简介：摘要目的探讨中国人群癌症相关单核苷酸多态性（SNP）的潜在多效性。方法基于美国国立人类基因组研究所及欧洲生物信息学研究所共同构建的全基因组关联研究（GWAS）目录，按照人群来源（中国人群与非中国人群）和疾病性状（癌症与非癌症性状），将2020年8月以前所有GWAS发现SNP分为中国人群癌症、中国人群非癌症、非中国人群癌症和非中国人群非癌症相关4类，描述4类SNP的数量、相互关系和连锁关联情况。结果截至2020年8月，GWAS目录共计纳入4 096篇GWAS的196 813条SNP信息。排除SNP指代不明或发病不相关的信息，最终纳入117 441个独立SNP。按人群来源和疾病性状分组后，中国人群癌症和非癌症疾病（性状）相关SNP分别为619个和9 569个；非中国人群癌症和非癌症疾病（性状）相关SNP分别为4 624个和106 448个。3个SNP与中国和非中国人群2种及以上癌症均相关，分别为rs2736100、rs6983267和rs401681。7个SNP与中国和非中国人群的癌症和非癌症疾病（性状）均相关，分别为rs7705526，rs2736100，rs10993994，rs2735839，rs4430796，rs174537和rs9271588。结论中国人群中存在癌症相关单核苷酸多态性的潜在多效性。

简介：摘要目的研究代谢综合征（MS）与女性乳腺癌发病风险关联。方法基于“开滦女性动态队列”，于2006年5月至2015年12月，纳入25 618名开滦集团在职及离退休女性职工为研究对象，并进行随访。采用问卷调查、身体测量和实验室检测的方法收集基线社会人口学特征、身高、体重、血糖、血脂、血压及肿瘤发病结局信息。采用Cox比例风险回归模型分析MS及其组分（体重指数、血压、血糖、血脂）与女性乳腺癌发病风险的关系。结果25 618名研究对象年龄为（47.65±12.02）岁，中位随访时间为8.78年；乳腺癌新发病例为235例，发病密度为113.19/10万人年。调整年龄、教育程度、经济收入、吸烟状态、饮酒状态等因素后，与体重指数正常者相比，超重或肥胖者的乳腺癌发病风险较高，HR（95%CI）值为1.47（1.12~1.93）；与无MS异常组分相比，具有2个MS异常组分的女性乳腺癌发病风险增加（HR=1.70，95%CI：1.16~2.50）；随着MS异常组分个数的增加，乳腺癌发病风险逐渐增加（P趋势<0.05）。结论超重/肥胖、MS异常组分的个数均可增加女性乳腺癌发病风险。

简介：摘要目的评价定量免疫粪便隐血试验（FIT）对进展期结直肠肿瘤（结直肠癌和进展期腺瘤）的筛检效能，为进一步优化中国人群结直肠癌筛查策略提供理论参考。方法基于1项正在开展的人群结直肠癌筛查随机对照试验，选取3 407例已完成结肠镜检查的50~74岁受试者作为研究对象。所有受试者在结肠镜检查前均提供粪便标本。采用定量FIT通过标准化操作流程对所有粪便标本进行检测。以结肠镜和病理结果作为金标准，计算定量FIT对进展期结直肠肿瘤的筛检效能指标。结果3 407例受试者中男性占51.5%（n=1 753），年龄为（60.5±6.3）岁，共包括结直肠癌28例（0.8%）、进展期腺瘤255例（7.5%）、非进展期腺瘤677例（19.9%）、良性病变和正常者2 447例（71.8%）。当采用厂家推荐阳性截断值（20 μg Hb/g）时，总体FIT阳性率为2.8%（96/3 407），对于结直肠癌和进展期腺瘤的灵敏度分别为57.1%（95%CI：37.2%~75.5%）和11.0%（95%CI：7.4%~15.5%），特异度为98.4%（95%CI：97.8%~98.8%）。当阳性截断值调整至5 μg Hb/g时，定量FIT对于结直肠癌和进展期腺瘤的灵敏度分别增加至64.3%（95%CI：44.1%~81.4%）和16.5%（95%CI：12.1%~21.6%），特异度降低至95.2%（95%CI：94.4%~95.9%）。受试者工作曲线分析结果显示，FIT对于结直肠癌和进展期腺瘤的曲线下面积分别为0.908（95%CI：0.842~0.973）、0.657（95%CI：0.621~0.692），且在不同性别、年龄组人群中筛检效能较为一致。结论在本研究中，定量FIT对结直肠癌诊断灵敏度尚可，但对进展期腺瘤的诊断灵敏度较低。在人群结直肠癌筛查中，定量FIT的阳性截断值可以根据预设检出率及结肠镜检查负荷灵活调整，具有一定优势。

