简介:摘要目的探讨4例极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase,VLCAD)缺乏症的临床特征及基因变异特点。方法对新生儿筛查中十四烯酰基肉碱(C14:1)≥0.4 μmol/L的新生儿召回复查,通过串联质谱、基因检测确诊4例VLCAD缺乏症患儿,对确诊患儿进行临床和基因变异分析。结果4例患儿血串联质谱结果中C14:1均特异性升高且首次召回复查值均低于初筛值,2例下降到正常范围,1例下降后仍>1 μmol/L,1例仅轻微下降。4例患儿中共检出8种变异,以错义变异为主(5/8),并发现3种未报道过的新变异(p.Met344Val, p.Ala416Val, c.1077+6T>A)。均无明显异常临床表现。结论本研究结果扩宽了VLCAD缺乏症的基因谱,为临床VLCAD缺乏症的筛查和诊断提供了经验,为产前诊断提供了依据。
简介:摘要目的对1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltransferase 1A,CPT1A)缺乏症患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,基因变异以Sanger测序法验证。结果基因测序结果显示患儿CPT1A基因存在c.1895T>A(p.Leu632X)和c.1153G>A(p.Ala385Thr)复合杂合变异,父亲携带c.1895T>A杂合变异,母亲携带c.1153G>A杂合变异。经查询人类基因突变数据库HGMD、遗传病变异数据库ClinVar及文献资料,均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1895T>A判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP4),c.1153G>A判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM3+PP3)。结论CPT1A基因c.1895T>A和c.1153G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因,基因检测结果为其临床诊断和遗传咨询提供了依据,新变异的检出拓展了CPT1缺乏症的基因变异谱。
简介:摘要目的调查中国儿科医务人员对脉搏血氧饱和度监测的知识、态度和行为(简称知信行),并分析其影响因素。方法采用自行设计的问卷,在2022年3月11日至14日对来自中国31个省、自治区、直辖市的11 849例儿科医务人员进行线上调查。采用Logistic回归分析儿科医务人员脉搏血氧饱和度监测知信行的主要影响因素。结果儿科医务人员脉搏血氧饱和度监测知识、态度、行为总得分分别为(5.57±0.96)分、(11.24±1.25)分和(11.19±4.54)分,得分率分别为69.61%、74.95%和55.99%。Logistic回归分析显示,儿科医务人员的年龄、从业年限、所在地区和所在单位是否配置脉搏血氧仪是知识水平的主要影响因素(均P<0.05);知识水平、性别、学历、从业年限、所在地区、所在医院级别和所在单位是否配置脉搏血氧仪是态度水平的主要影响因素(均P<0.05);知识水平、性别、年龄和所在单位是否配置脉搏血氧仪是行为水平的主要影响因素(均P<0.05)。结论中国儿科医务人员对脉搏血氧饱和度监测的知识和态度水平有待进一步提高,脉搏血氧仪的使用存在明显不足。亟须制定相关政策/指南,加强教育培训,提高知信度,增加脉搏血氧仪的配置,普及推广脉搏血氧饱和度监测在临床实践中的应用。
简介:摘要下肢深静脉血栓形成(DVT)是创伤骨科患者的主要并发症之一,严重DVT甚至会影响动脉供血,出现相应肢体供血不足。若发生血栓脱落可并发肺栓塞,病死率较高。临床上下肢骨折患者DVT的治疗和康复策略均有其特殊性。创伤骨科患者并发DVT已经引起广泛的关注与研究,预防和治疗DVT的最佳措施也在不断发展。近年来国内外陆续更新了一系列血栓防治指南,但临床上对于不同创伤骨折患者DVT的防治方式仍有不少疑惑。因此,笔者在总结国内外最新的循证医学证据和广大专家的临床经验基础上,针对创伤骨科患者DVT的临床诊疗和预防方案进行总结,就下肢DVT的诊断、评估、治疗及预防措施等方面制订本共识,为创伤骨科患者下肢DVT的处理提供一套适合我国国情且简便易行的方案,以期改善患者预后,提高其生活质量。
