简介：摘要目的探讨抗甲状腺球蛋白抗体（TgAb）和抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）与甲状腺癌患病风险的相关性。方法2014年1月至2017年1月在中日友好医院内分泌科行超声引导下甲状腺结节细针穿刺细胞学（FNAC）检查患者共2 287例，回顾分析患者甲状腺自身抗体分布情况及其与甲状腺癌患病风险的相关性。结果女性患者的TPOAb及TgAb阳性率［19.2%（333/1 732）和26.6%（461/1732）］，均显著高于男性［9.9%（55/555）和10.5%（58/555）；χ²=25.897，P<0.01；χ²=62.614，P<0.01］。FNAC诊断为Ⅰ~Ⅵ级比例男性分别为14.2%（79/555）、57.7%（320/555）、6.0%（33/555）、3.6%（20/555）、6.1%（34/555）、12.4%（69/555），女性分别为10.6%（184/1 732）、63.5%（1 099/1 732）、6.0%（104/1 732）、3.5%（61/1 732）、5.9%（102/1 732）、10.5%（182/1 732），两者比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。将FNAC诊断为Ⅴ、Ⅵ级的387例患者（恶性组）与1 419例Ⅱ级患者（良性组）行单因素分析，两组的TPOAb及TgAb阳性率［17.1%（66/387）比（17.5%（248/1 419），23.5%（91/387）比23.3%（331/1 419）］比较，差异无统计学意义（χ²=0.038，χ²=0.006，均P>0.05），多元回归分析显示年龄［与>70岁相比，≤30岁OR=12.80（95%CI：4.43~37.03）、31~50岁OR=6.62（95%CI：2.37~18.50）］、结节大小［与最大径>4.0 cm结节相比，最大径≤1.0 cm结节OR=2.75（95%CI：1.19~6.40），最大径1.1~2.0 cm结节OR=2.43（95%CI：1.05~5.60）］、血促甲状腺激素（TSH）水平［与TSH 0.27~1.29 mIU/L者相比，TSH 2.38~4.20 mIU/L者OR=1.87（95%CI：1.16~3.00）、TSH>4.20 mIU/L者OR=1.86（95%CI：1.13~3.06）］与结节恶性风险相关。结节最大径≤2.0 cm患者中，良性组及恶性组的甲状腺自身抗体阳性率［（TPOAb：18.1%（158/875）比16.9%（49/290）， TgAb：24.9%（218/875）比21.0%（61/290）］差异均无统计学意义（χ²=0.201，χ²=1.800，均P>0.05）。结节最大径>2.0 cm患者中， 良性组及恶性组的TPOAb阳性率［13.2%（54/410）比20.0%（12/60）］差异无统计学意义（χ²=2.022，P>0.05），恶性组TgAb阳性率高于良性组［33.3%（20/60）比18.8%（77/410），χ²=6.768，P=0.02］。结节最大径>2.0 cm患者中，调整年龄、性别、TSH水平、结节大小后logistic回归结果提示，与TgAb阴性相比，TgAb阳性与结节恶性相关的OR值为2.83（95%CI：1.49~5.37，P<0.01）。结论TPOAb阳性与否与甲状腺结节良恶性无明确关系，但在甲状腺结节较大的患者中（超声下最大径>2.0 cm）TgAb阳性提示结节恶性风险升高。

简介：摘要目的分析以糖尿病为首发表现的17q12微缺失综合征，探讨青少年的成人起病型糖尿病5型（MODY5）与17q12微缺失综合征之间的关系以及后者常见的基因型和临床表型。方法对2例表现为青少年发病的糖尿病，同时合并胰腺及肾脏发育异常、低镁血症的患者进行基因分析，先以二代测序法检测MODY相关基因突变，再用低深度全基因组测序（CNV-seq）检测与受检人临床表型相关的致病性拷贝数变异（CNV），并对患者的精神状况进行评估。使用术语17q12微缺失综合征、MODY5、肝细胞核因子1B（HNF1B）、低镁血症进行文献检索，分析MODY5和17q12微缺失综合征二者的关系。结果2例患者二代测序常规分析均未能发现MODY相关基因突变。进一步CNV分析，发现2例患者均为17q12部位1.40 Mb大片段缺失导致的17q12微缺失综合征，包含HNF1B全基因缺失而导致MODY5。2例患者都有糖尿病家族史，但基因检测证实2例患者父母均无17q12微缺失，均为新发变异。1例患者表现轻度自闭症状。结论基于17q12微缺失的HNF1B全基因缺失是MODY5常见的基因变异类型，对临床可疑MODY5患者进行基因检测时，在二代测序的基础上，应常规进行CNV等的分析，确认患者是否存在HNF1B基因缺失或17q12的微缺失。

