简介：摘要目的分析1个远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy, dHMN)家系临床特征和基因变异特点。方法收集该家系先证者及其他成员的临床资料，对先证者进行神经电生理检查、肌肉活检病理检查和全外显子测序检查。结果该家系主要表现为远端型肌无力，先证者电生理提示远端型运动神经病，不伴感觉神经受累，肌肉病理提示神经源性肌萎缩，基因检测发现HSPB8基因第2外显子存在c.421A>G (p.K141E)杂合变异，为该基因的热点突变。结论HSPB8基因变异相关dHMN2A在国内尚未见报道，p.K141E为其致病性变异，本研究结果丰富了国内dHMN突变谱系。

简介：选取19个小麦叶锈菌生理小种对8个小麦育种亲本进行成株期和苗期抗叶锈病鉴定及基因推导,同时利用与24个抗叶锈基因紧密连锁或共分离的31个分子标记进行分子检测。推测出L83#-5与L83#-6含有Lr1,可能含有Lr2c和Lr42；L/PL2003-1含有Lr1,可能含有Lr2c、Lr28和Lr42；贵农13号可能含有Lr28；92R137可能含有Lr2c和Lr28；L201含有Lr1,可能含有Lr2c、Lr16和Lr28；TM可能含有Lr41和其他抗叶锈基因。研究结果表明,测试的8个小麦育种亲本中TM的抗叶锈性最好,具有很好的抗叶锈病应用潜力,可作为小麦抗叶锈病育种的重要抗源。

简介：环境胁迫严重影响作物的生长和发育，热激转录因子（heatshockfactor8，HSF）是一类在热应激反应中起重要作用的蛋白质，主要功能是在热休克基因的表达过程中与相应热激元件结合，启动基因的转录过程，最终促进热休克蛋白（HSP）基因的表达。本文将热激转录因子8（hsf8）基因构建在植物表达载体pCAMBIA3300中，以大豆子叶节作为受体，通过农杆菌介导法将hsf8基因导入品质性状优良的两个高产大豆新品系哈交5337和哈交5489中，最后获得转基因植株。在开展大豆遗传转化过程中，探讨了农杆菌介导大豆子叶节转化体系的影响因素，优化了转化条件。在共培养后，采用延迟筛选的方法来提高选择效率。并确定草胺磷筛选浓度为3．5mg／L。获得转化质粒pCAMBIA3300-HSF8的转基因植株，其中T1代PCR阳性植株17株。采用Real—timePCR的方法对T1代抗性植株进行hC8基因的转录水平的相对定量分析，确定9株较非转基因植株哈交5337表达量明显提高。有1株明显低于哈交5489的凤届基因表达量。

简介：无

简介：摘要目的筛选在肺腺癌(LUAD)中起关键作用的肿瘤干细胞相关基因(SRGs)，并研究作用机制，和对患者预后的影响。方法从GEO数据库和TCGA数据库下载肺腺癌数据集的基因表达谱。使用R软件分析差异表达基因(DGEs)，并和SRGs交叉分析，确定影响肺腺癌发生和预后的关键SRGs。采用蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络构建方法对关键SRGs分析，利用GO和GSEA进行富集分析。使用TIMER数据库分析SRGs对肿瘤免疫浸润的影响。此外，分析SRGs与生存预后的关系。结果在数据集GSE68465中得到740个差异基因，在数据集GSE31210中得到364个差异基因，在数据集GSE115002中得到859个差异基因，在TCGA数据集中得到4 464个差异基因，4个数据集与肿瘤干性基因集取交集得到干性基因CDCA8。采用GO和GSEA分析CDCA8主要参与有丝分裂过程，PPI分析得到核心基因，TIMER分析CDCA8与多种免疫细胞表达水平相关，高表达CDCA8肺腺癌患者预后较差。结论CDCA8作为SRGs参与肺腺癌发生发展过程，与肺腺癌免疫浸润相关，是肺腺癌患者生存与预后评价指标之一，并可为免疫治疗发展提供新的思路。

简介：摘要为探讨SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治，选择四川大学华西第二医院2019年9月收治的1例1岁9个月的SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症患儿，采用回顾性分析方法对其临床表现和诊治过程进行分析。同时复习相关文献，总结SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治要点。本研究系国内首次关于SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的报道，且该患儿合并食管裂孔疝，目前在SCN8A基因突变患儿中尚未报道过。该例患儿在8月龄抽搐发作后出现了明显的发育倒退，联合应用多种抗癫痫药物效果欠佳，此次发作类型转变为婴儿痉挛症，入院后减停左乙拉西坦，应用促皮质素(ACTH)治疗，痉挛发作逐渐缓解。食管裂孔疝可能是SCN8A基因突变的一个表型，该例患儿扩展了SCN8A基因表型谱。SCN8A基因突变相关癫痫的抗癫痫药物选用钠离子通道阻滞剂治疗有效。SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症应用ACTH治疗有一定效果。

