简介：摘要本文报道1例并发于VHL综合征的内淋巴囊肿瘤（endolymphatic sac tumor，ELST）。患者，男，42岁，因“左耳听力下降4个月”就诊，伴搏动性耳鸣、眩晕。耳内镜示左耳鼓膜完整，鼓膜后下象限见红色新生物膨出，MRI提示肿瘤位于后颅窝，累及颈静脉孔、内听道，增强后明显强化。基因检测结果显示：VHLc.486C>G， p.Cys126Trp，VHL基因3号外显子486位点C碱基错义突变为G碱基，126位的半胱氨酸被色氨酸取代。选择经颞下窝径路、面神经无张部分前移位及岩下窦隧道填塞技术完整切除肿瘤，术后无脑脊液漏，病理确诊为内淋巴囊肿瘤，术后1周顺利出院。患者出院1年复查显示面神经及后组颅神经功能正常，未见肿瘤复发。
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