简介：摘要钙结合微丝蛋白（gelsolin）淀粉样变性是一种罕见的家族遗传性淀粉样变。我们报道1例gelsolin肾淀粉样变性，53岁男性，蛋白尿十余年，临床表现中等量蛋白尿，肾功能正常。肾组织光镜提示刚果红染色阳性，同时免疫病理阴性，gelsolin阳性，基因测序结果为gelsolin基因NM_000177.4：c.640G>A杂合突变，提示芬兰型gelsolin淀粉样变性。该患者最终诊断为gelsolin肾淀粉样变性，系国内首次报道。

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：无

简介：

简介：摘要目的分析一次性气管套管置管期间的护理问题及处理对策。方法抽取35例置入气管套管病人实施分析，针对其问题采取科学的护理措施，对比治疗效果。结果研究表明气管置管期间护理难点为痰液粘稠结痂阻塞气管套管。具体分为气管套管阻塞4例，气管套管脱落1例。结论护理人员准确了解痰液粘稠度以及气道湿化要求，属于避免气管套管阻塞，维持呼吸顺畅，改善护理满意度，降低不良事件，促进身体康复。

简介：无

简介：

简介：摘要目的探讨应用牛心包补片联合假体植入行一期乳房再造术的临床效果。方法回顾性分析2016年6月至2019年10月141例在天津医科大学肿瘤医院乳房再造科接受牛心包补片联合假体植入一期乳房再造术患者的临床资料。患者均为女性，年龄（38.8±8.5）岁（范围：13~60岁），体重指数（21.9±2.5）kg/m2（范围：16.0~32.3 kg/m2），均由病理学检查确诊为乳腺癌，其中原位癌39例，Ⅰ期46例，Ⅱ期40例，Ⅲ期16例。患者接受保留乳头乳晕或保留皮肤的全乳切除术联合前哨淋巴结活检或腋下淋巴结清扫，并应用牛心包补片于胸肌后行假体植入。采用t检验、χ²检验、Fisher确切概率法、Logistic回归分析临床病理学资料与并发症的关系，记录患者术前术后外观和生活质量评分。结果患者手术时间［M（IQR）］为3.6（1.5）h（范围：3.0~6.5 h）。术后近期并发症发生率为22.0%（31/141），主要为假体取出20例，其中15例发生在前30例手术患者。随访时间为28（8）个月（范围：20~53个月），术后远期并发症主要为包膜挛缩［11.2%（14/125）］和假体移位［10.4%（13/125）］。多因素分析结果显示，假体体积≥300 ml（OR=8.173，95%CI：1.302~51.315，P=0.021）和环乳晕切口（OR=7.809，95%CI：2.162~28.211，P<0.01）是患者发生术后近期局部并发症的独立影响因素。术后2年Breast-Q量表评分乳房外形满意度为（71.7±15.5）分，术后效果满意度为（90.4±9.5）分，心理满意度为（90.7±17.1）分，性生活满意度为（70.1±25.1）分。出院前满意率为95.4%（134/141），术后2年17.6%（22/125）的患者有修整意愿。结论假体体积≥300 ml和环乳晕切口是牛心包乳房补片联合假体植入一期乳房再造术后近期局部并发症的独立影响因素。完成学习曲线后，该术式的术后并发症发生率较低，手术时间短，美容效果和患者术后生活质量较高。

简介：摘要目的对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析，明确其遗传学病因。方法抽取该家系两例男性患者及其家系成员的外周血，提取基因组DNA；先对1例患儿行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)，然后用荧光定量PCR验证重复片段；随后对另1例患者及其家系成员行CNV-seq或单核苷酸多态性徽阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测。结果2例男性患者均表现为严重肌张力低下，运动、智力发育落后，特别是语言发育障碍。CNV seq及SNP array分析结果提示2例男性患者存在染色体Xq28重复，片段大小分别为0.26 Mb及0.42 Mb，重复区间内包含MECP2基因，确诊为MECP2重复综合征，CNV seq验证显示先证者母亲及一姐均存在Xq28区域重复，为MECP2重复女性携带者，1名正常男性家系成员不携带Xq28区域重复。结论染色体Xq28区域重复可能为该家系智力发育落后、肌张力低下患者的遗传学病因，确诊为MECP2重复综合征。

