简介:摘要目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异,明确其可能的致病原因。方法采集患儿及其父母、妹妹的外周血,对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析,并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果基因检测结果显示患儿RECQL4基因存在c.1048_1049delAG(p.Arg350fs*21)和c.2886-1G>A复合杂合变异,其中c.2886-1G>A为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,c.1048_1049delAG判定为致病性变异(PVS1+PM3_Strong+PM2),c.2886-1G>A考虑为可能致病性变异(PVS1+PM2)。结论RECQL4基因变异可能为这例RTS患儿的致病原因,本研究结果丰富了RECQL4基因变异谱。
简介:摘要肥胖和支气管哮喘(以下简称哮喘)之间的相关性日益受到关注,70%难治性哮喘患者超重或肥胖,肥胖已成为哮喘的重要危险因素。近年来,生酮饮食作为自然疗法之一,被证实有治疗肥胖症的作用,并且也有研究指出生酮饮食可降低哮喘气道炎症。本文总结了肥胖与哮喘的关联机制,阐述了生酮饮食影响肥胖型哮喘的潜在机制,如控制体重,减轻炎症反应,调节肠道菌群和修饰表观遗传,为肥胖型哮喘的防治提供新的思路。
简介:摘要目的分析海南省恙虫病患者流行现况及临床特点,为当地恙虫病诊疗及预防控制提供依据。方法收集2018年1月至2019年12月海南医学院第二附属医院收治的93例恙虫病患者临床资料,回顾性分析患者基本流行病学特征、临床特征、辅助检查、治疗情况。结果93例恙虫病患者中,男性和女性分别为48和45例,平均年龄为50.73岁;发病时间高峰为6 - 10月,共46例(49.46%);农民为主要发病人群,共70例(75.27%);84例患者(90.32%)在发病前有明确的田间劳作、草地或丛林接触史。临床特征为发热(93/93,100.00%)、焦痂或溃疡(42/93,45.16%)、头痛(65/93,69.89%)、畏寒寒战(60/93,64.52%)、皮疹(35/93,37.63%)、淋巴结肿大(51/93,54.84%)、全身乏力(40/93,43.01%)等。实验室指标主要表现为嗜酸粒细胞减少(74/93,79.57%)、血小板计数降低(32/93,34.41%),丙氨酸氨基转移酶(76/93,81.72%)、C反应蛋白(91/93,97.85%)、降钙素原(19/93,20.43%)、红细胞沉降率(67/93,72.04%)升高。患者胸部影像学检查结果异常84例(90.32%);所有患者经多西环素治疗后均治愈。结论海南恙虫病流行高峰为夏秋季节,临床表现多样,多西环素是有效的治疗药物,建议相关部门加强当地临床医师对恙虫病临床诊疗培训,降低误诊率。
简介:摘要目的观察综合胸部物理治疗对降低颈髓损伤患者肺部感染发生率的效果。方法将该院62例颈髓损伤手术后康复期患者随机分为两组,其中实验组32例,采用综合胸部物理治疗;对照组30例,采用常规呼吸道护理方法,比较两组患者在舒适度、PaO2、PaCO2、SaO2、排痰效果、肺部感染发生率上的差异。结果实验组患者舒适度优于对照组,实验组治疗后PaO2、PaCO2、SaO2数值均高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05);实验组有6例发生肺部感染,对照组有13例发生肺部感染,实验组肺部感染发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论颈髓损伤患者康复期采用综合胸部物理治疗能提高患者舒适度、促进痰液的排出,更有效地预防肺部感染。