简介：摘要MYCN基因在神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）细胞生长、凋亡、分化、浸润、转移及血管形成等方面发挥重要作用。临床中，MYCN基因扩增是NB危险度分级的重要指标之一。然而，MYCN基因检测面临检测方法操作复杂、检测成本高及不易获得瘤组织细胞等问题。研究表明，NB患儿血清循环MYCN基因扩增情况与瘤组织中一致，血清循环MYCN基因扩增情况作为NB预后及复发监测指标具有灵敏度高、特异性好、操作简便及无创等优势。因此，血清循环MYCN基因扩增检测有望替代瘤组织中MYCN基因扩增检测，用于NB预后及复发监测。本文通过介绍NB患儿血清循环MYCN基因扩增情况在NB诊断、预后及复发监测中的应用研究进展，并对其未来发展进行展望，以期推进其临床转化应用的速度。
简介：摘要患儿 男，1岁，因“大运动发育落后、不会坐”于2019年12月就诊于郑州大学附属儿童医院，主要表现为巨颅畸形、全面发育迟缓，影像学可见多小脑回畸形、脑室扩大。基因测序示患儿CCND2基因第5外显子存在c.820G>T， p.E274*杂合无义变异，诊断为巨脑症-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征3型，扩大了CCND2基因变异谱。
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