简介:摘要本文报道1例椎体软骨发育不良伴免疫调节异常。患者男,15岁,临床表现为身材矮小、发育迟缓、脑膜炎、肾功能损伤、心功能不全、肺炎、甲状腺功能减退、噬血细胞综合征等。骨龄片示骨发育延迟约3.5岁,脊柱平片示胸、腰、骶椎椎体变扁并局部密度增高。颅脑CT平扫示双侧额叶、侧脑室旁、基底节、小脑齿状核多发对称性斑片钙化灶,颅骨密度增高。全外显子组测序并Sanger验证发现ACP5基因纯合突变(C791T>C、p.M264T),确诊为椎体软骨发育不良伴免疫调节异常。
简介:摘要目的分析新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者胸腺CT图像,探讨其胸腺的CT表现特点及动态变化。方法回顾性分析2020年1月至3月重庆三峡中心医院收治的241例确诊为COVID-19患者的CT资料,对比2019年11月至12月242例胸部CT检查正常者的CT资料,比较胸腺CT分类、左右径、前后径及平均CT值在COVID-19患者和对照组、COVID-19患者不同临床类型、COVID-19患者治疗前和治疗后是否存在差异。结果①胸腺CT分类:胸腺分类在COVID-19患者与对照组差异有统计学意义(χ2=19.066,P=0.000),COVID-19患者胸腺脂肪型64.7%(156/241)、脂肪为主17.8%(43/241)、脂肪和软组织各半11.2%(27/241)、软组织为主6.2%(15/241),对照组胸腺脂肪型48.3%(117/242)、脂肪为主25.6%(62/242)、脂肪和软组织各半10.3%(25/242)、软组织为主15.7%(38/242)。胸腺脂肪型是40~59岁人群感染COVID-19的危险因素(OR=3.071,P=0.000)。胸腺脂肪化率在COVID-19不同临床类型患者排序为重型及危重型>普通型>轻型。②大小:胸腺大小在COVID-19患者与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);在COVID-19患者轻型、普通型、重型及危重型三组间差异无统计学意义(P>0.05);在治疗前和治疗后差异无统计学意义(P>0.05),并与治疗时间无相关性(r=0.047、r=0.071)。③密度:胸腺CT值在COVID-19患者与对照组间差异无统计学意义(P>0.05);在COVID-19患者轻型、普通型、重型及危重型三组间差异无统计学意义(P>0.05)。有1例治疗后胸腺密度增高17HU,但78例胸腺CT值在治疗前和治疗后差异无统计学意义(P>0.05),并与治疗时间无相关性(r=0.013)。结论COVID-19患者胸腺脂肪化率高,且临床分型越重胸腺脂肪化率越高;胸腺脂肪化是40~59岁人群新型冠状病毒(2019-nCoV)感染的危险因素。