简介：摘要视阵挛是临床上较为少见的扫视侵扰类型，是多方向的无规则的无间歇期的连续性快速眼球运动，导致眼球固视维持障碍类似“跳舞”。报道1例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患者所伴发的视阵挛体征。该患者于病程第5周病情达峰，在非惊厥持续状态基础上出现视阵挛现象，伴口角及四肢频繁不自主抽动。在抗癫痫、甲泼尼龙及丙种球蛋白冲击等积极治疗下，视阵挛现象至病程第7周逐渐缓解。国内关于此类眼征的报道不多，结合文献分析其可能的产生机制，以提高临床医师对该体征的认识。

简介：摘要目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)阳性病例进行产前诊断，明确其染色体异常，避免严重出生缺陷患儿出生。方法应用高通量测序技术检测孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数，采用常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿行染色体拷贝数分析。结果NIPT提示胎儿21号染色体高风险，胎儿羊水SNP-array分析显示4q34.1q35.2重复15.018 Mb和21号染色体21q11.2q21.1重复7.678 Mb，综合胎儿G显带核型分析、SNP-array结果和父母G显带核型分析提示胎儿携带一条母源性4q和21q易位所产生的衍生染色体，核型为47，XN，＋der(21)t(4；21)( q34.1；q21.1)。结论NIPT对于染色体部分重复有一定的研究意义，联合应用多种检测技术尤其是SNP-array对于诊断21部分三体、明确基因型和表型的对应关系至关重要。

简介：摘要目的报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠（fatal familial insomnia，FFI）患者的临床表现和基因特点。方法分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现，曾疑诊为进行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy，PSP）的FFI患者的临床特征、影像学特点、脑电图及多导睡眠监测等资料，并对患者血标本进行朊蛋白PRNP基因检测。结果本例患者为39岁女性，症状逐渐进展，主要表现为姿势平衡障碍、语速快、重复语言，快速进展的认知障碍，伴睡眠相关呼吸暂停、吸气性喘鸣，同时有血压高、出汗多、心动过速、呼吸不规律等自主神经症状。结合患者PRNP基因检测结果为D178N/129M型，最终诊断为FFI。结论吸气性喘鸣或"牛吼声"在FFI的诊断中有提示意义。姿势平衡障碍在FFI临床症状谱中相对罕见，129位氨基酸等位基因多态性为Met/Met纯合子的FFI患者早期以姿势不稳，向后倾倒为主要临床表现的FFI病例，国内鲜有报道。

简介：【摘要】目的：讨论个性化心理干预在小儿静脉输液护理中的效果及一次穿刺成功率分析。方法：2023年1月-2023年10月，本院儿科抽取84例小儿静脉输液患儿参与研究，随机分为对照组42例与研究组42例。常规护理赋予对照组，在此基础上研究组加用个性化心理护理。观察指标：一次性穿刺成功率、Wong-Baker笑脸量表评分、输液依从性评分。结果：研究组一次性穿刺成功率的95.24%明显高于对照组的71.43%，P＜0.05。研究组Wong-Baker笑脸量表评分明显低于对照组，输液依从性评分明显高于对照组，P＜0.05。结论：个性化心理干预在小儿静脉输液护理中的实施可提高患儿穿刺疼痛耐受度与一次性穿刺成功率，促使积极配合输液治疗，护理成效十分显著。

简介：[摘要]目的：分析医护一体化急诊急救护理流程应用于急性心肌梗死患者的抢救效果。方法：在2021年2月至2022年期间，挑选了46例符合条件的案例进行本次研究。这些案例被随机分成了两个小组，对照组采取常规护理，观察组应用医护一体化急诊急救护理，对比护理效果。结果：经过比较后发现，观察组护理质量评分高于对照组，P<0.05，差异具有统计学意义。结论：对于急性心肌梗死患者采取医护一体化急救流程，能够提升护理效果，值得进行推广。

