简介：摘要目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因变异情况，为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法应用高通量测序技术检测13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1、NF2基因变异情况，100名正常人作为对照。利用Sanger测序技术对可疑位点和家系成员进行验证。结果13例患儿共检测到13个NF1基因变异位点，包括NF1杂合缺失1例、错义变异3例、无义变异3例和移码变异6例，其中，10个均已报道与I型神经纤维瘤病相关，c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)、c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)为未报道过的新变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)判定为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP2)，c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论NF1基因变异可能为这些患儿的致病原因，新变异位点的检出丰富了NF1基因的变异谱。

简介：摘要目的采用基于组织底物实验及实验室内部基于细胞底物实验的抗代谢型谷氨酸受体1抗体联合检测方法，对既往病因不明的1例以小脑性共济失调为主要表现的脑炎病例进行筛查并最终确诊，总结分析其临床和治疗特点。方法对2020年1月9日解放军总医院神经内科医学部派驻第六医学中心神经内科收治的1例以急性头晕伴行走不稳起病，继而出现头部晃动、反复言语、计算力下降的中年女性患者的临床资料进行总结。首先对患者的血清和脑脊液进行常规神经抗体检测。再通过该患者血清及脑脊液分别孵育大鼠海马、小脑以及转染抗代谢型谷氨酸受体1质粒的人胚肾293细胞，使用间接免疫荧光法进行额外抗体筛查。结合文献对代谢性谷氨酸受体1的生理功能及抗代谢性谷氨酸受体1抗体相关性脑炎的临床特点进行总结。结果经常规商品化试剂盒筛查，该患者神经抗体呈阴性，但基于组织底物实验显示其血清及脑脊液结合大鼠脑片均出现“神经毡”样染色，其中小脑浦肯野细胞出现了“美杜莎头”样特征性染色。后续结合患者的特征性头部晃动症状，通过实验室内部基于细胞底物实验明确其存在抗代谢型谷氨酸受体1抗体，进而诊断为抗代谢型谷氨酸受体1抗体相关性脑炎。1年后随访，患者经过皮质类固醇激素、人血免疫球蛋白治疗后血清抗体滴度大幅度下降伴脑脊液抗体转阴，症状虽有所缓解，但仍留有较严重小脑萎缩及共济失调。结论抗代谢型谷氨酸受体1抗体可导致急性脑炎。小脑性共济失调及头部晃动是其特征性临床表现。本病对免疫治疗反应有限，可能会遗留严重后遗症。

简介：摘要患儿 男，1岁，因“大运动发育落后、不会坐”于2019年12月就诊于郑州大学附属儿童医院，主要表现为巨颅畸形、全面发育迟缓，影像学可见多小脑回畸形、脑室扩大。基因测序示患儿CCND2基因第5外显子存在c.820G>T， p.E274*杂合无义变异，诊断为巨脑症-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征3型，扩大了CCND2基因变异谱。

简介：摘要：学校工会是教师之家，是学校党政部门联系教师的重要纽带，在维护教职工利益特别是维护和改善教职工身心健康中发挥着不可替代的作用。为了更好发挥学校工会在改善教职工身心健康中的作用，我们通过问卷调查，在初步了解了学校教职工身心健康状况的基础上，对学校工会改善教职工身心健康的途径做了研究。

简介：摘要：副卵巢是罕见的卵巢发育异常，发生率仅为1/93000，因副卵巢发生率低，一般无明显临床表现，所以其诊断困难，易误诊。本文通过分析一例副卵巢患者的病例，查询国内外相关文献，分析、探讨副卵巢的诊断及治疗方案，为临床诊治副卵巢提供依据。

