简介：摘要目的分析晚发型癫痫性痉挛(LOS)的临床特点，为早期识别、治疗LOS提供依据。方法对2017年1月至2019年6月于西安交通大学第二附属医院儿科住院的LOS患儿的临床、脑电图(EEG)、影像学、治疗、预后等资料进行收集汇总及分析统计。结果共纳入35例LOS患儿，痉挛发作起病年龄为18个月~11岁，中位数为42个月。病因学方面，症状性LOS 21例(60.0%)，隐源性LOS 14例(40.0%)。首次发作表现为癫痫性痉挛发作者13例(37.1%)、全面性发作者11例(31.4%)、部分性发作者10例(28.6%)、肌阵挛发作者1例(2.9%)。痉挛发作中，屈曲型15例(43.9%)、伸展型11例(30.4%)、混合型9例(25.7%)。痉挛发作可为全面性或局灶性发作。EEG方面，12例(34.3%)EEG背景正常、18例(51.4%)EEG背景偏慢、5例(14.3%)EEG为高度失律。3例符合Lennox-Gastaut综合征，其余32例不符合现已定义的癫痫综合征。治疗方面，35例患儿中仅使用抗癫痫药物治疗者18例，其中9例添加钠离子通道阻滞剂；17例添加糖皮质激素治疗。截至末次随访时，无发作者8例、发作减少≥50%者17例、发作减少<50%者3例、发作无减少者7例。结论LOS多为症状性，常合并其他发作类型。多数LOS患儿EEG无高度失律，局灶性放电以颞区或额颞区为主，多数为难治性癫痫。LOS在痉挛发作的起病年龄、病因、EEG特征方面均与West综合征不同，应早发现，早治疗，以改善患儿预后。

简介：改革开放以来，我国行政法制建设取得了令人瞩目的成就。在这样的形势下，我国的行政法也呈现出自身的特点和发展趋势：行政法制观念得到进一步更新;行政权限结构进一步平衡;行政法机制更进一步完善;权利救济方式趋于多样化。

简介：摘要目的旨在探讨糖尿病心肌病（DCM）早期心肌应变的改变特点。方法60只健康4周龄雄性C57BL/6J小鼠，采用随机数字法分为2型糖尿病（T2DM）组（30只）和对照组（30只）。对照组采用普通饲料喂养，T2DM组采用高脂饲料喂养。喂养4周后，T2DM组单次大剂量腹腔注射链脲佐菌素（STZ）溶液制作T2DM模型，最终造模成功23只。对照组注射等剂量柠檬酸钠缓冲液。造模成功后第4、8、12、16、20和24周作为监测时间点采集实验数据。每个时间点时各组均入组9只小鼠，然后各组随机选取6只用于体重和血糖监测及7.0 T MR图像采集，处死剩余3只用于制作病理切片（天狼星红染色）以观察心肌间质纤维成分及微小血管的情况。MR图像采用心脏MR特征追踪（CMR-FT）技术进行分析，获得左心室整体周向应变峰值（GPCS）和径向应变峰值（GPRS），并测量射血分数（EF）等。观察期内，各组自身不同监测点参数间比较采用单因素方差分析；组间参数比较采取两独立样本t检验。结果观察期内组间血糖值差异均有统计学意义（P<0.05）。观察期（4~24周）内T2DM组小鼠GPCS呈下降趋势，组内差异有统计学意义（F=8.23，P<0.001）；与对照组相比，T2DM组小鼠的GPCS于第20、24周时组间差异具有统计学意义。第20周时T2DM组GPCS为-11.4%±2.1%，对照组为-14.3%±1.9%（t=-2.54，P=0.029）；第24周时T2DM组为-12.3%±1.7%，对照组为-14.6%±1.8%（t=-2.35，P=0.040）。EF在第24周时组间差异有统计学意义，T2DM组为51%±5%，对照组为62%±6%（t=3.38，P=0.007）。观察期内，T2DM组小鼠GPRS呈下降趋势，但组内和组间均差异无统计学意义（P>0.05）。心肌组织病理切片显示从第12周起T2DM组小鼠心肌间质纤维成分明显增多。结论T2DM小鼠早期即可出现心肌间质纤维化和心肌应变的改变，其中左心室整体周向应变峰值可较EF更早反映DCM的心功能改变。

