简介:摘要目的观察全胃切除术后食管反流(ERATG)的临床特点,初步探讨其发生机制。方法前瞻性观察14例因胃癌接受全胃切除术后患者的反流症状,同时行24 h食管多通道腔内阻抗联合pH监测,分析患者术后反流的特点。结果全胃切除术后患者均有不同程度的ERATG,主要症状为烧心、食欲不振、胸内闷胀和嗳气。全胃切除术后患者总体ERATG性质以弱酸性物质反流为主,多数反流物4.0<pH<7.0。ERATG的方向自下而上,主要累及范围为食管空肠吻合口及其以上7 cm食管。有典型反流症状的患者直立位反流物pH最低值低于无典型症状患者[(4.76±0.71)比(5.68±0.37),t=2.866,P<0.05];有典型反流症状患者的液体和液气混合反流物反流频次高于无典型症状患者[液体为(31.25±29.76)比(4.50±9.14),t=0.011,P<0.05;液气混合为(19.50±12.99)比(2.00±2.61),t=0.004,P<0.05]。结论全胃切除术后ERATG多为自下而上的弱酸性气体反流,主要症状为烧心、食欲不振、胸内闷胀和嗳气,有典型症状患者的直立位pH值较无典型症状患者更低。
简介:摘要目的总结PCDH19基因嵌合突变导致的男性癫痫患儿临床表型和基因突变特点。方法分析3例男性PCDH19基因嵌合突变患儿的临床特点,采用微滴数字PCR进行嵌合突变定量分析,并进行相关文献复习。结果3例患儿起病年龄分别为生后5个月、9个月和6个月;2例病程中仅出现局灶性发作,1例病程中出现多种发作类型;3例发作均有丛集性;2例有热敏感;2例有智力障碍,1例有孤独症样表现。1例临床表型符合Dravet综合征诊断。3例患儿PCDH19基因突变位点分别为c.317T>A(p.M106K)、c.158dupT(p.D54Gfs*35)和c.1639G>C(p.A547P),且证实为新生突变,外周血突变等位基因比分别为81.18%、37.08%和77.64%,其中1例患儿的多组织样本的突变等位基因比为78.67%~98.46%。文献检索发现PCDH19基因嵌合突变所致男性癫痫共11例,起病年龄范围为出生后5~31个月,9例有局灶性发作,其中3例仅表现局灶性发作;4例有全面强直阵挛发作;6例有≥2种发作类型;11例发作均有丛集性;9例有热敏感;7例有智力障碍;5例有孤独症谱系障碍。结论PCDH19基因嵌合突变导致男性癫痫的临床特点为癫痫发作具有丛集性和热敏感特点,以局灶性发作最常见,多伴不同程度智力障碍,部分患儿有孤独症谱系障碍。
简介:摘要目的探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点。方法收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿,并通过靶向捕获二代测序发现GABRA1基因变异的11例患儿(男4例、女7例),回顾性总结其临床表现、脑电图及头颅影像学特点。结果11例患儿中,10例为新生变异,1例为遗传性变异。2例患儿携带相同的变异,6例患儿携带国际未报道的新变异。癫痫起病年龄8(3~14)月龄,其中1岁内起病10例,1岁后起病1例。癫痫发作类型多样,其中局灶性发作10例,全面性强直-阵挛发作3例,肌阵挛发作3例,痉挛发作2例。有5例患儿具有多种发作类型。9例发作有热敏感特点,其中6例因发热诱发癫痫持续状态。2例具有光敏感特点。11例患儿脑电图显示背景异常5例,发作间期有异常放电6例。所有患儿的头颅磁共振成像均未见明显异常。9例患儿有不同程度的发育落后。临床诊断为Dravet综合征5例,婴儿痉挛症2例,不能分类的早发癫痫性脑病1例,其余3例为局灶性癫痫。11例患儿末次随访年龄为8月龄~12岁,8例癫痫发作已缓解6个月~8年,其中1例已停用抗癫痫药物。结论GABRA1基因变异中新生变异较遗传变异常见,其导致的癫痫多数在婴儿期起病,癫痫发作类型多样,局灶性发作最为常见。多数患儿发作预后好,但普遍发育落后。
简介:摘要:目的:探索宁波市余姚地区脑卒中高危人群中颈动脉斑块的分布特点。方法:选取来余姚市中医医院及下属医共体单位健康筛查中的脑卒中高危人群,对其进行一般资料收集及颈动脉彩超检查,探索颈动脉斑块分布特点。结果:在3584例高危人群卒中高危人群中检出有颈动脉斑块患者1678人,检出率为46.82%。其中颈动脉斑块组的性别、年龄、BMI、吸烟、血脂异常,以及高血压、心脏病、房颤或心瓣膜病的疾病史均高于无斑块组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:脑卒中高危人群是否有颈动脉斑块与多个因素相干,应根据个体风险因素不同,积极制定相对应的干预措施。
