简介:摘要:近期,关于西安新冠疫情是否由通风空调系统传播引起了社会各界关注,而如何对病毒传播进行有效控制成为了关注的热点。本文主要探讨了住宅建筑集中空气处理系统全新风运行工况下,借助Wells-Riley模型,对住宅建筑在不同通风运行策略下感染概率进行了估算。
简介:摘要目的确认1例HLA-DQB1新等位基因的序列,分析新等位基因的遗传学特征。方法应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型技术(sequence-specific oligonucleotide probe,SSOP)及PCR-直接测序分型法(sequence-based typing,SBT)对1个白血病家系进行HLA常规检测,发现患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合无完全匹配的基因型。应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对该基因进行确认。结果PCR-SBT提示患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合与已知基因型不完全匹配。NGS分析显示,与同源性最高的等位基因DQB1*03:02相比,该等位基因在第2外显子c.233T>G变异,导致46位编码氨基酸由缬氨酸变为甘氨酸(p. Val46Gly)。家系调查显示患者哥哥HLA-DQB1新等位基因来源于母亲。新等位基因序列已递交给GenBank数据库(MK729743)。结论应用NGS鉴定了1个HLA-DQB1新等位基因,该等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DQB1*03:362。
简介:摘要通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究。该家系表现为常染色体显性遗传,4位先证者均表现为听力损失、鳃裂瘘管、耳前瘘管、肾异常中的两种及以上的混合症状,症状轻重不等。遗传性耳聋基因芯片检测未发现常见的耳聋基因突变,sanger法基因检测结果显示4位先证者的EYA1基因c.889C>T(p.R297X)突变,为无义突变且均为杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)指南初步判定为致病性变异,现结合文献报道如下。