简介：摘要目的探讨淋巴结边缘区B细胞淋巴瘤（NMZL）临床病理学特点及BRAF V600E和MYD88 L265P基因突变情况。方法收集2009年9月至2021年2月河南省人民医院病理科及北京大学医学部病理学系诊断的NMZL 32例，分析其临床病理学特点，聚合酶链反应（PCR）检测BRAF V600E基因及Sanger测序法检测MYD88 L265P基因突变情况。结果患者男性20例，女性12例，中位年龄69岁（范围36~82岁），临床表现为多发淋巴结肿大，头颈部淋巴结最多见（22/32，68.8%），其次为腹股沟（12/32，37.5%）、腋窝（11/32，34.4%）、纵隔（5/32，15.6%）、腹膜后淋巴结（4/32，12.5%）。患者多处于Ann Arbor分期Ⅰ/Ⅱ期（21例）。形态学表现为弥漫型（24/32，75.0%）、结节型（5/32，15.6%）、滤泡间型（2/32，6.3%）及滤泡周型（1/32，3.1%）的生长模式，肿瘤细胞呈单核细胞样、中心细胞样、小淋巴细胞样及不同程度的浆细胞样分化。免疫表型：肿瘤细胞弥漫表达CD20，部分表达CD43（11/32，34.4%）、bcl-2（20/32，62.5%）、MNDA（13/32，40.6%）、CD5（2/32，6.3%），Ki-67阳性指数10%~40%。2例（2/32，6.3%）BRAF V600E突变，所有病例MYD88 L265P均无突变。随访时间为6~110个月，18例生存，5例死亡。结论NMZL形态多样，缺乏诊断特异性免疫标志物，需与多种B细胞淋巴瘤相鉴别。NMZL无MYD88 L265P突变，可伴有BRAF V600E突变，其突变率还需进一步大宗病例进行研究。