简介:每逢谈起天才,人们往往谈起男性.如果让你静下来想想著名中外女科学家的名字,绝大部分人只能写出居里夫人或修瑞娟,很难再写出其他人.的确,自古以来,能够留芳百世的大科学家、发明家,女性必竟是少数.但这不能说明女子先天无能.事实上,许多研究表明,在一般智力上不存在什么性别差异,比特殊能力男女各有所长如女子在语言艺术、音乐、知觉速度等方面优于男子.男子在空间、运动技能、推理方面优于女子.照理成才的比例应当大致相同.然而为什么天才女性人数远远低于男性呢?是什么原因造成男女成才的巨大差异呢?影响女性成才的因素很多,归结起来有两个方面;一是社会环境,一是女性本身的心理障碍.
简介:摘要目的探讨1个由TBR1基因剪接变异导致的智力障碍伴自闭症和语言发育迟缓家系的临床特征及基因特点。方法对1例有家族史的智力障碍孕妇进行全外显子组检测,对先证者及其他家系成员(共11人)进行分子遗传学检测,发现该家系的致病位点,对胎儿羊水进行基因检测,并通过minigene技术对该位点进行体外功能验证。结果通过全外显子组测序发现,先证者携带1个TBR1基因新的剪接变异(c.1129-1G>C),并呈现出家系共分离现象。胎儿羊水中未发现该变异,胎儿出生后随访至1岁,智力运动发育正常。Minigene结果显示第5外显子出现异常剪接。结论TBR1基因c.1129-1G>C变异可能是该家系的致病原因,及时的产前遗传诊断和咨询有助于阻断致病基因在家系中的传递。