简介：摘要目的了解肺癌化疗临床指南与共识的现状，评价和分析其质量，为肺癌化疗临床决策和指南共识的修订和完善提供参考。方法检索Pubmed、EMbase、Cochrane图书馆(Cochrane Library)、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库等数据库和相关网站与肺癌化疗相关的临床实践指南与共识，按照既定纳入排除标准筛选文献，使用临床实践指南研究与评价系统Ⅱ(AGREEⅡ)和实践指南报告标准工具(RIGHT)标准对纳入指南共识的质量和报告规范程度进行评价。结果共纳入指南与共识14篇。AGREE Ⅱ质量评价结果显示，范围和目的平均得分为94分，参与人员平均得分为60分，严谨性平均得分为43分，清晰性平均得分为88分，应用性平均得分为50分，独立性平均得分为61分；7篇指南推荐等级为A级，6篇为B级，1篇为C级。RIGHT评价结果显示，纳入的指南共识在除基本信息外，背景、证据、推荐意见、评审和质量保证、资金资助与利益冲突声明和管理以及其他方面6个领域存在很多不足，且国内外指南规范性差距较大。结论肺癌化疗相关临床指南与共识整体质量较好，但规范性有待加强；国内外指南质量和规范性存在较大差距；还需进一步制定高质量的临床实践指南，以及制定符合中国实际情况的适用性指南。

简介：摘要目的构建我国非吸烟女性的肺癌风险预测模型。方法于2006年5月至2015年12月，采用巢式病例对照研究设计，基于开滦前瞻性动态队列研究，以随访到的原发性病理学确诊肺癌患者为病例组，以随访期间未发病者为对照组。最终共纳入24 701名研究对象，病例组和对照组分别为86、24 615名。采用问卷调查、体格检查和实验室检测收集相关信息，采用多因素logistic回归模型建立肺癌风险预测模型，使用曲线下面积（AUC）与Hosmer-Lemeshow检验评价模型的预测效能与拟合度，同时利用十倍交叉验证方法进行预测模型的内部验证。结果共构建了两套风险预测模型：基本模型（纳入年龄与月收入情况2个预测指标）和代谢指标模型（纳入年龄、月收入情况、空腹血糖、总胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇5个预测指标）。代谢指标模型的AUC（95%CI）［0.745（0.719~0.771）］大于基本模型的AUC（95%CI）［0.688（0.660~0.716）］（P=0.004）；基本模型（PHL=0.287）与代谢指标模型（PHL=0.134）的拟合度均良好；十倍交叉验证结果提示代谢指标模型预测效果稳定，平均AUC值为0.699，标准误为0.010。结论通过纳入代谢指标，可构建精准可靠的非吸烟女性肺癌风险预测模型。

简介：摘要目的系统评价肺癌风险预测模型构建与验证情况。方法以"肺癌""肺肿瘤""发病""风险""危险""预测""预警""评估""评价""模型""评分"为中文关键词，以"lung neoplasms""lung cancer""lung carcinoma""lung tumor""risk""malignancy""carcinogenesis""prediction""assessment""model""tool""score""paradigm""algorithm"为英文关键词，系统检索中国知网、万方数据服务平台、PubMed、Embase、Cochrane和Web of Science数据库截至2018年12月发表的肺癌风险预测模型相关文献，语种限定为中文和英文。纳入标准为模型构建、验证及评价的信息完整；以人为研究对象。排除标准为会议摘要、中文学位论文等非正式发表文献；综述、述评、新闻报道等研究资料。共纳入33篇文献，涉及27个模型。对纳入研究的人群特征、研究类型、危险因素及模型预测结果等进行分析和比较。结果18个模型基于欧美人群构建，9个模型基于亚洲人群构建，其中基于中国人群研究有7个；根据纳入因素分为传统流行病学因素模型（11个）、结合临床指标模型（6个）和遗传指标模型（10个）。15个模型在构建后未进行验证或仅在内部人群中进行了交叉验证，模型预测效果的外推性未得到有效评价；8个模型在1个外部人群中得到验证；仅有4个模型的风险预测效果在多（3~7）个外部人群中得到了验证；模型的曲线下面积为0.57~0.90。结论肺癌风险预测模型研究处于发展阶段，模型预测效果的外部评价较少且现有模型对于临床指标的探索有限。

