简介：摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质，为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。

简介：摘要报道1例家族性低尿钙性高钙血症1型(familial hypocalciuric hypercalcemia type 1，FHH1)患者的临床表现、遗传特点及诊治经过。患者反复发作胰腺炎伴中度高钙血症(最高3.22 mmol/L)及低尿钙，钙敏感受体(calcium-sensing receptor, CaSR)基因第2 393位核苷酸C杂合突变为T，对应第798位氨基酸由脯氨酸变异为亮氨酸(c.2393C>T，p.P798L)。患者应用西那卡塞治疗后血钙及甲状旁腺激素水平较前显著下降。

简介：摘要目的报道并总结5个葡萄糖激酶(GCK)基因突变导致的青少年成人起病型糖尿病2型(MODY2)家系临床表现和分子遗传学特征。方法收集先证者临床资料和生化检查。采集先证者及一级家属外周血，采用二代测序法进行全外显子组基因检测。与数据库对比筛选可疑致病位点进行Sanger测序验证。结果5位先证者均表现出轻度空腹高血糖，HbA1C<7.5%，无口渴、多饮、多尿症状。5个家系中存在6个突变位点，其中M1：c.555delT(p.Leu186Cysfs Ter19)和M3：c.263T>A(p.Met88Lys)未见文献报道。随访过程中，5位先证者除2位妊娠女性建议根据胎儿基因型，必要时应用胰岛素治疗外，余均行生活方式干预。结论在符合MODY诊断标准的患者中，对于轻度高血糖、家族史明确的儿童或妊娠期女性应进行MODY2筛查，GCK基因检测是诊断金标准，精准诊断将有利于选择更合适的治疗方案。

简介：结合具体的哲学教学，反思“产婆术”教学法及其实践，既有利于从本质上掌握这种教学法的精髓，又有利于推动素质教育发展。因此，应从三个方面关注“产婆术”教学法的相关问题，即“产婆术”教学法溯源、“产婆术”教学法新悟、“产婆术”教学法个案分析，为哲学知识教学注入新鲜血液。

简介：摘要目的分析河南省出生胎龄<34周早产儿晚发型败血症(Late-onset sepsis，LOS)的临床特征和病原菌分布特点，为规范河南省早产儿LOS的救治提供临床依据。方法回顾性分析2019年1月1日至2020年12月30日河南省17家医疗机构入院的胎龄<34周，出生7 d内收入新生儿病房治疗的6 590例早产儿临床资料，分析不同胎龄和出生体质量，以及不同层级医院早产儿LOS发生情况和病原菌分布特点。采用SPSS 19.0统计软件进行数据分析。结果751例(11.40%)发生LOS，其中确诊败血症276例(36.75%)，临床败血症475例(63.25%)。LOS感染相关病死率为13.58%。不同出生胎龄和体质量患儿中LOS的发生率和感染相关病死率比较，差异均具有统计学意义(χ2＝388.894和13.572，χ2＝472.282和9.257，P <0.05或<0.01)。276例确诊LOS患儿中，共检出病原菌286株。检出革兰阴性菌178株(62.24%)，其中肺炎克雷伯菌检出率最高(40.91%)，其次为真菌(58株，20.28%)，耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌检出率为32.48%(38/117)。三级医院LOS发生率高于二级医院(12.08%比10.09%，χ2＝5.867，P<0.05)，专科医院高于综合医院(12.49%比10.59%，χ2＝5.789，P<0.05)。不同病原体LOS患儿临床特征比较，真菌感染患儿起病时血小板更低，腹胀表现比例更高，革兰阴性菌感染患儿起病时有频繁呼吸暂停和低灌注表现的比例更高，CRP水平更高(P<0.05)。三级医院LOS患儿确诊败血症比例、置管比例、感染相关病死率均高于二级医院(χ2＝6.212、5.313和4.435，P值均<0.05)。二级医院纯母乳喂养比例低于三级医院(χ2＝19.216，P<0.05)。专科医院感染前抗菌药物使用时间长于综合医院(χ2＝3.276，P<0.05)。结论河南省早产儿LOS发生率较高，以革兰阴性菌为主，不同病原体感染早产儿LOS临床特征和不同层级医院LOS感染情况存在差异，应结合不同医院早产儿LOS感染特点制定防控策略，降低早产儿LOS发生率。

