简介:摘要单亲二体(uniparental disomy,UPD)在人群中的发生率可达1/2000,目前数据库收录的UPD报道约有4170例。由于印记基因的表达异常,涉及6、7、11、14、15、20号染色体的UPD可导致明确的印记疾病,而其他染色体的UPD大多不会对个体产生明显的影响,除非UPD所涉及的纯合区域(regions of homozygosity,ROH)内的基因纯合变异导致隐性遗传病。对UPD及ROH的正确分析和解读有助于对其临床意义进行准确的判断,本文重点对ROH、UPD相关概念、形成机制、致病原理及数据判定原则和分析流程等进行阐述,希望对临床规范分析和解读此类数据提供帮助。
简介:摘要:口语交际能力是小学生必须具备的能力之一。通过口语交际能力的培养,学生更能适应社会环境。口语交际能帮助学生更有效地与他人交流,更充分地表达自己的内心思想。因此,在当前的小学语文教学中,教师必须更加重视学生口语交际能力的培养,使学生更加积极地参与口语交际能力的培养。为了提高低段口语交际教学的有效性,教师可以通过“创新模式、双向互动”、“善用教材、加强技能训练”、“注重生活、注重实际应用”等方法,加强口语交际训练,帮助学生树立口语交际的信心,感受口语交际的快乐,提高口语表达能力。本文从小学语文教学的角度,探讨了如何提高学生的口语交际能力,如何提高学生的综合素质,满足新课程标准改革的相关要求。