简介:摘要目的探讨基于延续性护理管理的针对性饮食指导对胃癌术后患者营养状况及预后的影响。方法选取2019年4月至2020年4月在江苏省苏北人民医院实施手术的124例胃癌患者,采用简单随机分组将患者分为观察组和对照组,每组各62例。对照组采用常规护理干预,观察组采用基于延续性护理管理的针对性饮食指导干预,均持续干预1个月。观察两组患者首次排气时间、肠鸣音恢复时间及住院时间;在护理干预前后,采用焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)评估患者焦虑和抑郁等不良情绪,观察两组患者的转铁蛋白量、白蛋白量、前蛋白量,并记录护理期间并发症的发生情况,在干预结束后1年进行随访,记录患者的预后情况。结果在干预1个月后,观察组患者的首次排气时间、肠鸣音恢复时间及住院时间均显著短于对照组(P<0.05);观察组患者的SAS、SDS评分均显著低于对照组(P<0.05);观察组患者转铁蛋白量、前蛋白量及白蛋白量均显著高于对照组(P<0.05);观察组患者的并发症发生率为6.45%,显著低于对照组的19.35%(P<0.05);观察组患者的生存率为90.33%,与对照组的83.87%相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论基于延续性护理管理的针对性饮食指导可改善胃癌患者术后的营养状况,消除紧张情绪,有利于改善患者的预后。
简介:摘要目的在我国开展多中心的过敏性疾病患者对猫狗马皮屑的致敏分布特征调查,为诊治与预防过敏性疾病提供常见动物过敏原的流行病学数据。方法采用流行病学调查研究设计,依托于由广州医科大学附属第一医院牵头开展的全国过敏性疾病流行病学调查项目,于2021年1至12月在广州医科大学附属第一医院等14家单位的呼吸科、儿科及变态反应科门诊中共纳入2 122例诊断为过敏性疾病患者,同期从上述单位体检中心纳入222例健康受试者作为对照。所有纳入的受试者在医生指导下进行填写过敏性疾病调查问卷,并采用磁微粒化学发光系统检测所有受试者的猫狗马过敏原特异性免疫球蛋白E(sIgE)。分析3种动物过敏原在不同疾病、不同年龄和不同地区之间的流行病学特征。使用χ²检验分析组间频率差异,采用t检验或Mann-Whitney U检验两组间的分布差异,以及采用单因素方差(ANOVA)分析或Kruskal-Wallis H检验比较多组间的分布差异。并绘制条形图、韦恩图和雷达图展示致敏分布特征。因受试者漏填而产生的极少数缺失值在分析过程中已被剔除。结果2 122例过敏性疾病患者中男性占57.35%(1 217/2 122),女性占40.95%(869/2 122),存在1.70%(36/2 122)例患者的性别信息缺失。过敏性疾病患者的年龄为9.0(6.0,28.0)岁,而健康对照组的年龄为29.0(13.0,39.0)岁,并分别存在1.7%(36/2 122)和0.9%(2/222)例受试者的年龄信息缺失。过敏患者组剖腹产的比例明显高于健康对照组(31.4% vs. 17.6%,χ2=16.582,P<0.001)[患者组和对照组分别存在2.5%(54/2 122)和5.4%(12/222)例样本的出生方式信息缺失]。过敏性疾病患者报告父母双方均患过敏性疾病的比例显著高于对照组(35.7% vs. 9.5%,χ2=65.171,P<0.001)。总体上16.4%的过敏性疾病患者对猫皮屑致敏,10%和6%对狗和马皮屑致敏。猫皮屑在鼻炎、哮喘、结膜炎、食物过敏和特应性皮炎患者人群中的致敏率最高,为16.4%~21.6%,狗皮屑次之,为10.2%~15.2%。不同的动物致敏人群中,均以过敏性鼻炎的患病率最高。猫狗马过敏原同时致敏的比例在10%~15%之间,任意两种或以上动物皮屑同时致敏的比例约为45%。动物过敏原与呼吸道过敏性疾病相关,尤以过敏性鼻炎合并过敏性结膜炎最常见。不同地区3种动物过敏原致敏率分布存在明显差异,全国各省份中均以猫皮屑的致敏率最高。结论动物皮屑过敏原的致敏率显著上升,并以儿童和青少年最高。猫皮屑是最常见的动物源性过敏原,其次为狗。不同的动物之间由于其高度的同源性而表现出明显的交叉或共同致敏。
简介:【摘要】目的:探究对早期糖尿病肾病(DN)行益肾化湿颗粒+替米沙坦治疗的效果。方法:选取2021.06-2022.06本院收治的56例DN患者,随机数字表法分组,对照组(28例)(替米沙坦治疗),观察组(28例)(益肾化湿颗粒+替米沙坦治疗),对比分析两组患者治疗效果。结果:治疗后,与对照组患者肾功能指标(SCr/UAER/BUN)水平相比,观察组患者水平更低(P<0.05)。两组患者总有效率(观察组/对照组=96.43%/75.00%)对比,观察组更高(P<0.05)。结论:对早期DN患者行益肾化湿颗粒+替米沙坦治疗疗效确切,可改善患者肾功能,推广可行性较高。