简介：摘要目的分析河南省出生胎龄<34周早产儿晚发型败血症(Late-onset sepsis，LOS)的临床特征和病原菌分布特点，为规范河南省早产儿LOS的救治提供临床依据。方法回顾性分析2019年1月1日至2020年12月30日河南省17家医疗机构入院的胎龄<34周，出生7 d内收入新生儿病房治疗的6 590例早产儿临床资料，分析不同胎龄和出生体质量，以及不同层级医院早产儿LOS发生情况和病原菌分布特点。采用SPSS 19.0统计软件进行数据分析。结果751例(11.40%)发生LOS，其中确诊败血症276例(36.75%)，临床败血症475例(63.25%)。LOS感染相关病死率为13.58%。不同出生胎龄和体质量患儿中LOS的发生率和感染相关病死率比较，差异均具有统计学意义(χ2＝388.894和13.572，χ2＝472.282和9.257，P <0.05或<0.01)。276例确诊LOS患儿中，共检出病原菌286株。检出革兰阴性菌178株(62.24%)，其中肺炎克雷伯菌检出率最高(40.91%)，其次为真菌(58株，20.28%)，耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌检出率为32.48%(38/117)。三级医院LOS发生率高于二级医院(12.08%比10.09%，χ2＝5.867，P<0.05)，专科医院高于综合医院(12.49%比10.59%，χ2＝5.789，P<0.05)。不同病原体LOS患儿临床特征比较，真菌感染患儿起病时血小板更低，腹胀表现比例更高，革兰阴性菌感染患儿起病时有频繁呼吸暂停和低灌注表现的比例更高，CRP水平更高(P<0.05)。三级医院LOS患儿确诊败血症比例、置管比例、感染相关病死率均高于二级医院(χ2＝6.212、5.313和4.435，P值均<0.05)。二级医院纯母乳喂养比例低于三级医院(χ2＝19.216，P<0.05)。专科医院感染前抗菌药物使用时间长于综合医院(χ2＝3.276，P<0.05)。结论河南省早产儿LOS发生率较高，以革兰阴性菌为主，不同病原体感染早产儿LOS临床特征和不同层级医院LOS感染情况存在差异，应结合不同医院早产儿LOS感染特点制定防控策略，降低早产儿LOS发生率。

简介：摘要目的探讨广州北部地区αβ复合型地中海贫血人群基因突变类型和血液学特征。方法选择2018年1月至2019年12月在广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的门诊、住院和体检的广州北部地区14 600例受检者，采用血常规联合血红蛋白电泳分析对受检者进行地中海贫血血液学筛查，对于初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)＋导流杂交法检测常见α和β-地中海贫血基因型，对于少见型则采用三联体电泳或基因测序法进一步检测，在αβ复合型地中海贫血组(n＝254)患者中选择临床表现为β-地中海贫血的患者(n＝250)，与采用随机数字表法选取的单纯β-地中海贫血组(n＝250)进行血液学指标比较。结果在14 600例受检者中检测出254例αβ复合型地中海贫血基因携带者，群体发生率为1.74%(254/14 600)；共检出41种αβ复合型地中海贫血基因型，以--SEA/αα复合βIVS-Ⅱ-654/βN最多(40例)，其次是--SEA/αα复合βCD41-42/βN(32例)，-α3.7/αα复合βCD41-42/βN(25例)居第三位；在254例αβ复合型地中海贫血患者中，有250例患者表现为β-地中海贫血，对其红细胞(RBC)[(5.62±0.74) ×1012/L]、平均红细胞体积(MCV)[(67.64±5.52)fl]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(21.68±1.73)pg]与单纯β-地中海贫血组[(6.10±0.85)×1012/L，(63.61±5.01)fl，( 20.49±1.89)pg]比较，均差异有统计学意义(t＝4.86，－6.14，－5.24;均P<0.01)；而血红蛋白(HGB)[(121.52±14.67)g/L]和血红蛋白A2(HbA2)[(5.23±0.51)%]与单纯β-地中海贫血组[(124.42±15.20)g/L，(5.29±0.55)%]比较，均差异无统计学意义(t＝1.55，0.79；均P>0.05)。结论广州北部地区αβ复合型地中海贫血基因型复杂多样，发病率高，具有高度的遗传异质性和多样性，缺乏特异性的血液学指标。血液学表型与基因检测结果不相符时，要考虑存在罕见型地中海贫血的可能，αβ复合型地中海贫血基因型的确诊还需依靠分子诊断的方法。