简介：摘要患儿 男，12岁，因“四肢关节活动受限”于2020年7月就诊于郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病专病门诊。主要表现为双腿屈膝，双手指屈曲。双侧肘膝关节、指（趾）间关节伸展、屈曲受限，以伸展受限为主。肌力正常，双下肢肌肉僵硬，双侧跟膝腱反射对称引出。基因检测结果示患儿PIEZO2基因存在杂合缺失c.8181_8183del，p.Glu2727del，父母及其妹妹均为野生型。PIEZO2基因变异所致远端关节挛缩5型临床罕见，为常染色体显性遗传。

简介：摘要：讨论中医护理用于气管哮喘中的效果。结果 通过开展中医护理运用于哮喘患者取得了显著的效果。

简介：摘要目的丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase，PCC）缺乏导致的罕见遗传代谢病，本研究拟分析我国丙酸血症患者的临床特点和基因突变类型，并初步探讨临床表型与基因型的关系。方法单中心的回顾性、观察性研究，来自我国20个省自治区直辖市的78例丙酸血症患者，男46例，女32例，于2007年1月至2022年4月就诊，初诊年龄7 d至15岁，就其临床表现、生化代谢异常、基因变异、诊断、治疗及转归进行研究，采用χ²检验或Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果78例患者中，6例（7.7%）为新生儿筛查发现，于无症状时开始治疗。72例（92.3%）为发病后临床诊断，发病年龄为2 h至15岁，确诊年龄7 d至15岁，其中早发型32例，晚发型40例。患者的首发临床表现包括嗜睡、肌张力低下、呕吐、喂养困难、发育落后、惊厥及昏迷等。74例接受基因分析的患者中，35例（47.3%）有PCCA基因变异，39例（52.7%）有PCCB基因变异。PCCA最常见的变异为c.2002G>A和c.229C>T，等位基因频率分别为11.4%和10.0%；PCCB最常见的变异是c.838dupC和c.1087T>C，等位基因频率分别为14.1%和10.3%。PCCB c.1228C>T和c.1283C>T可能与早发型丙酸血症相关，PCCA c.2002G>A及PCCB c.838dupC、c.1127G>T和c.1316A>G可能与晚发型丙酸血症相关。新生儿筛查发现的6例患儿于无症状时开始治疗，发育基本正常。发病后临床诊断的72例有不同程度的合并症，其中10例（12.8%）死亡，62例经左卡尼汀及饮食等代谢干预后好转。6例患儿仍有频繁代谢危象发作，进行了肝移植，术后临床症状改善。结论丙酸血症的临床表现复杂，缺乏特异性，多数患者预后不良。新生儿筛查和临床高危筛查有助于早期治疗和改善预后。丙酸血症基因型与表型的关系尚不明确，但某些基因变异可能与早发型或晚发型丙酸血症有关。

简介：摘要目的动态监测COVID-19确诊患者SARS-CoV-2感染后体内特异性IgM和IgG抗体的变化特点，并分析其临床意义。方法收集2020年1月8日至2月21日在河南省疾病预防控制中心核酸检测阳性的56例COVID-19确诊患者不同病程的168份血清样本，已排除COVID-19的25例健康人群的血清样本作为对照组，采用化学发光法检测SARS-CoV-2 IgM和IgG抗体。结果IgM抗体在发病后1～3周急剧上升，在发病后第3周达到峰值(21.78 AU/ml)；IgG抗体在发病后3～6周上升幅度最大，在发病后第9周达到峰值(81.58 AU/ml); IgM和IgG抗体水平与患者年龄和病程密切相关(P<0.05)。其中30～60岁组抗体水平最高，急性期、既往感染IgM抗体阳性率与抗体水平低于恢复期，急性期IgG抗体阳性率与抗体水平均低于恢复期和既往感染；在整个病程中，IgM和IgG抗体水平总体呈现急性期逐渐升高、恢复期达到高峰、既往感染下降并维持在一定水平的趋势。结论血清SARS-CoV-2 IgM和IgG抗体检测可作为COVID-19的辅助诊断指标，对其连续观测有助于流行病学调查、血清学诊断及病程监测。

简介：摘要：目的：分析产科凶险性前置胎盘手术患者予以综合性护理模式的效果。方法：12例产科凶险性前置胎盘手术患者采用摸球法分组，对照组6例给予常规护理模式，观察组中6例给予综合性护理模式，分析不良妊娠结局情况和新生儿情况。结果：观察组产前出血量、产后出血量更少且产褥感染率更低；新生儿平均体重和Apgar评分更合理（P

简介：摘要目的了解河南省5岁以下腹泻儿童粪便标本中检出非伤寒沙门菌的病原学特征和耐药情况。方法以2015—2018年河南省5个监测点采集的4 250份5岁以下腹泻儿童患者粪便为研究对象，标本进行肠道菌的分离培养，沙门菌阳性菌株进行血清分型和药敏试验，采用卡方检验分析耐药性年度变化趋势，对数据进行回顾性分析。结果4 250份粪便标本中非伤寒沙门菌检出率为8.73%(371/4 250)，0～1岁年龄组幼儿检出率最高，为51.75%；5～10月份是检出高峰；最常见的血清型是肠炎沙门菌(36.93%)，其次是4，5，12：i：-型沙门菌(14.82%)和鼠伤寒沙门菌(14.02%)；非伤寒沙门菌对氨苄西林和磺胺异噁唑的耐药率均>80%，对头孢他啶、头孢吡肟和头孢西丁较敏感；不同年份的菌株对头孢吡肟、左氧氟沙星、环丙沙星、阿米卡星、多西环素、氯霉素、复方新诺明的耐药差异有统计学意义(P<0.05); 86.52%的分离株为多重耐药菌。结论河南省5岁以下儿童感染非伤寒沙门菌的血清型分布呈多样性，主要是肠炎沙门菌，对常用的抗菌药物均存在耐药问题，大多数分离菌株产生了多重耐药。

简介：摘要探讨MMACHC c．609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的复杂表型差异，分析可能的影响因素。方法回顾性研究1998年1月至2020年12月就诊的164例MMACHC c．609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者，经生化及基因分析确诊，对临床表现、并发症、治疗和预后情况进行分析。结果164例MMACHC c．609G>A纯合变异cblC型患者中，2例为胎儿期诊断，日龄1天时开始治疗，现3岁和12岁，智力运动发育正常。21例经新生儿筛查发现，其中15例于生后2周无症状时开始治疗，发育正常；6例于1~3个月发病后开始治疗，发育落后。141例为发病后临床诊断，于出生后数分钟到6岁发病，其中早发型110例(78.0%)，晚发型31例(22.0%)。5例患者死亡，24例失访。在发病后临床诊断的患者中，130例(92.2%)发育迟滞，69例(48.9%)合并癫痫，39例(27.7%)贫血，30例(21.3%)视力损伤，27例(19.1%)合并脑积水，26例(18.4%)喂养困难，7例(5.0%)肝损害，5例(3.5%)合并代谢综合征。早发型中癫痫和脑积水发生率高，晚发型多因发育迟滞就诊。合并癫痫的患者尿甲基丙二酸浓度明显升高。在长期随访中，癫痫未控制组患者的血浆总同型半胱氨酸水平显著高于癫痫控制组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论MMACHC c．609G>A纯合变异所致cblC型患者多为早发型，致死及致残率很高。如未能及时获得症状前治疗，多数患者发生神经系统损害，导致癫痫、智力运动落后、脑积水及多脏器损害。早期诊断和及时规范化的治疗是避免脑损害的关键。新生儿筛查和产前诊断是改善预后的关键。