简介：摘要目的探讨淋巴结边缘区B细胞淋巴瘤（NMZL）临床病理学特点及BRAF V600E和MYD88 L265P基因突变情况。方法收集2009年9月至2021年2月河南省人民医院病理科及北京大学医学部病理学系诊断的NMZL 32例，分析其临床病理学特点，聚合酶链反应（PCR）检测BRAF V600E基因及Sanger测序法检测MYD88 L265P基因突变情况。结果患者男性20例，女性12例，中位年龄69岁（范围36~82岁），临床表现为多发淋巴结肿大，头颈部淋巴结最多见（22/32，68.8%），其次为腹股沟（12/32，37.5%）、腋窝（11/32，34.4%）、纵隔（5/32，15.6%）、腹膜后淋巴结（4/32，12.5%）。患者多处于Ann Arbor分期Ⅰ/Ⅱ期（21例）。形态学表现为弥漫型（24/32，75.0%）、结节型（5/32，15.6%）、滤泡间型（2/32，6.3%）及滤泡周型（1/32，3.1%）的生长模式，肿瘤细胞呈单核细胞样、中心细胞样、小淋巴细胞样及不同程度的浆细胞样分化。免疫表型：肿瘤细胞弥漫表达CD20，部分表达CD43（11/32，34.4%）、bcl-2（20/32，62.5%）、MNDA（13/32，40.6%）、CD5（2/32，6.3%），Ki-67阳性指数10%~40%。2例（2/32，6.3%）BRAF V600E突变，所有病例MYD88 L265P均无突变。随访时间为6~110个月，18例生存，5例死亡。结论NMZL形态多样，缺乏诊断特异性免疫标志物，需与多种B细胞淋巴瘤相鉴别。NMZL无MYD88 L265P突变，可伴有BRAF V600E突变，其突变率还需进一步大宗病例进行研究。

简介：摘要目的分析一个中国人结节性硬化症家系的临床特征，并探讨其发病的分子机制。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采用全外显子组测序技术对先证者外周血DNA的TSC1和TSC2基因变异进行鉴定。经生物信息学分析后，对发现的潜在致病变异采用Sanger测序法对父母进行验证。结果先证者及其母亲均携带TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异，生物信息学分析提示该变异为潜在的致病变异。先证者母亲同样诊断为结节性硬化症，但症状轻于患者。另外4名未患病的家系成员未发现上述突变。结论TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异可能是该家系的致病原因。上述发现扩大了TSC2基因的突变谱。先证者症状重于其母亲考虑与表型异质性有关。

简介：摘要目的探讨Lowe综合征临床特征、OCRL1基因突变及其与临床表型的关系。方法收集2009年1月至2019年1月就诊于南方医科大学南方医院（4例）和中山大学附属第一医院（3例）Lowe综合征患儿临床资料和外周血标本，提取基因组DNA进行OCRL1基因突变检测。总结分析患儿临床表现特征及OCRL1基因突变与临床表型的关系。结果共收集6个家系7例Lowe综合征患儿临床资料，7例患儿均有眼-脑-肾表现。其中5个家系6例患儿有先天性白内障和出生时肌张力减低，4例患儿伴眼球震颤，2例有先天性青光眼；另1个家系1例患儿无白内障，仅表现为晶状体变薄。6个家系患儿均有智力运动发育迟缓；有低分子量蛋白尿等近端肾小管功能障碍症状；血清肌酶（AST、LDH、CK、CK-MB）升高。6例患儿检测到OCRL1突变，分别位于第10、13、16、18、22、23外显子，其中3个为新突变（c.891G>T、c.1682_1683insAA、c.2564_2567del）。结论本组病例OCRL1新突变比例较高，临床表现存在异质性。第10号外显子突变的患儿临床表现较轻，可无先天性白内障，临床罕见。