简介：摘要目的分析新生儿遗传代谢病（inborn errors of metabolism，IEM）患儿临床特征、视频脑电图（video electroencephalogram，VEEG）、头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）特点，探讨VEEG和MRI对IEM患儿预后的预测价值。方法选择2016年6月至2018年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科诊断IEM并行VEEG监测的患儿进行回顾性研究，根据患儿诊断分为有机酸血症组、能量代谢障碍组、尿素循环障碍组和其他组，以VEEG和头颅MRI作为判断预后的预测指标，以随访结果作为判断预后准确性的标准，用四格表评估预测方法的准确性。结果共纳入21例患儿，诊断14种IEM，以有机酸血症为主（47.6%，10/21）。16例（76.2%）VEEG结果异常，其中有机酸血症组VEEG异常率为80.0%（8/10），尿素循环障碍组为75.0%（3/4），能量代谢障碍组为50.0%（1/2），其他组为80.0%（4/5），各组间VEEG异常率差异无统计学意义（P=0.882）。VEEG诊断惊厥发作共3例，其中电发作2例。随着血氨水平的下降，VEEG背景电活动暴发间隔时间逐渐缩短。VEEG为中/重度异常、头颅MRI提示严重脑损伤预测预后不良的阳性预测值分别为90.0%（95%CI 55.5%~99.7%）、100%（95%CI 66.4%~100%），阴性预测值分别为50.0%（95%CI 18.7%~81.3%）、85.7%（95%CI 42.1%~99.6%）。结论IEM新生儿VEEG异常率高，连续VEEG监测能准确诊断新生儿惊厥发作并有效反映脑功能状态，为治疗及早期预测IEM患儿结局提供重要临床信息，结合头颅MRI检查可进一步提高对预后的预测价值。

简介：摘要目的分析重度急性一氧化碳中毒迟发性脑病(s-DEACMP)的临床特点，探讨其发生的危险因素。方法回顾性分析2017年1月1日至2020年12月31日首都医科大学附属北京朝阳医院高压氧(HBO)科收治的急性一氧化碳中毒(ACMP)患者170例，根据是否并发迟发性脑病分为DEACMP组与非DEACMP(n-DEACMP)组；并采用DEACMP疾病过程中最重时的日常生活能力评分对DEACMP患者进行分级，总分≤60分为s-DEACMP组，总分>60分为轻中度急性一氧化碳中毒迟发性脑病(m-DEACMP)组。比较患者的临床特点，分析s-DEACMP发生的危险因素。结果s-DEACMP患者70例，m-DEACMP患者49例，n-DEACMP患者51例。与n-DEACMP组患者相比，s-DEACMP组患者年龄大(平均年龄59.0岁vs. 49.0岁，P＝0.005)，年龄>40岁的比例高(97.1% vs. 66.7%，P<0.001)；ACMP入院时格拉斯哥昏迷评分(GCS)较低[(4.0±3.0)分vs. (6.0±5.0)分，P＝0.024]；ACMP意识障碍时间长[(32.0±31.8)h vs.(20.5±26.4)h, P＝0.017]，意识障碍>48 h的患者比例高(24.3% vs. 9.8%，P＝0.041)；ACMP接受高压氧治疗的患者比例低(70.0% vs. 86.3%，P＝0.036)；高血压患者比例高(38.6% vs. 17.6%，P＝0.013)，高同型半胱氨酸血症患者比例高(40.0% vs. 19.6%，P＝0.017)，吸烟指数>400的患者比例高(24.3% vs. 9.8%，P＝0.041)。与m-DEACMP组患者相比，s-DEACMP组患者中高同型半胱氨酸血症的比例高(40.0% vs. 20.4%，P＝0.024)。多因素Logistic回归显示年龄>40岁、意识障碍>48 h、高血压和高同型半胱氨酸血症是s-DEACMP发生的独立危险因素(P<0.05)。结论s-DEACMP患者具有年龄大、意识障碍程度深且时间长、早期接受HBO治疗比例低、高血压、高同型半胱氨酸血症、吸烟指数>400的临床特点，其中年龄>40岁、意识障碍>48 h、高血压是独立危险因素，值得注意的是，高同型半胱氨酸血症也是s-DEACMP的独立危险因素。

简介：摘要目的总结经18氟-多巴正电子发射断层扫描CT（18F-DOPA-PET CT）辅助诊断的高胰岛素血症性低血糖（HH）患儿的临床特征和治疗转归。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科采用综合临床诊断流程诊断的123例HH患儿的临床资料，依次收集患儿的性别、发病年龄等一般情况，低血糖时同步测定的血清胰岛素水平，18F-DOPA-PET CT胰腺扫描的病灶类型，基因检测结果，治疗等临床资料。比较胰腺局灶型和弥漫型两组不同类型病灶患儿的临床特征和治疗转归。组间比较采用t检验、秩和检验和χ²检验。结果123例HH患儿（男72例、女51例）发病年龄为3（1~4 860）日龄，分别来自24个省份，低血糖时同步血清胰岛素水平7.1（0.4~303.0）mU/L。18F-DOPA-PET CT扫描显示25.2%（31/123）为局灶型病变，74.8%（92/123）为弥漫型病变。64.2%（79/123）的HH患儿发现相关基因致病性变异，其中88.6%（70/79）为KATP相关通道基因（61例ABCC8基因致病性变异，9例KCNJ11基因致病性变异）。37例（17例局灶型、20例弥漫型）接受了手术治疗，手术成功率为67.6%（25/37）。弥漫型患儿二氮嗪治疗有效率显著高于局灶型患儿［28.3%（26/92）比9.7%（3/31），χ²=10.31，P=0.001］。结论18F-DOPA-PET CT扫描能提高手术成功率。遗传学分析联合18F-DOPA-PET CT扫描对HH患儿进行全面的病因诊断将有助于更好地治疗和预后。