简介:摘要目的探讨先天性巨结肠患儿根治术后并发小肠结肠炎的影响因素。方法回顾分析郑州大学附属儿童医院2018年1月—2020年1月收治的216例先天性巨结肠并接受先天性巨结肠根治术治疗的患儿。统计患儿术后小肠结肠炎的发生情况,并进行单因素和多因素分析。结果216例患儿中,发生术后小肠结肠炎57例,发生率为26.39%。单因素和多因素分析结果显示,术前合并营养不良、术前合并上呼吸道或肺部感染、术前合并小肠结肠炎、术后伤口感染是患儿术后并发小肠结肠炎的危险因素(P<0.05)。结论术前营养不良、感染症状等情况的先天性巨结肠患儿术后发生小肠结肠炎的风险较高,建议对于此类患儿要提高警惕,实施针对性的护理治疗,以降低患儿术后并发症的发生风险。
简介:摘要目的分析1例ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型(SCA29)患儿的临床特征和遗传学特点。方法选取2020年7月1日于河北省人民医院就诊的1例SCA29患儿为研究对象。对患儿进行高通量测序,通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果高通量测序显示患儿携带ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)杂合变异,胎儿及父母Sanger测序均未检测到此变异,此新发变异既往国内未见报道,且位于ITPR1基因的变异热点区域,结合患儿的临床表型,诊断其为SCA29。结论ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)位点杂合变异可能是本例SCA29患儿的重要致病原因。