简介:摘要:本文通过对“web前端开发”课程的单元设计的设计,来展示单元设计的作用和如何撰写单元设计。优质的单元设计引导教师在日常的课堂教学中,以掌握理论知识为指导,依托单元教学设计原则,整合章节知识,构建系统化的知识体系,促进学生前端开发技能的掌握。
简介:摘要:本文通过对“web前端开发”课程的整体设计的设计,来展示整体设计的作用和如何撰写整体设计。优质的整体设计能够推动课堂教学提质培优、改革创新,提升教师的教学能力和水平。
简介:摘要目的探讨细胞质动力蛋白1重链1(DYNC1H1)基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症(SMALED)1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病例资料,均除外已知与运动发育落后相关的其他基因变异,回顾性分析临床表现和基因型特点。结果4例患儿中男3例、女1例,起病年龄分别为1岁、1日龄、1日龄和4月龄,确诊年龄分别为4岁10月龄、9月龄、5岁9月龄和3岁1月龄。临床表现均存在下肢为主的肌无力、肌萎缩,2例合并足畸形,1例合并早期非进展性关节挛缩,1例合并髋关节脱位,1例合并智力障碍。4例患儿均发现DYNC1H1基因新生杂合错义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会评级为可能致病和致病性变异,其中p.R598C、p.P776L、p.Y1109D变异已报道,p.I1086R变异尚未见文献报道。结论对于婴儿期出现不明原因下肢肌无力、肌萎缩、关节挛缩及足畸形、上肢运动能力保留、伴或不伴智力障碍,运动能力缓慢进展者,需考虑SMALED1型可能,必要时完善DYNC1H1基因检测。
简介:摘要目的研究福建省2011—2020年手足口病(hand, foot and mouth disease, HFMD)相关的柯萨奇病毒A2型(coxackievirus A2, CV-A2)流行病学及病毒基因组特征。方法利用描述性流行病学方法对2011—2020年福建省疾病预防控制中心实验室收集的HFMD相关CV-A2病例进行流行病学特征分析。采用Mega X和Simplot 3.5.1等软件对一代测序获得的VP1基因和二代测序获得的全基因组进行系统进化分析和重组分析。结果2011—2020年福建省HFMD相关CV-A2病例35例,以1~2岁幼儿(28/35)为主,男女性别比2.5∶1(25/10)。VP1区基因系统进化树显示,福建省内CV-A2流行株存在两种基因亚型,即C1和D1基因亚型,仅1株(2019FJPT064)属于C1基因亚型,其余27株为D1基因亚型。其中,4株2011—2012年分离株为D1基因亚型cluster 1分支,另外2株2011—2012年分离株及2012年后的分离株均属于D1基因亚型cluster 2分支。6株福建CV-A2毒株全基因组长度在7 393~7 402bp之间,VP1区核苷酸序列与CV-A2原型株相似性为80.3%~81.7%,其他各片段与CV-A2原型株相似性72.7%~86.2%。P2区进化树显示6株分离株与柯萨奇病毒A4型(coxackievirus A4, CV-A4)进化距离较近。P3区进化树显示,2011FJFZ027与柯萨奇病毒A6型(coxackievirus A6, CV-A6)分离株、2012FJQZ311与柯萨奇病毒A14型(coxackievirus A14, CV-A14)分离株、2020FJPTN040与柯萨奇病毒A8型(coxackievirus A8, CV-A8)分离株进化距离近。重组分析显示,分离株2011FJFZ027、2012FJQZ311、2020FJPTN040在非结构蛋白区分别可能与CV-A6(GenBank登录号:KR706309)、CV-A14(GenBank登录号:KP036482)、CV-A8(GenBank登录号:KM609475、MT648786)流行株发生重组。结论2011—2020年福建省HFMD相关CV-A2流行强度呈现散发形式,D1基因亚型CV-A2在福建省内持续流行,从2011—2012年以D1基因亚型cluster 1分支为主转变为2012年以后的D1基因亚型cluster 2分支;福建省CV-A2流行株重组频繁,存在多种重组模式。
简介:摘要目的分析CD7在初治急性髓系白血病(AML)患者中的表达和预后价值,进一步探讨CD7表达情况与CEBPA突变的相关性,明确其在CEBPA野生型和突变型AML患者中与预后的关系。方法回顾性分析2010年1月至2016年12月收治的298例初治AML患者(除外M3亚型)的临床资料,在全部患者以及CEBPA野生型和突变型组中,分别比较CD7阳性(CD7+)和CD7阴性(CD7-)患者的临床特征及预后差异,并联合CD7表达情况和CEBPA突变状态初步建立新的危险分层模型。结果在CD7+组中,CEBPA单位点和双位点突变的发生率分别为10.1%和33.9%,显著高于CD7-组(5.3%和4.2%),差异具有统计学意义(P=0.000)。在CEBPA野生型患者中,CD7+组患者相较CD7-组患者完全缓解率低(P=0.001)、复发率高(P=0.023),而两组总生存(OS)期和无病生存(DFS)期差异无统计学意义(P值均>0.05);在CEBPA突变患者中,CD7+组显示有更长的OS期(P=0.019)和DFS期(P=0.010)。根据CD7表达和CEBPA突变与否将AML患者分为三个亚组:CD7+伴CEBPA突变组、CD7-组和CD7+伴CEBPA野生型组。三组患者的3年OS率分别为80.2%、48.0%和30.6%(P<0.001),3年的DFS率分别为74.1%、37.4%和22.2%(P<0.001)。结论CD7+组中CEBPA突变率显著高于CD7-组,CD7+在CEBPA野生型组和突变组AML中存在截然相反的预后意义。根据CD7表达情况和CEBPA突变与否建立新的危险分层模型,有助于指导临床个体化治疗。