简介：摘要目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测，同时对其进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿表现为腹胀、肝脏肿大、贫血以及凝血功能异常等，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析发现其酪氨酸与琥珀酰丙酮等指标增高，WES检测结果提示患儿携带FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异，Sanger测序结果显示二者分别遗传自其父亲和母亲，其中c.943T>C变异既往未见报道。结论结合其临床表型及基因检测结果，患儿被诊断为TYRSN1(急性型)。FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异为其遗传学病因。上述发现拓展了FAH基因的变异谱，为患儿的诊疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的对1例X连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis，XLI)合并杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)的患儿及其家系成员进行遗传学分析，明确其致病原因。方法采集先证者及其父母的外周血样，提取DNA，对先证者进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)。应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)分别检测患儿的STS与DMD基因。结果检测发现患儿携带STS基因半合子缺失及DMD基因第48 ～ 54外显子区域的半合子缺失。结论先证者同时患有XLI与DMD，非常罕见。

简介：摘要目的对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析，明确其致病原因。方法选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对象。收集患儿及其父母的临床资料，采集外周血样进行家系高通量测序分析。结果3例患儿的主要临床表现包括发育迟缓、智力低下、特殊面容和其他伴随症状。根据国际诊断共识标准，3例患儿被拟诊为CdLS。通过家系全外显子组测序及生物信息学分析，确诊CdLS。患儿1携带NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT错义变异，患儿2携带SMC1A基因c.607A>G错义变异，患儿3携带HDAC8基因c.628+1G>A剪接变异。3例患儿均为新发变异。结论3例患儿均确诊CdLS，并发现了致病基因变异位点，其中NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT及HDAC8基因c.628+1G>A变异位点既往未见报道，丰富了CdLS的变异谱。