简介:摘要目的明确新发皮质下小梗死(RSSI)伴认知障碍的影响因素,探讨RSSI伴认知障碍患者扩大的血管周围间隙(EPVS)与执行功能的关系。方法选择南京医科大学附属常州市第二人民医院神经内科自2021年2月至12月收治的RSSI患者115例,按照蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分将其分为认知功能正常组(MoCA评分≥26分,45例)及认知功能障碍组(MoCA评分<26分,70例)。采用单因素分析比较2组患者一般临床资料及EPVS体积等的差异,采用多因素Logistic回归分析明确RSSI伴认知障碍的独立影响因素。同时进一步根据EPVS视觉分级将患者分为EPVS无-轻度组及中重度2组,比较2组患者不同认知功能域评分的差异,采用Spearman相关分析检验EPVS分级及体积与执行功能的关系。结果RSSI伴认知功能障碍组患者的年龄、血肌酐水平、基底节区EPVS(BG-EPVS)中重度患者比例、BG-EPVS体积均明显高于认知功能正常组患者,受教育年限明显低于认知功能正常组患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,BG-EPVS体积是RSSI伴认知功能障碍的独立危险因素(OR=1.421,95%CI:1.028~1.965,P=0.034)。在RSSI伴认知功能障碍的患者中,BG-EPVS中重度组患者的MoCA总分及视空间与执行功能域评分明显低于无-轻度组患者,Stroop色词测验(SCWT)和连线测试(TMT)复合Z分及执行功能总复合Z分明显高于无-轻度组患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关分析结果显示,RSSI伴认知功能障碍患者BG-EPVS分级及BG-EPVS体积均与执行功能总复合Z分呈正相关关系(r=0.439,P=0.001;r=0.410,P=0.001)。结论BG-EPVS体积是RSSI患者认知功能障碍的独立危险因素,BG-EPVS分级及BG-EPVS体积均与认知功能中的执行功能损伤程度相关。
简介:摘要:习近平总书记在2018年的全国教育大会上提出要全面加强和改进学校美育,坚持以美育人、以文化人,提高学生审美和人文素养。国家推行素质教育,注重对学生各方面的培养,因此,在培养学生审美能力和人文素养的美术课堂中,美术欣赏--评述课就显得尤为重要,这对引导学生发现美、感受美、创造美也非常关键。
简介:摘要目的探讨肾脏轻重链型淀粉样变(light and heavy chain amyloidosis,AHL)的临床病理特点。方法选取2015年1月至2020年6月在北京大学第一医院肾内科及北京大学肾脏疾病研究所通过肾活检病理确诊的10例AHL患者为研究对象,回顾性分析其临床病理资料。结果AHL好发于中老年男性,男女比例为7:3,以水肿、大量蛋白尿为主要临床表现,7/10的患者有肾病综合征,7/10的患者伴镜下血尿,3/10患者有肾功能不全。所有病例血及尿中均可见单克隆免疫球蛋白,以IgGλ型最为常见(5/10);少数患者血清补体降低;血清游离轻链可存在κ/λ比值的异常。10例患者均未达到多发性骨髓瘤的诊断标准,除1例诊断为华氏巨球蛋白血症外,其余均诊断为有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病(monoclonal gammopathy of renal significance,MGRS);骨髓活检显示淀粉样物质阳性率为2/6;确定心脏受累的仅1例。肾组织病理显示淀粉样变蛋白除沉积于肾小球系膜区(10/10)外,多数伴有肾小球毛细血管袢(8/10)、肾间质(9/10)、管周毛细血管壁(9/10)及小动脉壁(8/10)的沉积,刚果红染色阳性,偏振光下呈苹果绿双折光;免疫荧光可见单种重链和单种轻链染色同时阳性,并与质谱分析的结果一致;电镜下见直径8~12 nm无分支的细纤维结构无序分布。结论肾脏AHL以水肿、大量蛋白尿为主要临床表现,其血尿发生率高、心脏受累比例低、血中常可见完整的单克隆免疫球蛋白(IgGλ为主),肾小球毛细血管壁和管周毛细血管壁易见淀粉样物质沉积。