简介：摘要目的探讨2型糖尿病患者（T2DM）载脂蛋白E（apoE）E2、E4等位基因与心肌梗死（MI）的相关性，分析apoE基因多态性与血脂代谢指标的关系。方法采用病例对照研究方法，收集2016年8月至2020年3月中日友好医院T2DM住院患者3 459例，其中无MI患者3 044例（T2DM组），MI患者415例（T2DM+MI组）。采用实时荧光定量PCR技术检测apoE基因多态性，采用全自动生化分析仪检测血脂水平。采用Logistic回归分析确定apoE基因对T2DM患者MI患病风险的影响。结果（1）apoE基因的等位基因频率比较：T2DM+MI组E4等位基因频率（12.29%，102/830）高于T2DM组（9.13%，556/6 088），E2等位基因频率（7.35%，61/830）低于T2DM组（8.21%，500/6 088）（P=0.012）；Logistic回归分析结果显示携带E4等位基因（E3/E4+E4/E4）是T2DM进展为MI的风险因素（OR=1.48，95%CI 1.14~1.92，P=0.003）。携带E2等位基因（E2/E3+E2/E2）与T2DM进展为MI无关（OR=0.88，P=0.642）。（2）apoE基因多态性与血脂水平：TC、LDL-C和apoB水平在携带E4等位基因、野生型和携带E2等位基因患者依次增高，差异有统计学意义（P<0.05）；HDL-C、apoA1和apoE水平在携带E4等位基因、野生型、携带E2等位基因患者依次减低，差异有统计学意义（P<0.05）。结论携带E4等位基因是T2DM患者发生MI的风险因素；apoE基因多态性可以影响血脂水平。

简介：摘要目的探讨抗甲状腺球蛋白抗体（TgAb）和抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）与甲状腺癌患病风险的相关性。方法2014年1月至2017年1月在中日友好医院内分泌科行超声引导下甲状腺结节细针穿刺细胞学（FNAC）检查患者共2 287例，回顾分析患者甲状腺自身抗体分布情况及其与甲状腺癌患病风险的相关性。结果女性患者的TPOAb及TgAb阳性率［19.2%（333/1 732）和26.6%（461/1732）］，均显著高于男性［9.9%（55/555）和10.5%（58/555）；χ²=25.897，P<0.01；χ²=62.614，P<0.01］。FNAC诊断为Ⅰ~Ⅵ级比例男性分别为14.2%（79/555）、57.7%（320/555）、6.0%（33/555）、3.6%（20/555）、6.1%（34/555）、12.4%（69/555），女性分别为10.6%（184/1 732）、63.5%（1 099/1 732）、6.0%（104/1 732）、3.5%（61/1 732）、5.9%（102/1 732）、10.5%（182/1 732），两者比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。将FNAC诊断为Ⅴ、Ⅵ级的387例患者（恶性组）与1 419例Ⅱ级患者（良性组）行单因素分析，两组的TPOAb及TgAb阳性率［17.1%（66/387）比（17.5%（248/1 419），23.5%（91/387）比23.3%（331/1 419）］比较，差异无统计学意义（χ²=0.038，χ²=0.006，均P>0.05），多元回归分析显示年龄［与>70岁相比，≤30岁OR=12.80（95%CI：4.43~37.03）、31~50岁OR=6.62（95%CI：2.37~18.50）］、结节大小［与最大径>4.0 cm结节相比，最大径≤1.0 cm结节OR=2.75（95%CI：1.19~6.40），最大径1.1~2.0 cm结节OR=2.43（95%CI：1.05~5.60）］、血促甲状腺激素（TSH）水平［与TSH 0.27~1.29 mIU/L者相比，TSH 2.38~4.20 mIU/L者OR=1.87（95%CI：1.16~3.00）、TSH>4.20 mIU/L者OR=1.86（95%CI：1.13~3.06）］与结节恶性风险相关。结节最大径≤2.0 cm患者中，良性组及恶性组的甲状腺自身抗体阳性率［（TPOAb：18.1%（158/875）比16.9%（49/290）， TgAb：24.9%（218/875）比21.0%（61/290）］差异均无统计学意义（χ²=0.201，χ²=1.800，均P>0.05）。结节最大径>2.0 cm患者中， 良性组及恶性组的TPOAb阳性率［13.2%（54/410）比20.0%（12/60）］差异无统计学意义（χ²=2.022，P>0.05），恶性组TgAb阳性率高于良性组［33.3%（20/60）比18.8%（77/410），χ²=6.768，P=0.02］。结节最大径>2.0 cm患者中，调整年龄、性别、TSH水平、结节大小后logistic回归结果提示，与TgAb阴性相比，TgAb阳性与结节恶性相关的OR值为2.83（95%CI：1.49~5.37，P<0.01）。结论TPOAb阳性与否与甲状腺结节良恶性无明确关系，但在甲状腺结节较大的患者中（超声下最大径>2.0 cm）TgAb阳性提示结节恶性风险升高。

简介：摘要1例69岁女性2型糖尿病患者因周围神经病给予α-硫辛酸注射液0.6 g入0.9%氯化钠注射液250 ml静脉滴注。停药18 h，患者于夜间突发冷汗，伴乏力、头晕和饥饿感。此后患者夜间反复出现发作性冷汗伴头晕、乏力，进食后可缓解，发作时末梢血糖为2.1 mmol/L。实验室检查示空腹血清胰岛素>6 945 pmol/L，胰岛素自身抗体阳性，胰岛素释放指数>29.00。诊断：自身免疫性低血糖症。考虑与α-硫辛酸注射液有关。给予醋酸泼尼松10 mg口服、3次/d，3 d后夜间低血糖症状减轻，5 d后症状消失。此后，将醋酸泼尼松逐渐减量至1.25 mg/d，约1年7个月后停用。此间，患者胰岛素自身抗体转阴，血清胰岛素恢复正常，未再发生低血糖症。

简介：世间的叶子多种多样。有刚刚舒展了肢体的嫩叶．有青翠欲滴正值好年华的碧叶．更有色彩凝重的叶子．风过时．不经意露出藏在下面的累累硕果。不仅如此．不同的生长环境也会给予叶子们不同的形状、颜色．即使来自同一棵树．叶子们也拥有各不相同的脉络和纹理。正是它们的千差万别．带给我们这样一个如此美妙精巧的世界。