简介：摘要目的探讨VARS1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍临床特点及基因型。方法回顾并随访2021年12月在安徽省儿童医院就诊的1例VARS1基因突变患者临床资料。以“VARS1”“VARS”“VALYL-tRNA synthetase”“缬氨酰-tRNA合成酶”为检索词检索在中文数据库（中国知网数据库、万方数据库）和PubMed数据库（建库至2022年2月）中检索遗传疾病相关文献，总结其临床表型及基因型。结果本例患儿为3月龄女婴，出生后出现反复抽搐及喂养困难，并逐渐出现小头畸形、肌张力低下、全面发育落后等表现。头颅影像学检查结果示皮质萎缩、胼胝体发育不良、颅缝早闭。全外显子组测序结果提示VARS1基因新发纯合突变：第6号染色体第27号外显子存在c.3203C>T（p.Thr1068 Met）突变，分别来自其父母。患者先后规律服用苯巴比妥、左乙拉西坦、丙戊酸钠抗癫痫治疗，后抽搐发作为间隔数天发作1次。符合检索条件的文献共5篇，报道了19例患者，均表现为神经发育障碍。目前共发现20个VARS1基因突变位点。结论对于出现小头畸形、癫痫、发育落后、皮质萎缩等症状神经发育障碍患者应考虑小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍，基因测序对该疾病的确诊有重要作用。

简介：摘要：随着我国经济和网络的不断发展，人们对建筑质量的关注和要求也越来越高。建筑材料的质量影响着建筑物本身的安全，也直接决定着使用者的安全。建筑材料是建筑建造过程中不可或缺的重要材料，是一座建筑的重要基础，其质量的好坏直接关系到整个建筑的质量。因此，必须加强对建材的检测，采用科学的检测方法，确保建材的质量。建材检测因此显得尤为重要，必须通过材料检测来保证建设工程的安全。

简介：摘要:交通运输业的快速发展和相关基础设施建设相对落后的矛盾日益突出，其中相当一部分处于超负荷服务状态。人为破坏、老化和承载能力下降的现象非常突出，严重制约和威胁交通事业的发展和人民生命财产的安全。利用高效的检测技术，使技术人员能够准确掌握公路桥梁的性能参数，便于及时采取相关措施。

简介：

简介：摘要：目前，社会发展迅速。建设取得的巨大进步制药和医疗中国工业,逐步完善和机制测试和测试我国药品方面取得了重大进展,建立质量控制体系、信息化建设和建立专业技能对核查工作和测试,以及改进总体技术水平测试和药物筛选。当然药品监测和测试机构基础设施仍然存在一些问题。需要对这些问题进行深入分析和研究，并制定有针对性的改善措施，以便在药物检验和测试方面做得很好。

简介：摘要：检验检测机构是国家质量基础设施的重要组成部分，对水利高质量发展起到重要基础支撑作用。为更好发挥检验检测服务水利高质量发展的重要作用，对水利行业检验检测现状进行了研究，从检验检测服务环境可持续发展、服务水利工程质量提升、服务水利产品与设备质量提升及检验检测标准支撑检验检测行业发展几个方面分析了其服务水利高质量发展情况。分析水利行业检验检测目前存在的问题，提出优化检验检测市场布局、提升检验检测技术水平、加强诚信体系建设、加强检验检测信息化平台建设方面的建议。

简介：摘要：检验检测机构是国家质量基础设施的重要组成部分，对水利高质量发展起到重要基础支撑作用。为更好发挥检验检测服务水利高质量发展的重要作用，对水利行业检验检测现状进行了研究，从检验检测服务环境可持续发展、服务水利工程质量提升、服务水利产品与设备质量提升及检验检测标准支撑检验检测行业发展几个方面分析了其服务水利高质量发展情况。分析水利行业检验检测目前存在的问题，提出优化检验检测市场布局、提升检验检测技术水平、加强诚信体系建设、加强检验检测信息化平台建设方面的建议。

简介：摘要：检验检测机构是国家质量基础设施的重要组成部分，对水利高质量发展起到重要基础支撑作用。为更好发挥检验检测服务水利高质量发展的重要作用，对水利行业检验检测现状进行了研究，从检验检测服务环境可持续发展、服务水利工程质量提升、服务水利产品与设备质量提升及检验检测标准支撑检验检测行业发展几个方面分析了其服务水利高质量发展情况。分析水利行业检验检测目前存在的问题，提出优化检验检测市场布局、提升检验检测技术水平、加强诚信体系建设、加强检验检测信息化平台建设方面的建议。