简介：摘要目的探讨基于转化医学理念的案例教学法（Case-Based Learning，CBL）结合以问题为基础的教学法（Problem-Based Learning，PBL）在肾内科学教学中的应用效果。方法选取2019年9月至2020年12月蚌埠医学院2017级临床医学专业学生共82人作为观察对象，通过奇偶法随机分为观察组和对照组。其中，观察组学生42人，采用融入转化医学理念的CBL结合PBL教学法；对照组学生40人，采用传统课堂授课的教学模式。学期结束后，比较两组理论成绩、临床诊疗思维成绩，并对学生进行综合问卷调查，比较两组学生对教学的满意度。结果观察组理论成绩为（85.41±6.48）分，及格率为100.00%（42/42），优秀率为23.81%（10/42）；对照组理论成绩为（71.33±9.05）分，及格率为92.50%（37/40），优秀率为2.50%（1/40）。观察组理论成绩和优秀率均明显高于对照组，差异均有统计学意义（t=8.074，χ2=8.010；P<0.001，P=0.005）。观察组临床诊疗思维成绩为（82.52±7.27）分，及格率为100.00%（42/42），优秀率为21.43%（9/42）；对照组临床诊疗思维成绩为（67.40±7.38）分，及格率为85.00%（34/40），优秀率为0%（0/40）；观察组临床诊疗思维成绩、及格率和优秀率均明显高于对照组，差异均有统计学意义（t=9.966，χ2=6.797，χ2=9.628；P<0.001，P=0.009，P=0.002）。观察组学生对教学方法的满意度评分（包括教学质量、知识理解度和知识系统化）分别为（2.857±0.354）分、（2.714±0.457）分、（2.642±0.577）分，而对照组满意度评分分别为（1.950±0.639）分、（1.800±0.723）分、（1.425±0.675）分，观察组均明显高于对照组，差异均有统计学意义（t=8.006、6.877、8.796，均P<0.001）。结论基于转化医学理念CBL结合PBL教学法应用于肾内科学教学中，效果明显，能够提升医学本科生的专业素养和临床诊疗思维能力，提高医学生的学习兴趣。

简介：摘要：互动性课堂作为一种全新型教学，不但能让教师在课堂的过程中与学生进行深层次的交流，还能让学生在互动的过程中加深对知识点的印象，由此将学生放在课堂中一个主要地位。互动型教学还能让学生从被动学习转向主动学习，养成一个良好的学习习惯。教师也应该不断探索提升课堂效率的方法，以此达到优化教学的目的。

简介：摘要：近年来，我国社会经济的发展带动着居民生活水平的不断提高，以民用建筑领域为主的电能消耗问题逐步成为节能的关键所在。在日常生产生活过程中，民用建筑照明工程在整个电力资源的消耗中占据着主要的作用，生产生活中不合理的电力资源消耗以及电气设计造成电力资源浪费的主要因素之一。建筑照明节能已经成为当前电力资源节能的重要内容，在相关的民用建筑电气设计以及照明设施的选用方面，有必要进行针对性的研究，以不断提升建筑电气节能的工作质量。

简介：摘要间质性肺疾病(ILD)是一组以炎症和纤维化损害肺组织为特征的慢性肺疾病。ILD在病情发生、发展过程中会产生诸多合并症及并发症，典型的如肺癌。近年来越来越多的研究表明，ILD患者合并肺癌的发生率明显高于正常人肺癌的发生率。临床工作中，ILD分类繁多复杂，合并肺癌时不能及时诊断，治疗手段有限。故本文对ILD合并肺癌在流行病学、可能的发病机制、临床特征、诊断及治疗等方面作一综述，以期为临床医师的工作提供帮助。

简介：摘要：照明系统是建筑物的核心系统。在建筑行业快速发展，建筑结构日益复杂的今天，照明系统的复杂程度也在不断增加。但建筑照明系统同时也是能源消耗比较大的主要系统，为推动建筑行业健康持续发展，为人们营造一个绿色环保低碳的生活工作空间，应该在建筑照明系统中，积极推广应用电气照明节能技术，全面降低照明系统的能源消耗，科学优化电气照明效果，充分满足人们的实际需求。鉴于此，文章对建筑电气施工中照明节能技术的应用进行了研究，以供参考。

简介：摘要：近年来，经济快速发展，社会不断进步，小学教育是学生正式接触学校教育的开端，刚入学的小学生面对全新的学习环境，必然会产生紧张、抵触等心理问题。在新课改的推动下，小学教育的重要性已被广泛关注，以人为本的教育理念也在不断深化，并已成为现阶段小学教育过程中至关重要的组成部分。从小学教学管理工作的重要性出发，分析小学教育管理中激励策略的运用。

