每组各42例。对照组行腹腔镜下输尿管成形术治疗,研究组行输尿管镜下球囊扩张术治疗。比较两组手术前、后的血液学指标水平变化和手术时间、术后住院时间、总有效率及并发症(血尿、发热、疼痛)发生率。结果手术前、后,两组的血液学指标水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与术前相比,两组术后的血肌酐、血红蛋白水平降低,白细胞计数升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。术后,两组的总有效率和并发症发生率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。研究组的手术时间、术后住院时间短于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论腹腔镜下输尿管成形术与输尿管镜下球囊扩张术治疗良性输尿管狭窄均具有良好的近期疗效,术后并发症少,但输尿管镜下球囊扩张术可进一步缩短患者的手术时间,且患者术后恢复更为迅速。
简介:摘要探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者血清基质金属蛋白酶-3(MMP-3)水平及其在鉴别疾病活动与合并肺部感染中的意义。入选住院SLE患者122例,其中SLE合并肺部感染者21例,合并关节炎者16例,合并肾炎者26例,合并血管炎者10例;另选健康对照者23例。检测所有受试者血清MMP-3、C反应蛋白(CRP)、血清淀粉样蛋白A(SAA)、触珠蛋白(HPT)水平。结果显示,SLE合并肺部感染者[(230.10±44.92)μg/L]、关节炎者[(140.20±20.76)μg/L]、肾炎者[(155.40±23.36)μg/L]血清MMP-3水平高于单纯SLE者[(91.74±10.47)μg/L]。SLE合并肺部感染者血清MMP-3、CRP[(1.99±1.03)mg/L]、SAA[(92.19±23.93)mg/L]、HPT[(1.42±0.18)g/L]水平高于SLE无肺部感染者[MMP-3为(115.40±8.93)μg/L;CRP为(0.44±0.13)mg/L;SAA为(38.79±8.98)mg/L;HPT为(0.88±0.06)g/L]。SLE活动合并肺部感染者血清MMP-3[(210.30±45.71)μg/L]、CRP[(12.11±5.21)mg/L]、HPT[(1.57±0.23)g/L]水平高于SLE活动无肺部感染者[MMP-3为(124.00±15.22)μg/L;CRP为(7.76±2.96)mg/L;HPT为(0.89±0.09)g/L],SLE稳定合并肺部感染者血清CRP[(10.03±2.70)mg/L]、SAA[(89.22±36.77)mg/L]水平、SLE活动无肺部感染者血清CRP[(7.76±2.96)mg/L]、SAA[(60.22±19.7)mg/L]水平均高于SLE稳定无肺部感染者[CRP为(1.90±0.39)mg/L;SAA为(17.60±3.89)mg/L]。提示SLE疾病活动与合并肺部感染时血清CRP、SAA水平升高,血清MMP-3水平在SLE合并肺部感染时升高,因此血清MMP-3联合CRP可能协助鉴别SLE疾病活动与合并肺部感染。