简介：摘要目的通过比较门诊慢性乙型肝炎（CHB）患者肾功能指标异常比例，探讨核苷(酸)类药物(NAs)抗病毒治疗史与肾功能指标异常的相关性。方法采用横断面设计，进行肾功能筛查，收集基线特征、抗病毒治疗史、肾功能指标，包括估算的肾小球滤过率（eGFR）、血尿素氮、血肌酐、血尿酸、尿β2-微球蛋白、α1-微球蛋白和尿蛋白。按肾功能指标异常定义和标准，进行慢性肾脏病（CKD）-1/2及相关风险因素分析，肾小管指标与风险因素相关性分析，以及抗病毒治疗时长与肾小管风险的相关性。对数据进行单因素和多因素回归分析。结果共纳入全国47家医院门诊2 703例患者，男性70.7%；平均年龄47.5岁；15.5%的患者合并高血压，14.6%的患者合并慢性肾病，11.3%的患者合并糖尿病。CKD 1/2期共占15.4%。视黄醇结合蛋白、尿β2-微球蛋白或尿α1-微球蛋白提示肾小管损伤率分别为10.4%，27.1%和18.4%。肾小管损伤风险可能与抗病毒治疗时长有关(OR = 1.06, 95% CI = 1.028～1.093)。多因素分析结果显示：eGFR < 90 ml/min相关风险因素为年龄40～60岁或> 60岁、高病毒载量、高血压控制不佳、使用肾毒性药物、肝纤维化状态、乙型肝炎家族史；eGFR < 60 ml/min相关风险因素为女性、失代偿期肝硬化、糖尿病控制不佳、乙型肝炎家族史。结论门诊CHB经治患者存在较高比例慢性肾损害，包括肾小管早期损害。提示使用NAs前需评估基线肾功能，治疗过程中应密切监测，定期监测肾小管损伤指标较估算的eGFR能更早地发现肾损伤风险。

简介：摘要目的分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)一家系的临床表型和基因突变特点。方法采用家系调查研究方法，收集2019年10月于西安交通大学第一附属医院诊断为FEVR的1个汉族家系2代3名成员。对患者及其父母进行视力、眼压、裂隙灯显微镜和广角荧光素眼底血管造影(FFA)检查，采集3名成员外周血送检，应用高通量测序法筛选致病基因，针对检测出的变异位点进行Sanger测序验证，根据美国医学遗传学协会(ACMG)指南和Mutation Taster、Polyphen-2、PROVEN及REVEL软件对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者，男，27岁，裸眼视力(UCVA)右眼1.0，左眼1.2，眼压正常，眼底检查可见双眼颞侧周边部视网膜血管迂曲扩张，FFA示双眼周边视网膜血管扩张成毛刷样改变并有无灌注区形成。先证者母亲51岁，最佳矫正视力(BCVA)双眼均为1.0，眼底检查可见左眼颞侧周边视网膜血管迂曲，FFA示左眼颞侧周边视网膜末梢血管荧光素渗漏。先证者父亲56岁，BCVA双眼均为1.0，眼底可见视盘周围萎缩环及豹纹状眼底，FFA未见眼底血管有明显荧光素渗漏。基因检测结果显示LRP5基因c.4110T>G(p.Cys1370Trp)和FSCN2基因c.1495G>A(p.Gly499Ser)2个新的突变位点。根据ACMG指南，c.4110T>G为临床意义未明的变异，Mutation Taster、Polyphen-2、PROVEN及REVEL软件预测该变异会对基因或基因产物造成有害影响，REVEL评分为0.93，可能为致病变异。结论LRP5基因c.4110T>G(p.Cys1370Trp)可能是引起FEVR的1个新的突变位点，丰富了LRP5基因的突变谱。