简介：摘要随着基因检测技术的进步，性发育异常(DSD)患者的诊断年龄越来越早，确诊患者越来越多。如何更好地改善DSD患者的生活质量，成为医疗工作者亟待解决的问题。而DSD儿童的生长问题是影响其治疗和生活质量的重要因素之一，应被广大医疗工作者关注。现就DSD儿童生长的影响因素、常见类型DSD儿童生长模式特点等内容进行综述。

简介：摘要目的评估中国儿童体质指数（BMI）与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208 179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重，计算BMI值，并评估第二性征发育情况。根据年龄将3~18岁儿童分为3~<6岁、6~<10岁、10~<15岁、15~<18岁4组，采用多因素Logistic回归分析，分析每组BMI与性发育水平的相关性。根据BMI标准分为正常体重、超重、肥胖组，采用二分类Logistic回归分析组间早发育与非早发育分布差异。绘制曲线图分析青春期不同发育分期女童和男童的早发育百分比与BMI分布之间的关系。结果208 179名健康儿童中女96 471名、男111 708名。多因素Logistic回归分析（以正常体重Tanner 1期为对照）发现超重及肥胖女童B2、B3、B4+期OR值分别为1.72（95%CI：1.56~1.89）、3.19（95%CI：2.86~3.57）、7.14（95%CI：6.33~8.05）及2.05（95%CI：1.88~2.24）、4.98（95%CI：4.49~5.53）、11.21（95%CI：9.98~12.59）；超重及肥胖男童G2、G3、G4+期OR值分别为1.27（95%CI：1.17~1.38）、1.52（95%CI：1.36~1.70）、1.88（95%CI：1.66~2.14）及1.27（95%CI：1.17~1.37）、1.59（95%CI：1.43~1.78）、1.93（95%CI：1.70~2.18），均P<0.01。3~<6岁肥胖女童B2期、男童G2期的OR值分别为2.02（95%CI：1.06~3.86）和2.32（95%CI：1.05-5.12），均P<0.05。6~<10岁超重女童性发育水平B3期的风险高达5.45倍，肥胖则高达12.54倍。超重女童发生早发育的风险是正常体重女童的2.67倍，肥胖女童则高达3.63倍，在男童分别为1.22和1.35倍（均P<0.01）。青春期不同发育阶段儿童早发育百分比随着BMI增加而增加，其中8~<9、10~<11、11~<12岁女童各BMI水平的早发育百分比分别从5.7%（80/1 397）、16.1%（48/299）、13.8%（27/195）至25.7%（198/769）、65.1%（209/321）、65.4%（157/240），9~<10、12~<13、13~<14岁男童分别从6.6%（34/513）、18.7%（51/273）、21.6%（57/264）至13.3%（96/722）、46.4%（140/302）、47.5%（105/221）。结论中国儿童BMI与性发育水平呈正相关，女童的相关性更高。肥胖是3~<6岁学龄前儿童发生性早熟危险因素。6~<10岁是肥胖女童早发育的危险时期。

简介：摘要目的探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料，对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序，结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例，初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例，阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎（455例）、尿道下裂（321例）、隐睾（172例）常见；基因检测发现常见变异为SRD5A2变异（80例），AR变异（53例）及CYP21A2变异（44例）。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中，均表现为SRD5A2变异最常见（分别为33例及11例），而单纯隐睾患儿中，以AMH变异最常见（7例）。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异，常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查，目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