简介：摘要目的探讨我国男性代谢综合征（MS）及其组分与肾癌发病风险的关联。方法基于“开滦男性动态队列”，于2006年5月至2015年12月，纳入104 274名开滦集团全体在职及离退休男性职工为研究对象，并进行随访。采用问卷调查、身体测量和实验室检测的方法收集基线社会人口学特征、身高、体重、血糖、血脂、血压及肿瘤发病结局信息。采用Cox比例风险回归模型分析MS及其组分（体重指数、血糖、血压、血脂）与男性肾癌发病风险的关系。结果104 274名研究对象年龄为（51.21±13.46）岁，累计随访823 892.96人年，中位随访时间为8.88年；收集肾癌新发病例131例，发病密度为15.90/10万人年。调整年龄、教育程度、经济收入、吸烟状态、饮酒频率等因素后，与无MS者相比，MS者肾癌发病风险较高[HR（95%CI）为1.97（1.32~2.94）] ；与体重指数、血压、血脂正常者相比，超重或肥胖、高血压、血脂紊乱者的肾癌发病风险较高[HR（95%CI）分别为1.49（1.04~2.14）、1.56（1.06~2.29）和1.77（1.23~2.54）]; 肾癌发病风险随着MS组分异常数量的增加而增加（P趋势值< 0.001）。结论超重/肥胖、高血压、血脂紊乱及MS均可增加男性肾癌发病风险。

简介：摘要目的分析我国男性总胆固醇（TC）水平与原发性肝癌发病风险的关联。方法于2006年5月以开滦集团在职及离退休男性职工为研究对象，基线调查时收集人群社会人口学、个人疾病史和总胆固醇等信息，建立动态前瞻性队列，每两年进行一次随访，截至2015年12月31日，共有109 878名男性进入队列；收集研究对象原发性肝癌发病结局信息。将研究人群按照TC四分位数进行分组：Q1组（<4.27 mmol/L），Q2组（4.27~4.90 mmol/L），Q3组（4.90~5.56 mmol/L）和Q4组（≥5.56 mmol/L），并以Q1组作为参比组，采用Cox比例风险回归模型分析TC与男性原发性肝癌发病风险的关联。结果累计随访861 711.45人年，中位随访时间为8.83年；收集原发性肝癌新发病例355例。调整年龄、教育程度、收入情况、吸烟状况、饮酒状况、体质指数（BMI）和空腹血糖（FBG）水平后，随着TC水平的升高，原发性肝癌的发病风险逐渐降低[Q2、Q3和Q4组HR（95%CI）值分别为0.76（0.58~1.01）、0.59（0.43~0.79）和0.36（0.25~0.52）；P趋势<0.001]。按照乙肝表面抗原（HBsAg）感染状态、吸烟状况、饮酒状况和BMI进行分层后分析发现，上述关联在各亚组人群中均未发生改变（P趋势值均<0.05）；分别剔除参加基线调查后2年内新发肿瘤病例，基线诊断有肝硬化患者以及自报有调脂药物服用史的研究对象后，结论均无显著变化，与Q1组相比，Q4组HR（95%CI）值分别为0.41（0.28~0.61）、0.36（0.25~0.53）和0.38（0.26~0.54），且随着TC水平的升高，原发性肝癌的发病风险逐渐降低（P趋势均<0.05）。结论基线TC水平与男性原发性肝癌发病风险呈负相关，低TC水平可能增加原发性肝癌发病风险。