简介:摘要:长久以来,我们党不仅坚持马克思主义,更是突破马克思主义、发展马克思主义,将马克思主义的科学真理与中国革命实践的具体境况相结合,摸索出了与中国国情相适应的中国特色社会主义。从本质上说,中国特色社会主义是马克思主义基本原理同当代中国实际和时代特征相结合的产物。把马克思主义的基本原理同中国的具体实践相结合,在实践中探索、发展、检验中国特色社会主义,是中国共产党领导革命、建设和改革的根本原则,是不断推进马克思主义中国化的科学态度和根本方法。我们党的历史经验也一再表明,凡是比较正确地认识国情并深刻理解所处的时代特点,就能实事求是地提出切合实际需要的路线、方针、政策,最终实现共同理想。
简介:摘要本研究通过回顾分析一例LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者临床及其家系基因结果,探讨LRP4抗体在肯尼迪病中作用及其家系基因特点;发现该抗体可能为疾病加重因素,亦不能排除合并重症肌无力,家系基因研究发现4位女性携带者。
简介:[摘要]中国传统文化历史悠久,博大精深,有关节日的习俗人们更是耳熟能详,这些节日有着深厚的文化底蕴和精神内涵,但是,随着当今社会的不断发展和外来节日的冲击,传统节日越来越不受到青少年的关注,因此,让青少年探寻传统节日文化很有必要,语文学科教学承载着传承与弘扬中国文化的重大使命,近几年全国普及的部编版初中语文教材中就有很多文本融合了传统节日的文化。作为教师应该针对文本中的传统节日文化对学生进行引导渗透。
简介:摘要目的分析1个远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy, dHMN)家系临床特征和基因变异特点。方法收集该家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者进行神经电生理检查、肌肉活检病理检查和全外显子测序检查。结果该家系主要表现为远端型肌无力,先证者电生理提示远端型运动神经病,不伴感觉神经受累,肌肉病理提示神经源性肌萎缩,基因检测发现HSPB8基因第2外显子存在c.421A>G (p.K141E)杂合变异,为该基因的热点突变。结论HSPB8基因变异相关dHMN2A在国内尚未见报道,p.K141E为其致病性变异,本研究结果丰富了国内dHMN突变谱系。
简介:摘要目的报道常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化(PFBC)一家系临床及遗传学特点,提高临床医师对该病认识水平。方法分析2020年1月就诊于河南省人民医院的颅内多发钙化、最终经基因确诊为连接黏附分子2(JAM2)基因突变所致的常染色体隐性遗传PFBC的先证者及其家庭成员的临床、影像及遗传学资料,结合文献分析JAM2基因相关PFBC的临床及影像学特点。结果该家系先证者为32岁男性,首发症状为言语不利及发作性四肢抽搐,伴认知功能下降、肌张力增高;既往有癫痫病史。头颅CT显示双侧小脑、额颞顶叶、皮质下、基底节区及丘脑多发对称性片状、斑片状高密度钙化影。家系中其他成员无相关临床症状。先证者父母头颅CT未见钙化。先证者基因检测结果提示JAM2基因c.685C>T(p.R229*)纯合变异,先证者父母、子女均存在c.685C>T杂合变异,该变异为国外报道过的致病性突变,国内尚未见报道。结论常染色体隐性遗传性PFBC临床上少见,JAM2基因为2020年新发现的PFBC致病基因,对于颅内多发钙化的患者需警惕该基因突变。