简介：摘要目的分析4例doublesex和mab-3相关转录因子1(doublesex and mab-3 related transcription factor 1, DMRT1)基因变异/单倍剂量不足所致的46，XY性发育异常(46，XY DSD)患儿的临床特征，以提高医生对此病的认识。方法回顾性收集4例46，XY DSD患儿的病史、体格检查、内分泌功能评估、性腺病理及遗传学资料。结果例1为DMRT1基因变异c.332G>T(P.Arg111Met)杂合错义新发变异，因"闭经"于15岁就诊，外生殖器男性化得分(external masculinization scores, EMS)为0分。DMRT1基因单倍剂量不足3例：9p末端依次存在1.2 Mb、5.1 Mb和6.0 Mb片段缺失，其中例3合并5p区域33.3 Mb重复。3例就诊年龄均在1岁以内，社会性别2例为女性，1例为男性，均因"外生殖器外观异常"就诊，EMS依次为1分、0分、5分。例1和例3内分泌评估提示原发性性腺功能减退，性腺病理均为完全性性腺发育不良，例2提示Leydig细胞功能良好、Sertoil细胞功能欠佳，性腺病理为混合性性腺发育不良。例3在18个月龄诊断为性腺母细胞瘤。例4患儿内分泌评估示睾丸功能正常，暂未同意活检。4例染色体核型均为46，XY。结论在DMRT1基因变异/单倍剂量不足的46，XY DSD患者中，前者初诊年龄偏大，后者就诊年龄偏小，性腺功能可表现为从正常到完全性性腺发育不良。此类患者存在性腺母细胞瘤高风险，且发病年龄小，对性腺发育不良者应及早行性腺活检。

简介：摘要目的探究女童膳食与性早熟的相关性。方法采用病例对照研究，于2016年9月至2018年12月选取在深圳市某医院确诊为性早熟患儿为病例，进行1∶1的对照匹配，对照来自于深圳市26所小学。采用家长自填问卷的方式进行膳食调查，共调查12种食物的摄入频率，分析膳食模式。采用条件logistic回归分析膳食模式和性早熟的关联。结果共纳入研究对象568人。其中8岁组年龄人数最多（43.8%）；病例组和对照组年龄的中位数相同，均为8.0岁，民族分布相同，差异无统计学意义（P>0.05）。病例组的身高、体重和BMI的M分别为135.0 cm、30.2 kg、16.6 kg/m2，均高于对照组的身高（129.2 cm）、体重（25.0 kg）和BMI（15.3 kg/m2），差异有统计学意义（P<0.05）。两组在营养评价方面差异有统计学意义（P<0.05）；共定义了3种膳食模式：平衡、高热量高脂和高蛋白，3种膳食模式的累计方差贡献率为0.541 2；两组膳食模式比较显示平衡、高热量高脂、高蛋白膳食模式在两组间差异均有统计学意义（χ2=4.41，χ2=49.24，χ2=39.68，P<0.05）；多因素回归分析显示平衡膳食模式（OR=0.633，95%CI：0.504~0.769）及高蛋白膳食模式（OR=0.622，95%CI：0.498~0.776）是性早熟的保护因素，高热量高脂膳食模式是性早熟的危险因素（OR=1.850，95%CI：1.461~2.342）。结论平衡膳食模式为学龄女童的主要膳食模式，高热量高脂膳食模式是性早熟的危险因素，应教育儿童养成平衡膳食的饮食习惯，同时可提高豆类和鱼类的摄入可有益于正常的生长发育。

简介：无

简介：摘要目的探讨急性期川崎病(Kawasaki disease，KD)患儿CD8+CD28－调节性T细胞(regulatory T cell，Treg)改变及其在KD免疫发病机制中的作用。方法研究对象为2019年6月—2021年12月收治的48例KD患儿，分别于急性期及静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin，IVIG)治疗后取血备检，对照组为32例同龄健康儿童。流式细胞术检测外周静脉血CD8+CD28－Treg细胞比例及程序性死亡受体1(programmed cell death protein 1，PD-1)、凋亡相关因子配体(factor associated suicide ligand，FasL)、可诱导共刺激分子配体(inducible T-cell co-stimulator ligand，ICOSL)、CD80、CD86蛋白表达水平；荧光定量PCR分析转录因子Helios、穿孔素、颗粒酶B、免疫球蛋白样转录物3(immunoglobulin-like transcript 3，ILT3)和ILT4 mRNA表达水平；ELISA检测细胞培养上清中IL-10和TGF-β1蛋白浓度。结果(1)急性期KD患儿CD8+CD28－Treg细胞比例及Helios表达明显高于对照组(P<0.05)，但合并冠状动脉损伤组(coronary artery lesion，CAL)前述2项指标低于未合并冠状动脉损伤组(non-coronary artery lesion，NCAL)，差异有统计学意义(P<0.05)。经IVIG治疗后，KD患儿CD8+CD28－Treg细胞比例及Helios表达明显降低(P<0.05)。(2)急性期KD患儿CD8+CD28－Treg细胞FasL、PD-1、ICOSL和穿孔素表达均高于对照组(P<0.05)，经活化的CD4+T细胞刺激后CD8+CD28－Treg细胞培养上清中IL-10和TGF-β蛋白浓度低于对照组(P<0.05)，其中CAL组患儿前述6项指标均低于NCAL组(P<0.05)。经IVIG治疗后，KD患儿前述指标均呈不同程度恢复(P<0.05)。各组间颗粒酶B表达虽略有差异，但差异无统计学意义(P>0.05)。(3)急性期KD患儿CD14+细胞表面过度表达CD80和CD86等共刺激分子(P<0.05)，抑制性分子ILT3和ILT4表达亦高于对照组(P<0.05)；CAL组患儿CD14+细胞表面CD80和CD86蛋白水平高于NCAL组(P<0.05)，而ILT3、ILT4表达低于NCAL组(P<0.05)。经IVIG治疗后，KD患儿前述指标均明显恢复(P<0.05)。结论CD8+CD28－Treg细胞相对不足及功能障碍可能是导致KD患儿免疫功能异常活化及血管损伤的重要因素之一。

