简介:摘要:我国经济社会的不断发展与进步,极大地推动了国有企业的改革,在此期间,基层党建思政工作相应也产生了一系列的改变。国有企业高度重视基层党建工作是非常重要的,有助于企业发展更加健康,使其改革制定的目标得以切实实现。在国企改革进程中,党建工作可谓其发展的“生命线”,强化基层党建工作,有助于员工工作更加积极,增强其工作的热情,使其能够树立正确的人生观与工作理念,对于企业凝聚力的提高,构建高素质的人才队伍有着十分重要的现实意义。因此,新时期,国有企业要想实现持续、健康发展,就需要做好基层党建工作,切实提高企业的凝聚力与市场竞争活力,使企业能够在激烈的市场竞争中立于不败之地。
简介:摘要目的探究湖南地区21-羟化酶缺乏症基因突变特点及基因型与临床表型的关系。方法收集2016年3月至2017年3月就诊于中南大学湘雅二医院儿科并确诊为21-羟化酶缺乏症的48例患儿,根据患儿的临床表现及生化特点,分为失盐型(SW)和单纯男性化型(SV)。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP21A2基因突变,将基因诊断阳性者按突变严重程度分为重度突变组、中度突变组、未知突变组,探讨基因型与临床表型的关系。结果1.在48例2-羟化酶缺乏症患儿中SW型28例,SV型20例。SW型初诊年龄明显小于SV型,差异有统计学意义(U=44.5,P<0.05),SW型患者肾上腺危象发生率高,SV型患者骨龄提前及性早熟发生率较高。2.CYP21A2基因异常阳性者44例,阳性率达91.7%,88个等位基因共检测到14种变异,分别为I2G、Del、I173N、R357W、R484fs(c.1451_1452delGGinsC、c.1450dupC)、R483fs、G111Vfs*21、Q319X、c.292+1G>A、c.377C>G、E6Cluster、p.H393Q、m.1647C>T,最常见的3种变异分别为I2G(36.4%)、I173N(20.4%)和Del(22.7%),其中p.H393Q、m.1647C>T为2种新发变异。SW型中最常见的变异为I2G(47.3%)和Del(27.3%);SV型中最常见的变异为I173N(48.5%)。3.重度突变组29例,其中SW型26例;中度突变组13例,其中SV型12例。重度突变组对SW型的预测值为89.7%,中度突变组对SV型的预测值为92.3%。结论湖南地区21-羟化酶缺乏症的热点突变基因为I2G、I173N、Del,三者共占79.5%,重度突变组对SW型、中度突变组对SV型的预测值高,基因型与临床表型密切相关。