简介：摘要患儿 男，12岁，因“四肢关节活动受限”于2020年7月就诊于郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病专病门诊。主要表现为双腿屈膝，双手指屈曲。双侧肘膝关节、指（趾）间关节伸展、屈曲受限，以伸展受限为主。肌力正常，双下肢肌肉僵硬，双侧跟膝腱反射对称引出。基因检测结果示患儿PIEZO2基因存在杂合缺失c.8181_8183del，p.Glu2727del，父母及其妹妹均为野生型。PIEZO2基因变异所致远端关节挛缩5型临床罕见，为常染色体显性遗传。

简介：【摘要】 目的：研究早期康复护理干预在改善脑卒中伴吞咽障碍患者中的应用效果。方法：选取 2018年 1月 ~2018年 8月我院收治的被诊断为吞咽障碍的脑卒中患者 60例为本次研究对象，随机分为对照组与观察组两组，每组患者 30例。对照组采用常规护理，观察组在常规护理的基础上采用早期康复护理干预，对比两组患者在干预后的日常生活质量评分。结果：观察组患者的日常生活质量评分明显优于对照组患者，差异明显，具有统计学意义（ P＜ 0.05）。结论：对脑卒中伴吞咽困难患者进行早期康复护理干预，可有效提高患者的日常生活质量。

简介：摘要目的探讨急性心肌梗死合并肾功能不全患者全因死亡的影响因素，并建立临床预测工具。方法回顾性收集2014年1月1日至2019年4月30日在北京安贞医院住院并诊断为急性心肌梗死合并肾功能不全的727例患者。记录患者基线特征、既往病史、本次并发症、实验室及辅助检查结果、治疗方法(包括靶血管重建方式、用药等)，随访患者全因死亡的发生情况。首先，在训练集(485例)应用多因素Cox回归分析构建模型。其次，在验证集(242例)绘制受试者工作特征曲线、校准曲线和临床决策曲线，进一步验证预测模型的效果。最后，根据验证后的风险因素开发列线图。结果多因素Cox回归分析发现，急性心肌梗死合并肾功能不全患者全因死亡预后的预测因子有9个，其中危险因素包括女性、共病、直接胆红素高、合并心源性休克、合并呼吸衰竭、合并感染、血滤；保护性因素包括PCI和服用阿司匹林。模型评估结果显示，验证集接受者操作特征曲线(ROC曲线)下面积为0.82；校准线贴近理想校准线，且斜率≈1，截距≈0，拟合效果良好；临床决策曲线在患者全因病死率为35%时，基于Cox模型执行主动干预患者净获益为38%。基于经评估预测效果良好的预后风险因素开发了可视化的列线图模型。结论女性、共病、直接胆红素高、合并心源性休克、合并呼吸衰竭、合并感染、血滤、PCI和服用阿司匹林这9个因素均会影响急性心肌梗死合并肾功能不全患者全因死亡的发生概率，本研究所开发的模型准确性较高。