简介：摘要目的探讨G显带核型分析与荧光原位杂交(FISH)技术在性染色体嵌合儿童检测结果中的符合率。方法选取2020年4月至2021年5月于深圳市儿童医院就诊、进行间期性染色体FISH且可追溯到G显带核型结果的可疑性染色体异常患儿157例为研究对象，比较两种方法在性染色体嵌合儿童中的诊断符合率。结果G显带核型分析与FISH的异常检出率分别为26.1%(41/157)与22.9%(36/157)(P>0.05)。G显带核型分析结果中，性染色体纯合组141例(89.8%)，其中仅5例(3.5%)与FISH不符；性染色体嵌合组16例(10.2%)，其中11例(68.8%)与FISH不符。两组间两种检测方法结果符合率差异存在统计学差意义(P<0.05)。结论G显带核型分析和FISH的染色体异常检出率差异无统计学意义，但二者在性染色体嵌合组中符合率远低于纯合组，差异具有统计学意义，临床应考虑结合这两种方法对患者进行综合诊断。

简介：摘要目的研究侵袭性金黄色葡萄球菌(SA)感染患儿的感染部位分离株与其鼻腔定植株的分子生物学特征，并对两类不同来源菌株的一致性进行分析。方法2019年1月至8月四川省妇幼保健院儿科病房收治的社区侵袭性SA感染患儿的无菌部位收集到45株SA侵袭株，并从患儿鼻前庭筛查出28株定植株。采用肉汤稀释法对菌株进行药敏试验测定；采用PCR法检测菌株中耐药基因mecA、blaZ及毒力基因杀白细胞素(pvl)的携带情况；采用脉冲场凝胶电泳(PFGE)分型技术检测感染株和定植株的同源性。结果62.2%(28/45例)的感染患儿鼻前庭存在SA定植。侵袭株40.0%(18/45株)是耐甲氧西林SA(MRSA)菌株，定植株32.1%(9/28株)为MRSA菌株，二者相比差异无统计学意义(P>0.05)。感染株对克林霉素、阿奇霉素、红霉素的抵抗力强于定植株，耐药率差异均有统计学意义(χ2＝7.114、7.820、5.359，均P<0.05)。感染株和定植株的耐药基因balZ和毒力基因pvl的携带率差异均无统计学意义(均P>0.05)。表型上显示，与MRSA感染相比，甲氧西林敏感SA(MSSA)感染更容易发生鼻腔一致性定植[16.7%(3/18例)比48.1%(13/27例)，χ2＝4.671，P<0.05]。PFGE分型技术检测结果显示，感染MSSA菌株的患儿与感染MRSA菌株者相比，前者更易存在同源性的SA定植[59.3%(16/27株)比27.8%(5/18株)，χ2＝4.301，P<0.05]。结论侵袭性SA感染患儿的感染株与定植株对某些抗生素的耐药情况存在差异，但其常见耐药和毒力基因的携带情况无差异性。MSSA菌株感染患儿较MRSA菌株感染患儿的鼻腔内更有可能出现一致性定植菌。在侵袭性SA感染患儿中筛查SA的定植状态可能有潜在的临床意义。