简介:摘要目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料,总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例,错义变异6例,移码变异3例,剪接变异2例,大片段缺失1例;遗传性变异16例,新生变异4例;15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例,末次随访年龄10月龄至13岁1月龄;起病年龄为10.5月龄(3小时龄至11岁3月龄)。12例(60%)有发育落后。局灶性发作19例,痉挛发作7例,强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作1例。脑电图发作间期18例异常放电,其中局灶性放电11例,多灶性放电7例。头颅磁共振成像(MRI)异常10例(50%),其中局灶性皮质发育不良5例,未分类的皮质发育畸形4例,半侧巨脑畸形1例。4例诊断为West 综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征。20例患儿中,14例(70%)符合药物难治性癫痫的诊断标准,4例药物治疗发作控制。手术治疗3例,术后发作控制2例,发作减少75%以上1例。结论DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象。局灶性发作最常见,病程中可有痉挛发作,少数患儿可仅表现为全面性发作;半数患儿可见脑结构异常;多数患儿为药物难治性癫痫,有明确致痫病灶者可手术治疗。发作控制不佳的患儿易合并发育落后。
简介:摘要目的探讨肾脏白细胞趋化因子2型淀粉样变性(leukocyte chemotactic factor 2 amyloidosis,ALECT2)患者的临床病理表现特点。方法回顾性选取2001年1月至2021年10月在北京大学第一医院、山西医科大学第二医院和山西白求恩医院经肾活检病理检查确诊的ALECT2患者为研究对象,根据其是否合并其他肾脏疾病分为单纯ALECT2组和ALECT2合并其他肾脏病组,比较两组患者临床病理表现的差异。用光镜、免疫荧光及免疫电镜等方法观察肾组织病理改变;质谱分析法分析肾组织淀粉样沉积物质的成分;基因测序法分析患者外周血白细胞趋化因子2(leukocyte chemotactic factor 2,LECT2)基因序列。结果16例ALECT2患者入选本研究,9例合并其他肾脏病。患者发病年龄(65.00±8.45)岁,男女比例为7∶9,汉族15例,其中8例患者为山西省籍。15例患者有蛋白尿,中位尿蛋白量为2.16(1.07,4.72)g/24 h;5例表现为肾病综合征;11例有肾功能不全;12例有镜下血尿。12例患者合并高血压,6例合并糖尿病。与单纯ALECT2组相比,合并其他肾脏病组患者肾病综合征占比较高(5/9比0/7,P=0.034)。肾组织病理检查结果显示,16例患者肾皮质间质均有淀粉样物质沉积,均伴有不同程度的炎性细胞浸润和纤维化,多数患者伴有肾小球(12/16)、小动脉壁(14/16)淀粉样物质沉积。刚果红染色呈强阳性,免疫组化结果显示LECT2阳性。淀粉样物质沉积半定量分析结果显示,合并其他肾脏病组患者的肾小球淀粉样物质沉积和肾脏淀粉样物质总沉积评分显著低于单纯ALECT2组(均P<0.05)。16例患者电镜下见直径8~12 nm无分支的细纤维结构无序分布。8例患者肾组织质谱分析检测到LECT2肽段,7例患者基因检测显示LECT2存在纯合子G等位基因。13例完整随访资料结果显示,2例死亡,1例肾活检时已进展为终末期肾病,其余大部分患者(8/10)肾功能进展缓慢。结论肾脏ALECT2患者临床表现以蛋白尿为主,肾功能不全、血尿及合并其他肾脏病的发生率高。肾组织病理改变特征为淀粉样物质主要沉积于肾皮质间质。