简介：无

简介：目的构建白念珠菌FLO8基因突变株。方法将白念珠菌FLO8基因插入pCP20质粒载体ADH1启动子之后,通过定向诱变获得FLO8基因R209T、A311T、654Ter、G723R、T751D突变质粒载体,再通过同源重组技术将带有FLO8突变的基因片段整合至SN152flo8/flo8菌株的ADE2位点。结果通过测序鉴定FLO8基因突变质粒载体构建成功;通过PCR验证表明突变FLO8基因整合到SN152flo8/flo8菌株的ADE2位点。结论以pCP20质粒为载体,通过定向诱变、同源重组等技术,可以高效构建白念珠菌FLO8基因突变株。

简介：摘要目的分析河北省D8基因型麻疹病毒输入性疫情流行及基因型特征。方法对麻疹监测病例的流行特征进行分析，对采集的急性期咽拭子标本进行荧光定量RT-PCR鉴定、病毒分离培养及核苷酸序列测定和分析。结果监测到输入性D8基因型麻疹病例36例，主要集中在邯郸市的8个县（区），其中成安县确诊病例数最多，占报告病例数的58.33%（21/36），所有病例均出现了发热和出疹症状，2岁以下病例及无免疫史病例分别占全部发病数的55.55%（20/36）和86.11%（31/36），发生肺炎的儿童数占患病儿童总数的44.12%（15/34）。经基因亲缘性关系分析，输入性D8基因型与D8基因型WHO参考株（D8-Manchester.UNK/30.94）的核苷酸和氨基酸同源性分别为98.4%~98.6%和97.3%，与我国本土基因型H1基因型参考株核苷酸和氨基酸同源性分别为92.8%~93.1%和93.3%。结论D8基因型麻疹病毒输入性疫情已造成河北省内的本土传播，需要进一步加强麻疹病毒的分子流行病学监测，及早发现和处置疫情，提高适龄儿童麻疹类疫苗的覆盖率和及时接种率，避免院内交叉感染。

简介：目的：比较抗失巢凋亡及正常贴壁生长肺腺癌A549细胞基因组表达差异,从中筛选肺癌抗失巢凋亡相关基因,并探讨C8orf4基因的高表达及其对失巢凋亡的正性调剂作用意义。方法：建立抗失巢凋亡肺癌A549细胞系;用基因芯片技术检测其与正常贴壁生长A549细胞的差异基因,利用NCBIPubmed数据库筛选出肺癌细胞抗失巢凋亡相关的基因,找出差异表达倍数最大的基因,运用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）技术及蛋白质印迹技术测定其表达。结果：共检测到表达差异的基因745个,筛选出63个与肺癌细胞抗失巢凋亡相关的基因,C8orf4基因差异表达倍数最大,在脱落培养A549细胞中C8orF4基因及其编码蛋白表达明显高于贴壁培养A549细胞,P〈0.02。结论：基因芯片技术为筛选肺癌抗失巢凋亡相关基因提供了有效方法,C8ORF4基因可能参与调控肺癌细胞抗失巢凋亡过程。

简介：我们系统总结了有关CASP8AP2基因的表达调控、生物学功能及其临床预后价值的研究报告.现有研究显示,CASP8AP2基因的表达受到同源盒蛋白和DNA甲基化的调控,miRNA-210能够使其表达沉默.CASP8AP2的生物学功能包括：参与FAS和TNFα介导的细胞凋亡、TNFα介导的NF-KB活化、糖皮质激素和盐皮质激素受体介导的基因转录调控、组成Cajal体和组蛋白位点体、复制依赖性组蛋白的转录和前体mRNA的3＇端加工成熟、调控细胞周期S期进展,还能作为转录因子c-Myb、p73的辅助激活因子参与调控多种基因的转录.同时,CASP8AP2基因低表达与儿童ALL的复发相关;在儿童T-ALL和T淋巴母细胞淋巴瘤中,CASP8AP2基因的缺失较为常见,与患儿的较差预后相关.另外,在CASP8AP2基因序列中的3个单核苷酸多态性位点可能与弥漫性大B细胞淋巴瘤和白血病的发生有关.结论：CASP8AP2是一个多功能蛋白,具有调控细胞增殖、凋亡、基因表达等多种生物学功能,在儿童血液系统恶性肿瘤中,CASP8AP2基因还是一个有价值的预后标志物,部分单核苷酸多态性可能与白血病、淋巴瘤的发病相关.

