简介:【摘要】工程建设项目招标投标工作是违法违规事件发生的重灾区,且这类违法违规行为均有一个共同特性,即最终目的是为“逐利”。工程建设项目的落地,招标投标是多方受益的最优选择,这项商业活动改革在我国的发展已有数十年之久,取得的成果是显而易见的;国内不应为预防工程建设项目招标投标主体违规行为的发生,就因噎废食;而是要善加管理,利用好现有条件,不断优化国内工程建设项目招标投标制度,从而逐步断绝不法分子不当得利的机会。本文以SZ市为实例,由小见大,探究法律社会背景下工程建设项目招标投标主体违规行为、产生的不良影响、发生成因与解决对策,希望本文能够为读者在相关领域的研究与学习提供一些参考意见。
简介:摘要目的对1个纯合型家族性高胆固醇血症(HoFH)家系进行遗传学分析。方法前瞻性研究。选择西安市儿童医院心内科2018年10月确诊的1个HoFH家系先证者及家系成员共20人为研究对象,收集临床资料,提取基因组DNA,对先证者进行全外显子靶向捕获二代测序,并在家系内进行Sanger测序验证。对家系成员杂合突变携带者和未携带者的基因型与表型进行分析。结果先证者为7岁10月龄男性患儿,生后尾骨处皮肤可见圆形绿豆大小黄色皮肤突起,3~4岁起双侧肘关节、膝关节及跟腱处皮肤逐渐出现直径0.5~1.5 cm的黄色瘤样结节,患儿身高、体重、智力发育与同龄儿相同。家族其他成员无类似皮肤黄瘤。患儿总胆固醇(TC)18.16~21.24 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)14.08~15.51 mmol/L,颈部超声提示双侧颈动脉及椎动脉弥漫性硬化斑块,心脏彩超提示主动脉瓣增厚、钙化。基因检测确定了先证者LDLR基因携带c.418G>A(p.E140K)纯合突变,分别遗传自患儿父母,二人为近亲结婚,均携带LDLR-E140K基因杂合突变。家系中携带LDLR-E140K基因杂合突变成员TC、LDL-C和载脂蛋白B分别为(8.40±0.13)、(6.79±0.01)、(1.95±0.05)mmol/L,明显高于未携带者[(4.59±0.28)、(3.35±0.39)、(0.86±0.10)mmol/L,t=7.269、4.595、6.311,P均<0.05]。结论LDLR-E140K基因纯合突变致儿童HoFH,携带纯合突变的先证者临床表型最严重,携带杂合突变的家系成员均有高胆固醇血症表型,LDLR-E140K是家族性高胆固醇血症的致病性变异。