简介:摘要目的评价眼外肌手术治疗婴儿型眼球震颤综合征的临床效果。方法前瞻性研究。郑州大学第一附属医院2016年8月至2018年10月婴儿型眼球震颤综合征36例,根据代偿头位特点行眼外肌手术治疗。术后随访观察1年。结果术前第一眼位状态下双眼视力(BCVA,logMAR)为0.707±0.0805,术后1年提高0.307±0.0873。手术前后各时间点BCVA比较差异有统计学意义(F=70.025,P=0.000)。其中34例伴有代偿头位者,以水平方向面朝右或朝左者30例,术前头位扭转角为24.020°±2.5735°,术后1年改善为7.510°±0.5013°,手术前后各时间点头位扭转角相比,差异有统计学意义(F=258.574,P=0.000)。以垂直方向下颌内收或上抬者4例,术前头位扭转角度为18.000°±1.3191°,术后1年改善为6.050°±0.4796°。手术前后各时间点头位扭转角度相比,差异有统计学意义(F=237.911,P=0.000)。术后1年,34例(94.44%)视物清晰度改善,主观满意度增加。结论根据婴儿型眼球震颤综合征的临床特征针对性实施眼外肌手术,可提高视力、改善头位,增加满意度。
简介:摘要目的探讨脂肪肝指数(FLI)对2型糖尿病(T2DM)发病风险的预测作用。方法为回顾性队列研究。选择自2013年6月至2020年9月在解放军火箭军特色医学中心体检的1 398名年龄≥40岁且既往无T2DM的某部机关干部作为调查对象。收集一般人口学信息、体格检查及实验室指标,随访并观察其T2DM发生情况,以是否发生T2DM作为研究结局。根据基线时FLI数值将研究对象分为FLI<30组(824例),30≤FLI<60组(420例)和FLI≥60组(154例)。组间比较采用t检验、方差分析、秩和检验和χ2检验。采用Cox比例风险模型评估基线时不同空腹血糖状态下不同FLI组人群发生T2DM的风险。结果平均随访时间为5.7年。随访期间,共有240例(17.17%)确诊T2DM。与非T2DM组(1 158名)比较,T2DM组患者年龄较大,有糖尿病家族史的比例更高,并且腰围、体重指数、收缩压、空腹血糖及口服葡萄糖耐量试验糖负荷后2 h血糖、FLI水平更高,差异均具有统计学意义(P<0.05)。在调整年龄、性别、吸烟、饮酒、运动、糖尿病家族史等混杂因素后,在基线时空腹血糖正常人群中,与FLI<30组相比,30≤FLI<60组(HR=1.18,95%CI 0.84~1.64,P>0.05)及FLI≥60组(HR=1.57,95%CI 1.01~2.44,P<0.05)T2DM的发病风险逐渐升高;在基线空腹血糖异常人群中,与FLI<30组相比,30≤FLI<60组(HR=1.19,95%CI 0.44~3.20)及FLI≥60组(HR=1.32,95%CI 0.44~3.94)T2DM的发病风险逐渐升高,但差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在空腹血糖正常的某部干部中,高FLI对T2DM发病风险有预测价值。
简介:摘要:目的:探讨和分析肺结节分型诊断中CT联合AI肺结节诊断系统的作用。方法:选取80例疑似肺结节患者纳入研究;为患者提供CT检查的基础上,联合使用AI肺结节诊断系统。现将单独CT结果设定为参考组,将CT联合AI肺结节诊断系统的诊断结果设定为研究组。就两组结果进行对比。结果:CT联合AI肺结节诊断系统得出的研究组的结节检出率、阳性率均显著高于CT检查得出的参考组,同时漏诊率、假阴性率显著低于参考组,P<0.05。在结节特征方面,研究组结果中,对于结节大小5cm、8-10cm的结节的检出率明显更高;同时对于磨玻璃结节、胸膜中部结节的检出率同样明显更高,P<0.05。结论:在肺结节分型诊断中,运用CT联合AI肺结节诊断系统能够有效提升诊断准确率,具有较高临床应用价值。
简介:摘要目的探讨甲状旁腺激素1型受体(PTHR1)对骨肉瘤细胞炎症因子和血管生成的影响及其机制。方法培养骨肉瘤MG63细胞,分为PTHR1阴性对照组(si-NC组)和PTHR1小干扰RNA组(si-PTHR1组),采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测si-NC组和si-PTHR1组细胞中PTHR1、血管紧张素原(AGT)mRNA的相对表达水平,采用Western blot检测两组细胞中肿瘤坏死因子(TNF)、白细胞介素-1β(IL-1β)和白细胞介素-8(IL-8)蛋白的相对表达量,采用血管生成实验检测两组细胞血管生成能力。结果si-NC组MG63细胞中PTHR1、AGT mRNA相对表达量分别为0.94±0.08、1.12±0.11,均大于si-PTHR1组的0.58±0.06、0.55±0.04,差异均有统计学意义(t=6.24、8.44,P值均<0.01)。si-NC组TNF、IL-1β和IL-8蛋白的相对表达量分别为1.18±0.16、1.14±0.13和1.18±0.08,大于si-PTHR1组的0.58±0.04、0.56±0.05、0.52±0.04,差异均有统计学意义(t=6.30、7.21、10.84,P值均<0.01)。si-NC组细胞血管生成率为92.90%±6.42%,大于si-PTHR1组的57.27%±3.10%,差异有统计学意义(t=8.660,P<0.001)。结论下调PTHR1在骨肉瘤细胞中的表达,可以减少骨肉瘤细胞炎症因子的释放和血管生成,其机制可能与下调AGT的表达有关。
