简介：无

简介：摘要目的探讨POEMS综合征（多发性周围神经病变、脏器增大、内分泌障碍、M蛋白血症和皮肤改变）患者的临床特征、诊治经过及预后特点。方法回顾性分析2017年4月至2018年11月福建医科大学附属协和医院收治的5例POEMS综合征患者的主要临床表现、辅助检查结果、诊断和治疗经过及随访资料，并结合文献探讨诊疗特点。结果POEMS综合征患者有多发性周围神经病变（5例）、脏器增大（4例）、血管外容量负荷增加（4例）、内分泌改变（5例）等典型表现，还伴皮肤改变（2例）、骨损害（3例）、肾损害（2例）、贫血（4例）等。误诊3例，均曾被诊断为慢性格林-巴利综合征。规律随访5例患者，中位随访时间16个月（13~33个月）。至随访结束，1例以DVD方案化疗，无病生存22个月，生存24个月；1例美法仑方案预处理后接受自体造血干细胞移植，生存6个月；其余3例均处于无病生存期，其中，1例接受自体造血干细胞移植治疗后无病生存9个月，另2例分别无病生存16、18个月。结论POEMS综合征起病隐匿，临床表现复杂，容易误诊、漏诊，临床医师应加强对该病的认识。

简介：摘要文中报道1例动作性肌阵挛癫痫-肾衰竭综合征（AMRF）患者的临床、电生理、肾脏病理及基因突变特点。患者为青年男性，16岁以癫痫起病，逐渐出现震颤、共济失调、肌阵挛发作。颅脑磁共振成像未见明显异常。神经电生理表现为四肢对称性、多发性感觉神经和运动神经传导速度减慢，以神经易嵌压部位为著。肾脏病理表现为局灶性节段性肾小球硬化。基因检测发现该患者SCARB2基因存在新的复合杂合突变：c.534_537delinsCT（chr4：7710074）及c.358G>T（chr4：7710217），经过家系验证2处杂合突变分别来自患者父母。AMRF是青少年癫痫中的罕见类型，本病早期表现为肌阵挛或肾功能异常，临床异质性较大，容易误诊漏诊。其最终确诊依赖基因检测。

简介：摘要：目的：探析在治疗哮喘-慢阻肺重叠综合征中联合应用吸入激素与噻托溴铵的临床疗效观察。方法：选择2019年1月~2020年5月期间收治的70例哮喘-慢阻肺重叠综合征患者为研究对象。随机分为实验组和对照组各35例。对照组予以单一吸入激素进行治疗，实验组予以联合吸入激素与噻托溴铵进行治疗。对比两组治疗前后肺功能改善情况。结果：在本文研究中，治疗前两组肺功能指标比较差异无统计学意义；治疗后实验组肺功能改善情况远远优于对照组，两组比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。实验组不良反应发生率显著低于对照组（P＜0.05））。结论：联合应用吸入激素与噻托溴铵对哮喘-慢阻肺重叠综合征患者的临床疗效令人满意，有助于促进患者肺功能改善与疾病症状，在临床医学上有较高的应用价值，值得广泛推广。

简介：

简介：摘要目的分析1例先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation，CDG)患者的临床特征和基因变异特点，明确其致病原因。方法分析1例CDG患者的临床资料，采集患者及其父母的外周血样并提取基因组DNA，应用高通量测序技术对患者进行基因检测，对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患者表现为肌张力低、惊厥，伴代谢性酸中毒、喂养困难，高通量测序示ALG11基因存在第1外显子c.44G>C(p.Arg15Thr)杂合变异，第3外显子c.806 G>A(p.Trp269*)杂合变异，生物信息学分析预测均为致病性。Sanger测序验证示：患者母亲存在c.44G>C(p.Arg15Thr)杂合变异，患者父母均未发现c.806 G>A(p.Trp269*)变异。结论ALG11基因变异可能为CDG患者的致病原因，新变异的检出丰富了基因变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。

简介：摘要：突发的疫情，打乱了常规的教学，学生只能在家里线上学习，离开了老师的监察督促，靠学生自己管自己，这种情况下，综合素质强的学生浮出了水面，他们更有实力，更能经受住考验。所以说在现在说变化就变化的当下，提升学生的综合素质是非常紧要的。 正因如此，针对学生综合素质的提升需要教师不断深入于学生的学习中进行发现和探讨，找出最优质的教学方式方法，而加强开放式实践教学恰恰就能很好地提升学生的综合素质。

简介：摘要：目的 探讨合护理干预在青光眼患者护理中的实施效果。方法 在本院抽选2019年2月至2020年12月收治的80例青光眼患者随机数表法分组。对照组－常规护理，观察组－综合护理。就视力状况、遵医行为作比较。结果 观察组眼压值、视野缺损值低于对照组，而RNFL厚度值比对照组高，P＜0.05。观察组各遵医行为概率全部高于对照组，P

简介：【摘要】目的：对高龄脑梗塞后遗症及老年痴呆症患者压疮的综合护理方法进行分析。方法：在2019.8月~2020.8月这个时间段中展开本次研究，研究对象为该时间段我院收治的高龄脑梗塞后遗症病患和老年痴呆症病患，纳入的例数为90例。将所有病患进行随机分组，对照组45例进行常规护理，观察组45例进行综合护理，对比两组不同的护理结果。结果：在护理效果和生活质量的对比上，观察组的数据要优于对照组；在压疮发生概率的对比上，观察组的发生概率要低于对照组（P＜0.05）。结论：在对高龄脑梗塞后遗症和老年痴呆症病患进行护理的过程中，采用综合护理能够有效减少病患压疮的发生，值得在临床上进行推广。