简介：4＋4等于8，2＋6等于8，6＋2也等于8，但有人却让2＋6或6＋2奇迹般地大于了4＋4，这是为什么呢？事情还得从美国的金门大桥说起：金门大桥刚运行时，8个车道实行的是“4＋4”的模式，但由于上下班的车流在不同时段让两个半边分布不均，造成桥上经常堵车。为了解决这个问题，当地政府决定：在金门大桥旁边再建一座大桥。

简介：4＋4等于8，2＋6等于8，6＋2也等于8，但有人却奇迹般地让2＋6或6＋2大于了4＋4，这是为什么呢？事情还要从美国的金门大桥说起。金门大桥是“4＋4”8车道模式，但由于上下班的车流在不同时段出现两个半边分布不均匀的现象，

简介：经济学家胡鞍钢说,强调8％的经济增长率是十分必要的,但容易形成为了8％而8％的局面。他认为,经济增长最重要的是带动就业增长。所以,如果今年能有效地把就业增长率提高到1.25％或1.5％,这将比实现8％的经济增长率更有意义。此外,人们更关注中国的经济增长能否有效地实现公平增长。

简介：摘要新近研究发现TRIM8基因突变是儿童常染色体显性遗传神经肾脏综合征（neuro-renal syndrome）的遗传基础，表现为癫痫性脑病、局灶节段性肾小球硬化、运动或语言发育迟缓以及智力异常。我们报告2例表现为激素耐药的肾病儿童，1例病理表现为局灶节段性肾小球硬化合并发育迟缓并进展至终末期肾病，另1例病理表现为节段系膜增生性病变伴IgA沉积，全外显子组测序均未发现明显致病突变，经聚类分析明确为新发TRIM8无义突变（c.1461C>A，p.Tyr487*；c.1453C>T，p.Gln485*），为此类疾病提供了临床表现谱。

简介：

简介：姚女士47岁了，10年前体检B超发现子宫肌瘤如黄豆大小，没有明显不适，一直也不当回事。2015年阴超见子宫后壁外突低回声区大小58×58×55毫米；2016年复查阴超见子宫后壁肌瘤77×68×78毫米，显示子宫肌瘤逐年增大，有时下腹隐痛，还有便秘，也没有治疗。

简介：一王老师打了我。他说：＂陈石头,伸过手来。＂我把手伸过去。于是,手肿胀起来,肿胀得像地主老财家的发面馒头。有好几天,我的手不能握笔,不能端碗吃饭,不能解裤腰带屙屎,一碰就疼得钻心。我恨王老师。他的竹片子＂啪啪＂打在我的手心的时候,他的眼睛里跳动着愤怒,鼻孔张得老大且呼呼喷气,那张脸可憎又可怕。我恨不得一下子夺过竹片子,＂啪＂的向那张可憎的脸打过去。可是我不敢,只是哭。哭过之后,离开学校,我又渐渐不恨他了。

简介：摘要目的研究中国2013-2018年手足口病病例分离的柯萨奇病毒A组8型（CV-A8）全基因组序列特征及对全基因组各编码区进行遗传进化分析。方法对我国不同地区手足口病患者分离的11株CV-A8的全基因组序列，采用Sequencher 5.0、MEGA 7.0等软件对获取的全基因组序列进行比对和遗传进化分析。结果序列比对显示11株CV-A8基因组长度在7 393~7 400 bp之间，与原型株比较，在编码区无碱基插入或缺失，在非编码区存在个别碱基的插入或缺失。11株CV-A8毒株VP1区核苷酸和氨基酸同源性分别为78.3%~98.6%和92.6%~99.7%；与CV-A8原型株的核苷酸和氨基酸序列同源性分别为78.3%~98.2%和92.6%~99.7%。对CV-A8的VP1区序列进行了系统发育分析，可将CV-A8分为5个基因型：A、B、C、D和E，本研究11株CV-A8分属于C（1株）、D（2株）、E（8株）3个基因型。11株CV-A8毒株全基因组序列核苷酸和氨基酸同源性分别为81.3%%~98.8%和95.9%~99.5%，P2区进化树图显示，本研究的8株E基因型CV-A8和CV-A4、CV-A14和CV-A16原型株进化距离最近，P3区进化树图显示，本研究8株E基因型CV-A8和CV-A5、CV-A16、CV-A14和CV-A4进化距离最近。结论本研究中11株CV-A8其衣壳区呈现基因多样性，非衣壳区呈现重组多样性，提示CV-A8正在经历变异动态变化； CV-A8有可能成为手足口病的重要病原体，因此需要进一步加强监测CV-A8。

简介：无