简介：摘要：本文对市政工程项目检测要点进行了深入分析。首先，我们介绍了市政工程项目检测的背景和意义，指出了其在确保工程质量、防范安全风险方面的重要作用。随后，我们详细探讨了市政工程项目检测的几个关键要点，包括设计文件审查、施工过程监督、材料测试等内容，并解释了它们在工程质量控制中的作用和价值。最后，我们总结了当前市政工程项目检测存在的问题和挑战，并提出了相应的应对策略。

简介：摘要随着城市化进行加快，我国公路工程建设的规模也在不断扩大，道路质量的好坏直接影响了城市的发展。在整个保障体系中，必要的试验检测是非常重要的，因此施工人员应该注意检测中的各种问题，采取有效的方式，确保工作的顺利进行。本文分析了工程水泥检测中存在的常见性问题，并提出了一些处理措施，以期为相关人员提供参考。

简介：摘要：社会的不断进步，科技的迅速发展，使人们对生活质量的追求越来越高，在建筑物质量方面的要求也越来越高，为了提高工程整体质量，提升企业的综合竞争实力，必须要注重材料性能，这方面对工程起到决定性作用，而建筑施工中最常见的原材料是混凝土建筑材料，其质量对整个施工及整个工程都有着重要影响，本文以路桥工程材料试验检测为背景，论述了路桥工程材料质量检测的重要性，分析了工程材料试验检测影响的因素，并提出了工程材料质量检测的优化策略。

简介：摘要：随着行业建设的深化改革，绝大多数检测机构也从政府部门中脱离出来，在市场里面自由竞争，简化了政府职能，约束了从业企业。机构本身是否能够保持其独立性、客观性、公正性至关重要，所出具的报告信息应对自身和社会负责。所以，试验试验检测机构的建设，与工程建设质量体系的形成是密切相关的。

简介：摘要抗菌药物敏感性试验（AST）是一种体外定性或定量测定抗菌药物抑制或杀灭细菌能力的实验。随着耐药病原体的增多和耐药机制的变异，传统药敏试验逐渐无法满足临床快速诊治的需求，因此基于待测病原体表型、基因型及其他耐药机制的药敏快检技术正在不断发展。本文论述了AST快速检测技术的发展现状及存在的问题，所有新技术对临床诊治指南的指导意义均应进行多方面评估和规范化。

简介：

简介：摘要：妊娠期合并甲减的危害性较大，可能会引发早产、死胎、产后出血等，需要及时对其进行干预。研究表明，胎儿在宫内发育主要是靠甲状腺激素，而妊娠的出现，又会诱发甲减，故妊娠期合并甲减会对胎儿的正常生长、发育等造成严重的影响。实践表明，妊娠期合并甲减的治疗效果不仅取决于规范的临床治疗方案，还与治疗依从性、健康的认知、自身健康的行为等有关。因此，为妊娠期高血压孕妇甲状腺功能检测非常有必要。现报道如下：

简介： 摘要：随着我国国民经济建设不断加快，中国在国际社会上的地位也在不断的提升，建筑行业是国民经济支撑性产业之一，在当前得到迅速的发展，建筑工程发展就成为现代化城市发展的必然趋向。而主体结构检测作为建筑工程项目的主要部分，可以确保主体结构的检测结果合理性，为建筑工程项目的综合性建设开展奠定坚实的基础。本文主要从建筑主体结构的检测工作进行入手，分析其检测问题和解决措施，以满足工程项目实际的建设要求。

简介：摘要：近年来，我国不断提高对食品药品安全的重视程度，食品药品安全形势发展总体向好，但食品药品安全领域存在的问题仍不容忽视，各种食品药品安全问题对消费者的健康和生命安全构成了极大威胁。食品药品检测是保证食药安全的一种重要手段。