简介:摘要 目的 通过分析病毒性肝病患者生化检验指标变化特点,明确其诊断价值。方法 选择我院2023年1月-2023年12月病毒性肝病患者及健康体检者各50例,病毒性肝病患者做为研究组,健康体检患者做为对照组,采用实验对比方法比较两组的肝功能生化指标(丙氨酸氨基转移酶(Alanine aminotransferase;ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(Aspartate aminotransferase ;AST)、碱性磷酸酶(Aspartate aminotransferase ;ALP)、总胆红素( total bilirubin ;TBil)、谷氨酰转移酶( glutamyltransferase ;GGT)、白蛋白(albumin;Alb)、总蛋白( total protein ;TP))变化。结果 研究组的ALT、AST、ALP、TBil、GGT均高于对照组,Alb、TP均低于对照组(P < 0.05)。结论 肝功能生化检验指标能够有助于判断病毒性肝病患者的病程进展。
简介:摘要目的总结新生儿期起病的遗传性癫痫致病基因谱和表型特点。方法回顾性收集2013年5月至2019年5月在北京大学第一医院儿科就诊的141例新生儿期起病遗传性癫痫患儿病例资料,总结其致病基因、临床表现、脑电图及影像学特点。结果共收集新生儿期起病且致病基因明确的癫痫患儿141例,其中男76例、女65例,涉及33个癫痫致病基因,位列前5位的致病基因包括KCNQ2基因(56例)、SCN2A基因(25例)、STXBP1基因(9例)、CDKL5基因(8例)和KCNT1基因(6例),共占73.8%(104/141)。癫痫起病年龄为3(1至28)日龄,其中71.6%(101/141)在1周龄内发病。基因诊断明确的年龄为4月龄(1月龄至13岁)。发作类型包括局灶性发作130例,痉挛发作47例,其他少见的发作类型包括全面强直阵挛发作、阵挛发作、肌阵挛发作、强直发作和失神发作。58例在病程中有多种发作类型。脑电图127例在发作间期监测到异常放电,62例监测到临床发作。122例有智力、运动发育落后。59例可以明确癫痫综合征诊断,包括大田原综合征13例,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作9例,婴儿痉挛症17例,大田原综合征演变为婴儿痉挛症4例,良性新生儿癫痫9例,良性家族性新生儿-婴儿癫痫2例,良性婴儿癫痫2例和良性家族性婴儿癫痫3例。不能分类的早发婴儿癫痫性脑病共67例,不能明确癫痫综合征共13例,吡哆醇依赖症2例。46例有头颅影像学异常,包括大脑皮层萎缩、胼胝体发育不良和小脑萎缩,共涉及19个致病基因。结论新生儿期起病的癫痫与多种基因变异相关,多数患儿在生后1周以内发病,发作类型以局灶性发作和痉挛发作常见,部分患儿可有头颅影像学异常。
简介:摘要目的比较阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者阻塞型呼吸暂停(OSA)事件持续时间的整夜变化趋势,探讨机体对周期性呼吸紊乱的病理生理后果的适应能力及其潜在机制。方法回顾性分析2018年10月至2019年12月于天津医科大学总医院睡眠中心进行多导睡眠监测(PSG)的打鼾患者89例,其中男61例,女28例,年龄23~74(44.5±12.7)岁,根据呼吸暂停低通气指数(AHI)将患者分为非OSAHS组(10例)、轻度OSAHS组(15例)、中度OSAHS组(29例)和重度OSAHS组(35例)。将整夜总记录时间平均分为4段,比较各组平均呼吸暂停持续时间(MAD)和最长呼吸暂停持续时间(LAD)随睡眠时段变化的趋势,并与人口学指标、脉搏血氧饱和度(SpO2)指标和睡眠相关指标做相关性分析,此外绘制呼吸暂停次数-时间变化曲线进行拟合分析。结果重度OSAHS患者MAD为26.1(20.9,31.4)s,LAD为56.5(46.5,82.0)s,均显著高于非OSAHS、轻度OSAHS和中度OSAHS患者(P<0.001),且重度OSAHS患者第3时段和第4时段MAD[分别为(28.4±9.0)和(27.3±9.8)s]显著高于第1时段[(22.3±9.9)s,P=0.046],第3时段LAD[56.5(38.5,71.0)s]显著高于第1时段[41.0(28.0,53.0)s,P=0.018]。所有受试者第3时段和第4时段的MAD和LAD均显著高于第1时段[MAD分别为20.3(10.3,29.2)、18.5(11.3,24.2)和12.9(0.0,21.8)s,P<0.001;LAD分别为28.0(10.3,50.5)、28.0(12.0,44.5)和14.5(0.0,32.3)s,P<0.001]。