简介：遗传因素长期被认为在骨质疏松症发病机制中发挥了重要的作用。骨密度（BMD）是定义和研究骨质疏松症最常用的指标。由于我们缺乏对病因的完全了解，骨质疏松症的基因诊断仍然是最具挑战性的课题之一。双胞胎和家族性的研究表明骨密度的遗传性是高的。许多不同的遗传因素很可能会和环境因素比如饮食和运动相互作用调控BMD。连锁研究已经找到了一些以前未知的基因，这些基因在骨量调节发挥关键作用。虽然已在骨质疏松症相关的基因研究方面取得了广泛的进展，大部分调节骨密度和骨质疏松症遗传易感性的基因和变种基因仍有待发现。在一定程度上，骨质疏松基因诊断这一复杂的领域之门还刚刚开启，需要有新的研究方法和设计来提出和解决有关最有临床和生物学意义的问题。

简介：摘要目的评估抗人T细胞猪免疫球蛋白（P-ATG）联合重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白（益赛普）治疗Ⅲ/Ⅳ度急性移植物抗宿主病（aGVHD）的疗效及安全性。方法对接受P-ATG（5 mg·kg-1·d-1×3～5 d，序贯5 mg/kg隔日1次～每周2次）联合益赛普（25 mg每周2次，儿童剂量减半）方案治疗的35例异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后合并Ⅲ/Ⅳ度aGVHD患者进行回顾性分析。结果①35例Ⅲ/Ⅳ度aGVHD患者中，男21例，女14例，中位年龄10（3～54）岁。急性髓系白血病（AML）19例，急性淋巴细胞白血病（ALL）13例，重型再生障碍性贫血（SAA）、骨髓增生异常综合征（MDS）、混合表型急性白血病（MPAL）各1例。②治疗28 d疗效评估：完全缓解（CR）12例（34.3％），部分缓解（PR）18例（51.4％），总有效率为85.7％（30/35），Ⅲ度aGVHD组总有效率高于Ⅳ度aGVHD组[100％（19/19）对68.8％（11/16），P＝0.004]。③治疗56 d疗效评估：CR 22例（62.9％），PR 5例（14.3％），总有效率为77.2％（27/35），Ⅲ度aGVHD组总有效率高于Ⅳ度aGVHD组[89.5％（17/19）对62.5％（10/16），P＝0.009]。④不良反应：35例患者输注P-ATG过程中均为发生发热、寒战、皮疹等不良反应，亦无明显肝肾功能损害发生。巨细胞病毒、EB病毒再激活率分别为77.1％（27/35）、22.9％（8/35），细菌感染发生率为48.6％（17/35）。⑤中位随访时间为13（1～55）个月，移植后1、2年的总生存率分别为（68.1±8.0）％、（64.3±8.4）％，Ⅲ度aGVHD组移植后1年总生存率高于Ⅳ度aGVHD组[（84.2±8.4）％对（47.6±13.1）％，χ2＝3.38，P＝0.05]。结论P-ATG联合重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗allo-HSCT后Ⅲ/Ⅳ度aGVHD有较好的疗效和安全性。