简介：摘要目的分析1例多发畸形患儿的遗传学原因，探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿外周血染色体核型，采用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)进行DNA拷贝数变异分析，并通过荧光原位杂交对患儿及父母进行验证，以判断变异区域的结构变化和遗传学来源。结果G带检测患儿核型为46，XX，3pter＋？。CNV-seq分析结果显示患儿10p13p15.3区存在约13.5 Mb重复(60 466～13 556 655)和3p26.3区存在636 kb微缺失(60 064～695 821)。对患儿及父母进行FISH验证，明确患儿核型为46，XX，ish der(3)t(3；10)(10p＋，3p dim)，父母荧光原位杂交验证结果未见异常，提示患儿为新发变异。结论患儿的10p13p15.3重复与智力缺陷、生长迟缓、畸形表型、胃食管返流等临床表型相关。3p末端缺失涉及CHL1基因，该基因在大脑的构建和功能中起重要作用，可能同时协作影响患儿的智力发育。
客服QQ：30444492琼网文【2021】1550-113号
增值电信业务经营许可证：琼B2-20210322
出版物经营许可证：新出发龙华出字第(2021)009号
广播电视节目制作经营许可证：(琼)字第00779号
版权所有 ©2002-2025 期刊网(www.qikanchina.com) 琼ICP备2021005105号