简介：　　摘要：科技的不断进步，随着经济体制的不断改革 ，人民生活水平的不断提高。人们对于自身身体素质也越来越重视，国家也越来越重视德、智、体、美、劳的全面发展，但是我国现阶段的教育处于应试教育方面，许多国家对于体育课程方面的教育不是很重视，所以就高校当今体育的制度进行改革。

简介：摘要：在企业的发展中，创建学习和创新文化是企业可持续发展的重要内容，这就需要企业的领导要用文化创新作为战略引领，提高企业的创新能力。企业文化作为企业发展中的核心，不仅需要有特色的意识、观念和思想以及心理状态，还需要有与企业发展同步的企业制度以及组织和行为模式，这也是规范企业管理层以及员工的基本准则。所以在企业的发展中要重视企业文化的建立。

简介：摘要：随着科学技术的不断进步促使社会中各行都在不断地发展壮大，特别是各种高、新、尖、精的技术应用，而所有的一切都离不开电，而电的中枢一变电更是必不可少，起到至关重要的作用。本文将对自动化技术在电气工程中的运用进行讨论分析。

简介：摘要：电力计量工作对于电力公司的销售额方面具有重要的影响，单位电能的价格的固定的，所以电力计量的准确性和合理性是计算的重点。另外，电力的计量工作虽然由电力公司主导，但是，对于用电单位来说，电力计量不合理，尤其是计量比实际应计量的数值高，则会造成用户用电费用超过应付金额。所以，电力计量需要正确并且合理，这样才能让电力公司获得自身应得的利益，而用户也不会因为计算的误差导致受到不公平的待遇。

简介：摘要：现当今，随着我国经济的快速发展，我国建筑工程发展的也十分迅速，尤其在城市人口逐渐增加的今天，城市对于建筑工程的需求量也达到了历史最高水平。建筑工程的总体施工体量快速增长，对于工程建设的进度提出了更为严格的要求。工程管理人员为了让工程如期完成，让每一个环节的进度都得到保障，也应当加强学习，对现阶段影响工程进度管理的问题有所了解，然后采取科学的方法加以应对。本文针对建筑工程进度管理的常见问题进行分析，并提出相应的解决方法，希望对工程建设人员有所帮助。

简介：摘要：在当前我国经济社会快速发展的背景下，人们的日常生活水平也呈现出越来越高的趋势，而建筑工程的给排水对人们正常生活具有直接的影响，针对这种现状，相关单位在推进建筑工程施工的过程中，需要在以往的基础上加大对建筑工程给排水施工的重视程度，从而不断提高建筑质量，保障人们正常生活的有序性。随着我国建筑行业的不断发展，给排水所具备的重要性不断凸显，需要在实际施工过程中通过质量的有效控制，使给排水施工得到稳定性的维护，进而使建筑工程得到运营水平的提高。文章通过介绍建筑给排水系统及建设措施，并对管道安装技术要点进行阐述，保证建筑整体的安全性。

简介：摘要：电气设备的普及和应用在一定程度上提高了人们的生活水平，加快了我国建设工作的发展，而在电气设备应用前，需要对其进行安装，安装及调试工作的质量如何，对后续电气设备的运行具有较大的影响，因此，相关单位要加强对电气设备安装及调试技术的应用，保证电气设备运行的稳定性，规避相关风险，减少电气设备在使用过程中出现的故障及安全事故。

简介：摘要：随着汽车速度的不断攀升，汽车的制动能力是影响着汽车驾驶安全的关键因素，对于汽车的制动系统的研发也是在更新换代。近些年来将电子技术和机械技术相结合的电子机械制动技术对于汽车整体制动能力的提升十分的迅速，在汽车的制动距离以及汽车的制动时间上都有很不错的表现。而继续深入研究电子机械制动系统，优化设计及成本以促成对汽车制造业的发展具有十分重要的意义。

简介：摘要：在科技技术的逐渐发展中，我国的电气行业也得到了非常快速的发展，在各个不同领域中，也将电气设备加以广泛应用。特别是针对建筑行业而言，电气系统的安装与调试，将会在很大程度上影响到建筑工程的整体质量。因此，做好低压配电系统的安装调试工作，具有重大意义。所以，本文对建筑电气工程中低压配电系统的安装与调试进行探讨。