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一个鳃-耳-肾综合征家系的EYA1基因新致病性变异及诊断探讨

作者：王贺贺孙敬武万光伦陈浩李万举赵婉潘春晨
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-11-22
出处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2020年第11期
机构：安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科，合肥　230001,安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科，合肥　230001；中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）耳鼻咽喉头颈外科，合肥　230001

简介：摘要通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析，对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究。该家系表现为常染色体显性遗传，4位先证者均表现为听力损失、鳃裂瘘管、耳前瘘管、肾异常中的两种及以上的混合症状，症状轻重不等。遗传性耳聋基因芯片检测未发现常见的耳聋基因突变，sanger法基因检测结果显示4位先证者的EYA1基因c.889C>T（p.R297X）突变，为无义突变且均为杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）指南初步判定为致病性变异，现结合文献报道如下。
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