简介：摘要目的分析4例doublesex和mab-3相关转录因子1(doublesex and mab-3 related transcription factor 1, DMRT1)基因变异/单倍剂量不足所致的46，XY性发育异常(46，XY DSD)患儿的临床特征，以提高医生对此病的认识。方法回顾性收集4例46，XY DSD患儿的病史、体格检查、内分泌功能评估、性腺病理及遗传学资料。结果例1为DMRT1基因变异c.332G>T(P.Arg111Met)杂合错义新发变异，因"闭经"于15岁就诊，外生殖器男性化得分(external masculinization scores, EMS)为0分。DMRT1基因单倍剂量不足3例：9p末端依次存在1.2 Mb、5.1 Mb和6.0 Mb片段缺失，其中例3合并5p区域33.3 Mb重复。3例就诊年龄均在1岁以内，社会性别2例为女性，1例为男性，均因"外生殖器外观异常"就诊，EMS依次为1分、0分、5分。例1和例3内分泌评估提示原发性性腺功能减退，性腺病理均为完全性性腺发育不良，例2提示Leydig细胞功能良好、Sertoil细胞功能欠佳，性腺病理为混合性性腺发育不良。例3在18个月龄诊断为性腺母细胞瘤。例4患儿内分泌评估示睾丸功能正常，暂未同意活检。4例染色体核型均为46，XY。结论在DMRT1基因变异/单倍剂量不足的46，XY DSD患者中，前者初诊年龄偏大，后者就诊年龄偏小，性腺功能可表现为从正常到完全性性腺发育不良。此类患者存在性腺母细胞瘤高风险，且发病年龄小，对性腺发育不良者应及早行性腺活检。

简介：摘要：目的：本文主要对慢性萎缩性胃炎患者实施消化内科四联疗法后的临床效果进行分析。方法：选取2018年1月-2019年1月再本院进行治理的患者100例作为本次研究的对象，根据患者的住院时间进行单双数分组，单数记为对照组实施常规护理，双数记为研究组给予四联疗法，比较两组患者治疗前后的情况以及临床效果。结果：经过治疗后，研究组患者的治疗效果优于对照组，组间差异存在统计学意义（

简介：摘要目的探讨间置尿道成形术在特殊形态阴茎头型尿道下裂和单纯性严重阴茎弯曲中的应用价值。方法回顾性分析2008年11月至2019年12月在深圳市儿童医院实施间置尿道成形术治疗的特殊形态阴茎头型尿道下裂伴严重弯曲(>30°)或伴阴茎体段尿道菲薄者9例和单纯严重阴茎弯曲畸形(>30°)2例患儿的临床资料。患儿初次手术年龄25~109个月，中位年龄40个月。手术方法包括：不分期间置尿道成形术2例，分期间置尿道成形术9例。术后随访8个月~12年，随访内容包括阴茎形态、排尿情况，有无尿瘘、尿道狭窄和检测尿流率。尿流率数据以±s表示，组间比较采用t检验。结果术中间置尿道长度为2.2~4.2 cm，平均长度3.2 cm。术后随访阴茎无弯曲，排尿顺畅且尿线不分叉，阴茎外形满意。并发尿瘘2例，其中分期和不分期手术各1例，经再次手术修复成功；无尿道狭窄和尿道憩室患儿。最大尿流率术后3个月为(8.3±1.0) mL/s、6个月为(6.7±1.9) mL/s，与健康对照组[(12.3±3.0) mL/s]比较，差异有统计学意义(t＝3.221、3.864，均P<0.05)，而术后1年最大尿流率[(10.5±3.7) mL/s]与健康对照组比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论间置尿道成形术治疗儿童轻微的阴茎头型尿道下裂同时伴严重阴茎弯曲和/或阴茎体段尿道发育不良者及严重阴茎弯曲畸形是一种行之有效的手术方式。