所有受试者不同睡眠时段的最低SpO2(LSpO2)、平均SpO2(MSpO2)、SpO2<90%的时间占总睡眠时间百分比(T90%)差异均无统计学意义(P>0.05)。LAD与阻塞型呼吸暂停指数(OAI)呈正相关(OR=1.660,P=0.025),其余各项指标与MAD、LAD均不相关(P>0.05)。在睡眠起始(第1~31个OSA事件)平均每次呼吸暂停MAD增加0.22 s,此后平均每次呼吸暂停增加0.04 s,增加的速度减慢5.5倍。结论OSAHS患者MAD、LAD随睡眠时段的推移出现逐渐延长的趋势,且重度OSAHS患者延长趋势最明显,而SpO2的动态变化趋势不明显。OSAHS患者可能存在多种对反复低氧发作的适应机制,且这种适应有阶段性,睡眠起始MAD快速增加,此后增加的速度明显减慢。重度OSAHS患者表现出最完全的变化形式,提示其病理生理改变最严重。
简介:摘要目的分析重度急性一氧化碳中毒迟发性脑病(s-DEACMP)的临床特点,探讨其发生的危险因素。方法回顾性分析2017年1月1日至2020年12月31日首都医科大学附属北京朝阳医院高压氧(HBO)科收治的急性一氧化碳中毒(ACMP)患者170例,根据是否并发迟发性脑病分为DEACMP组与非DEACMP(n-DEACMP)组;并采用DEACMP疾病过程中最重时的日常生活能力评分对DEACMP患者进行分级,总分≤60分为s-DEACMP组,总分>60分为轻中度急性一氧化碳中毒迟发性脑病(m-DEACMP)组。比较患者的临床特点,分析s-DEACMP发生的危险因素。结果s-DEACMP患者70例,m-DEACMP患者49例,n-DEACMP患者51例。与n-DEACMP组患者相比,s-DEACMP组患者年龄大(平均年龄59.0岁vs. 49.0岁,P=0.005),年龄>40岁的比例高(97.1% vs. 66.7%,P<0.001);ACMP入院时格拉斯哥昏迷评分(GCS)较低[(4.0±3.0)分vs. (6.0±5.0)分,P=0.024];ACMP意识障碍时间长[(32.0±31.8)h vs.(20.5±26.4)h, P=0.017],意识障碍>48 h的患者比例高(24.3% vs. 9.8%,P=0.041);ACMP接受高压氧治疗的患者比例低(70.0% vs. 86.3%,P=0.036);高血压患者比例高(38.6% vs. 17.6%,P=0.013),高同型半胱氨酸血症患者比例高(40.0% vs. 19.6%,P=0.017),吸烟指数>400的患者比例高(24.3% vs. 9.8%,P=0.041)。与m-DEACMP组患者相比,s-DEACMP组患者中高同型半胱氨酸血症的比例高(40.0% vs. 20.4%,P=0.024)。多因素Logistic回归显示年龄>40岁、意识障碍>48 h、高血压和高同型半胱氨酸血症是s-DEACMP发生的独立危险因素(P<0.05)。结论s-DEACMP患者具有年龄大、意识障碍程度深且时间长、早期接受HBO治疗比例低、高血压、高同型半胱氨酸血症、吸烟指数>400的临床特点,其中年龄>40岁、意识障碍>48 h、高血压是独立危险因素,值得注意的是,高同型半胱氨酸血症也是s-DEACMP的独立危险因素。
简介:摘要目的分析2个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)家系的临床和遗传学特点,总结基因型与表型的相关性。方法收集2018年7月至2019年3月就诊于北京大学第一医院2个以遗传性癫痫和共济失调为主要表现的家系中先证者和相关家系成员的外周血、临床资料和辅助检查结果,通过采用全外显子组测序及毛细管电泳和片段分析检测三核苷酸(CAG)重复次数,对先证者及其家系成员进行基因检测,并对2个家系中所有受累家系成员进行临床和遗传特点分析。结果2个家系符合DRPLA诊断,共11例受累者,均表现为智力运动倒退,其中7例有癫痫发作(包括肌阵挛发作、局灶性发作和全面强直阵挛发作等)。在同一家系中不同受累者间临床表现差异较大,子代较亲代发病年龄更早,病情更重。起病年龄最小者2岁,最大者45岁,其中儿童期起病者5例。11例受累者中,已有5例死亡,死亡原因包括癫痫发作、可疑癫痫性猝死(SUDEP)和病情进展等。6例存活的受累者发现ATN1基因第5外显子CAG重复次数异常。家系2中先证者的爷爷临床表现正常,但也存在ATN1基因第5外显子CAG异常重复,可能为中间等位基因。结论DRPLA的主要临床特点为癫痫发作、共济失调和智力倒退,存在遗传早现现象。儿童期发病者少见,常以癫痫发作为首发症状就诊。该病预后不良,早期明确诊断有助于指导遗传咨询。