简介：摘要目的分析1例多发畸形患儿的遗传学原因，探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿外周血染色体核型，采用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)进行DNA拷贝数变异分析，并通过荧光原位杂交对患儿及父母进行验证，以判断变异区域的结构变化和遗传学来源。结果G带检测患儿核型为46，XX，3pter＋？。CNV-seq分析结果显示患儿10p13p15.3区存在约13.5 Mb重复(60 466～13 556 655)和3p26.3区存在636 kb微缺失(60 064～695 821)。对患儿及父母进行FISH验证，明确患儿核型为46，XX，ish der(3)t(3；10)(10p＋，3p dim)，父母荧光原位杂交验证结果未见异常，提示患儿为新发变异。结论患儿的10p13p15.3重复与智力缺陷、生长迟缓、畸形表型、胃食管返流等临床表型相关。3p末端缺失涉及CHL1基因，该基因在大脑的构建和功能中起重要作用，可能同时协作影响患儿的智力发育。

简介：摘要目的了解血清补体C1q肿瘤坏死因子相关蛋白-3（CTRP-3）、D-二聚体与脑梗死溶栓后超急性期出血转化及脑损伤的相关性。方法回顾性分析2016年8月至2019年8月六盘水市人民医院神经内、外科及重症监护病房行溶栓治疗的160例脑梗死患者临床资料。其中静脉溶栓后发生超急性期出血转化者29例（发生组）、无出血转化者131例（未发生组）；前循环脑梗死者132例，后循环脑梗死者28例。采用logistic回归分析法分析溶栓后超急性期发生出血转化的相关因素；绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析溶栓后次日晨血清CTRP-3、D-二聚体对溶栓后超急性期发生出血转化的预测价值；采用Pearson相关系数法分析血清CTRP-3、D-二聚体水平与患者脑损伤的相关性。结果发生组溶栓前美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分、梗死灶直径≥5 cm占比、心房颤动占比、血清D-二聚体水平均高于未发生组[（18.6±2.2）比（14.0±2.1）分，69.0%（20/29）比39.7%（52/131），72.4%（21/29）比44.3%（58/131），（3.02±0.31）比（2.24±0.23）mg/L]，血清CTRP-3水平低于未发生组[（251.3±26.9）比（285.7±29.2）μg/L]，发病至治疗时间长于未发生组[（4.61±0.43）比（2.96±0.52）h]，差异均有统计学意义（t=10.62，P<0.01；χ2=8.22，P<0.01；χ2=7.52，P<0.01；t=15.44，P<0.01；t=5.82，P<0.01；t=15.91，P<0.01）。logistic回归分析显示溶栓前NIHSS评分（OR=1.69，95%CI：1.02~2.15，P<0.01）、梗死灶直径>5 cm占比（OR=3.73，95%CI：1.96~5.10，P<0.01）、心房颤动（OR=2.14，95%CI：1.25~2.96，P<0.01）、发病至治疗时间（OR=3.44，95%CI：1.85~5.02，P<0.01）、血清D-二聚体（OR=2.37，95%CI：1.56~3.30，P<0.01）、血清CTRP-3（OR=2.90，95%CI：1.91~4.25，P<0.01）均为脑梗死溶栓后超急性期发生脑出血转化的危险因素。以CTRP-3为262.58 μg/L、D-二聚体为2.96 mg/L为界值，对脑梗死溶栓后超急性期发生出血转化预测的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.723、0.796，两者联合的AUC为0.823。28例前循环脑梗死患者的NIHSS评分为（18.7±2.1）分，Rankin修订量表（mRS）评分为（3.8±0.5）分，132例后循环脑梗死患者分别为（14.0±1.9）分和（3.2±0.6）分，前、后循环脑梗死患者CTRP3水平分别为（253.7±28.5）μg/L、（284.9±32.4）μg/L，D-二聚体水平分别为（3.1±0.4）mg/L、（2.2±0.3）mg/L，经Pearson相关性分析，血清CTRP-3水平与前循环脑梗死患者脑损伤NIHSS评分呈强负相关（r=-0.72，P<0.01），与后循环脑梗死患者脑损伤NIHSS评分呈弱负相关（r=-0.35，P<0.01），与脑损伤mRS评分呈强正相关（r=0.80，P<0.01）；血清D-二聚体水平与前循环脑梗死患者脑损伤NIHSS评分呈强正相关（r=0.88，P<0.01），与后循环脑梗死患者脑损伤NIHSS评分呈弱正相关（r=0.24，P<0.01），与脑损伤mRS评分呈强负相关（r=-0.76，P<0.01）。结论血清CTRP-3、D-二聚体联合检测对脑梗死溶栓后超急性期发生脑出血转化有较高的预测价值，并与患者脑损伤程度具有一定相关性。