简介:摘要目的评价甘肃省慢型克山病患者自我管理治疗效果。方法2018年3 - 6月,选择甘肃省7个克山病病区县院外自我管理治疗的243例慢型克山病患者作为调查对象,收集其一般人口学资料和临床资料。同时,对调查对象进行为期6个月的自我管理治疗,采用自我管理量表评价治疗前及治疗6个月时患者自我管理行为,分值越高表示患者的自我管理行为越好。采用多元线性回归分析进行自我管理量表影响因素分析。结果剔除信息不完整数据,本次调查共纳入158例慢型克山病患者,其中男性96例、女性62例。与自我管理治疗前比较,自我管理治疗6个月时患者心功能分级和劳动能力均明显改善(Z = - 4.685、- 5.934,P均< 0.05);心胸比较低(0.61 ± 0.08比0.63 ± 0.09,t = 5.175,P < 0.05);心脏彩超指标中,左室射血分数(LVEF)和左室短轴缩短率(LVFS)均较高(0.41 ± 0.11比0.36 ± 0.07,0.21 ± 0.07比0.18 ± 0.05,t = - 6.504、- 5.391,P均< 0.05);自我管理量表总分较高[(53.86 ± 9.29)分比(51.46 ± 10.50)分,t = - 3.696,P < 0.05]。患者服药依从性与心功能分级疗效呈正相关(r = 0.243,P < 0.05)。多元线性回归分析显示,文化程度、心功能分级疗效是慢型克山病患者自我管理量表的影响因素(t = 2.466、2.635,P均< 0.05)。结论自我管理治疗可改善慢型克山病患者心脏功能,提高患者自我管理行为能力。
简介:摘要目的探讨细胞质动力蛋白1重链1(DYNC1H1)基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症(SMALED)1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病例资料,均除外已知与运动发育落后相关的其他基因变异,回顾性分析临床表现和基因型特点。结果4例患儿中男3例、女1例,起病年龄分别为1岁、1日龄、1日龄和4月龄,确诊年龄分别为4岁10月龄、9月龄、5岁9月龄和3岁1月龄。临床表现均存在下肢为主的肌无力、肌萎缩,2例合并足畸形,1例合并早期非进展性关节挛缩,1例合并髋关节脱位,1例合并智力障碍。4例患儿均发现DYNC1H1基因新生杂合错义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会评级为可能致病和致病性变异,其中p.R598C、p.P776L、p.Y1109D变异已报道,p.I1086R变异尚未见文献报道。结论对于婴儿期出现不明原因下肢肌无力、肌萎缩、关节挛缩及足畸形、上肢运动能力保留、伴或不伴智力障碍,运动能力缓慢进展者,需考虑SMALED1型可能,必要时完善DYNC1H1基因检测。
简介:【摘要】目的:了解复合探针实时荧光RT-PCR法对检测小儿上呼吸道感染甲型流感病毒的作用。方法:按照随机数字表法选取2023.1-2023.12本市3所医院小儿呼吸科确诊有流感样呼吸道症状的患者40例,收集患者基础信息、咽拭子和鼻拭子样本,采集样本后冷藏运输送往疾控中心实验室进行保存。分别使用甲型流感抗原检测试剂盒(胶体金法)和复合探针实时荧光RT-PCR法检测样本,观察比较两种检测方式的检验结果和准确度。结果:经过检测,甲型流感抗原检测试剂盒(胶体金法)检测出阳性样本36例,阴性样本4例,检测准确度为90.00%;复合探针实时荧光RT-PCR法检测出阳性样本40例,检测准确度为100.00%(P<0.05)。结论:采用复合探针实时荧光RT-PCR法检测甲型流感病毒结果更加准确,提高了检验时的敏锐度和可靠性,为确定是否感染甲型流感病毒工作提供高效的方式。