简介：摘要目的报告1例SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ)，为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。方法对东南大学附属中大医院的1例SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析，以"pseudohypoaldosteronism type Ⅰ/PHAⅠ" 、"Mutation" 、"Variation" 、"SCNN1G"及"假性醛固酮减少症/PHAⅠ" 、"突变" 、"变异" 、"SCNN1G"为关键词检索Medline、Embase、PubMed、中国生物医学文献数据库、万方数据资源系统、中国知网，检索时间从建库至2019年3月，总结多脏器型PHAⅠ(Sys PHAⅠ)患儿的临床特征。结果本患儿，男，6 d，因"拒奶伴反应差1 d"入院，主要表现为反复脱水、心律失常、低钠血症、高钾血症。经补液、补钠、降血钾、氢化可的松治疗效果不佳。基因检测发现SCNN1G c．102_107delCAACAC纯合缺失突变，父亲及母亲均杂合突变，该突变系新发突变。临床诊断PHAⅠ后家属放弃治疗，出院3 d患儿死亡。共检索28篇文献47例Sys PHAⅠ患者，97.9%在新生儿期发病，临床特征主要为脱水/体质量不增，所有患者发生高钾血症、低钠血症、血浆醛固酮增高，均基因测序明确突变类型，其中SCNN1A基因突变36例，SCNN1B基因突变7例，SCNN1G基因突变4例，与本报道1例合并后共48例。结论脱水、体质量不增合并高钾血症、低钠血症和血醛固酮增高需考虑PHAⅠ，基因测序可明确诊断。

简介：摘要报道1例抗-c抗体引起的新生儿溶血病患儿。患儿生后1 h出现面部和躯干部皮肤黄染并进行性加重，生后6 h血清总胆红素 168.1 μmol/L，血型O型RhDCcEe，直接抗人球蛋白试验、血清游离抗体试验、红细胞释放抗体试验均阳性；其母血型A型RhDCCee，血清中检出IgG型抗-c抗体，效价1∶4。给予患儿蓝光照射、免疫球蛋白及药物治疗后，痊愈出院。患儿生后1和3个月随访，体格发育及神经行为发育未见异常。

简介：摘要多发性错构瘤综合征又称考登综合征(CS)，是一种临床罕见的常染色体显性遗传病，常累及多个器官，同时增加恶性肿瘤的发生风险。现报告1例因上腹部不适就诊的中年男性CS患者。患者体格检查示面部和四肢皮肤丘疹样改变，口腔黏膜乳头状改变，肢端角化；胃肠镜检查示食管全段弥漫多发白色扁平隆起(食管黏膜角化)、胃肠道多发性息肉；基因检测示第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物基因杂合突变，最终诊断为CS。本文着重分析该患者的诊断过程和经验，以提高临床医师对该病的认识。