简介：摘要目的分析1例天冬氨酰基葡萄糖胺尿症(AGU)患儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年1月25日于贵阳市妇幼保健院儿童内分泌科就诊的1例AGU患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，对患儿进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿携带AGA基因c.319C>T(p.Arg107*)纯合无义变异，其父母均为同一变异的杂合子。患儿CNV-seq分析未见异常。上述变异在人群数据库及HGMD数据库中均未见收录，根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为致病性(PVS1+PM2+PP3)。结论AGA基因c.319C>T纯合变异可能是本例AGU患儿的遗传学病因，上述发现为患儿父母的再次生育和产前诊断提供了依据。

简介：摘要【目的】分析乳酸菌素与葡萄糖酸锌治疗小儿急性腹泻的效果。方法：研究纳入2020年3月-2021年3月，我院收治的小儿急性腹泻患儿中抽取46例为对象，分组原则基于随机对照，经数字排序法将其分为参照组（n=23）与研究组（n=23），对两组患儿分别采取参照试验（乳酸菌素治疗）和研究试验（乳酸菌素+葡萄糖酸锌治疗），对比两组患儿的治疗效果。结果：1.治疗效果：研究组为95.65%（22/23）、参照组为78.26%（18/23），研究组治疗效果更佳；2.排便次数：两组患儿经治疗后的每日排便次数明显减少、但研究组次数相对更低；3.疾病症状:研究组腹泻停止、身体退热、呕吐缓解、腹痛缓解等症状消退时间均短于参照组；4.炎性因子指标：两组患儿经治疗后炎性因子指标均明显下降，但研究组指标更低；以上研究指标代入统计分析后有显著性差异，统计学有意义（P＜0.05）。结论：对小儿急性腹泻的临床治疗中，辅以乳酸菌素配合葡萄糖酸锌共同治疗的疗效显著，可有效的减少患儿每日排便的频率，降低血清炎性因子水平，从而加快临床症状的缓解，实现儿童机体免疫能力的增强，值得临床中进一步普及应用。