简介：摘要目的分析一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系临床特征及遗传学特点。方法采用N048：癫痫全面版基因检测panel-V2、基因拷贝数变异分析进行外周血检测，抽取羊水进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleoticle polymorphism array, SNP-array)检测。结果基因检测显示女婴Xq21.31q22.1区域杂合缺失，其中PCDH19基因外显子缺失，变异来源于母亲。SNP-array检测示女性胎儿，arr [hg19] Xq21.31q22.1(89 558 626-99 701 006) ×1。此家系母女及胎儿均为早期婴儿型癫痫性脑病9型。结论PCDH19基因变异为该家系患早期婴儿型癫痫性脑病9型的可能原因。

简介：摘要本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序，结果提示DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲，前者为疑似致病性变异，后者为临床意义未明变异。综合病史及变异基因特点，高度怀疑胎儿为常染色体隐性遗传的复合杂合变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型。第3次妊娠胎儿引产后采用实时荧光定量聚合酶链反应和Sanger测序进行验证，结果与第2次妊娠胎儿一致。由于第2、3次妊娠胎儿表型相似，提示DYNC2H1基因EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异可能是该家系短肋多指综合征Ⅲ型的致病变异。

简介：摘要目的探讨儿童H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤的临床病理学特征并分析预后相关因素。方法收集复旦大学附属儿科医院（39例）和西安交通大学附属西安市儿童医院（2例）2016年7月至2020年7月诊断为H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤、年龄≤18岁的病例41例，分析其临床表现、影像学特点、组织病理学特征、免疫表型及分子遗传学特征，并对肿瘤的大小、发生部位和病理组织学分级在诊断及判断预后方面的意义进行探讨。结果41例患儿中，男性21例，女性20例；发病年龄为3~14岁，平均年龄和中位年龄分别为7.6岁和7.0岁。其中发生于脑干36例，非脑干部位5例。临床多表现为头晕、行走不稳和肢体乏力等。影像学表现多变。组织学表现多样，从低级别到高级别胶质瘤形态均可见到，还可伴有神经元分化。免疫组织化学显示肿瘤细胞均弥漫表达H3K27M、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）和Olig2。基因检测显示76%（16/21）病例肿瘤细胞H3F3A基因突变，多伴有TP53（62%，13/21）的错义突变；5例为（24%，5/21）HIST1H3B基因突变，均伴有ACVR1和磷酸肌醇3激酶（PI3K）途径基因（PIK3CA占4/5和PIK3R1占1/5）的错义突变。该肿瘤预后较差，随访显示仅1例患者存活，其余均死亡，平均总体生存时间7个月，中位总体生存时间为4个月。Cox多因素回归分析显示年龄、肿瘤部位、影像学肿瘤最大径、组织学级别和手术方式对患儿的总体生存时间影响均差异无统计学意义（P>0.05）。结论儿童H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤具有独特的临床病理和分子遗传学特征，预后较差，肿瘤部位和病理组织学级别对预后无明显影响，需要新的特效药物和综合治疗方案来改善患儿的预后。

简介：【摘要】根据最新版全球糖尿病地图报告】[1]，2019年全球约有4.63亿20～79岁成人糖尿病患者，预计到2045年，糖尿病患者将会达到7.002亿，糖尿病的患病形势极其严峻。低血糖、高血糖和血糖波动大是糖尿病血糖管理过程中的三个主要特征，其中低血糖是糖尿病患者严格控制血糖的主要障碍

简介：【摘要】目的：探究心理护理在急性闭角型青光眼护理中的应用效果。方法：将我院2021年1月到2022年1月收治的80例急性闭角型青光眼患者为研究案例，随即将分为观察组与对照组，对照组患者采用常规护理干预，观察组患者则采用常规护理+心理护理干预，对比其护理效果。结果：经不同护理干预后，观察组患者SDS、SAS评分明显优于对照组，对照组患者护理满意率明显低于观察组，数据差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：急性闭角型青光眼护理过程中采用心理护理急性干预，可减少患者负面情绪，提高护理满意度，值得运用该模式。

简介：【摘要】目的：探究心理护理在急性闭角型青光眼护理中的应用效果。方法：将我院2021年1月到2022年1月收治的80例急性闭角型青光眼患者为研究案例，随即将分为观察组与对照组，对照组患者采用常规护理干预，观察组患者则采用常规护理+心理护理干预，对比其护理效果。结果：经不同护理干预后，观察组患者SDS、SAS评分明显优于对照组，对照组患者护理满意率明显低于观察组，数据差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：急性闭角型青光眼护理过程中采用心理护理急性干预，可减少患者负面情绪，提高护理满意度，值得运用该模式。

简介：摘要目的评价“掌握我生活”（TELSA）结构化教育对我国成人1型糖尿病（T1DM）患者的干预效果。方法选取2019年1月至2020年1月在中南大学湘雅二医院T1DM综合管理门诊就诊，符合入排标准且有意愿参加TELSA结构化教育的成人T1DM患者64例作为干预组，同时入组年龄、性别等匹配的64例患者作为对照组；干预过程中，干预组失访3例，对照组失访4例，最后干预组有效样本61例，对照组有效样本60例。对照组由T1DM专职教育护士进行1次面对面的教育，历时约2 h。干预组实施TELSA结构化教育项目。分别于干预前、干预后6个月、干预后12个月评估研究对象的糖化血红蛋白水平、自我管理能力、生活质量。结果干预组和对照组年龄M（Q1，Q3）分别为30.0（22.0，43.5）、29.5（22.3，42.5）（P>0.05），男性比例分别为 47.54%（29例）、45.00%（27例）（P>0.05）；两组患者糖化血红蛋白水平、自我管理能力、生活质量均存在组间×时间的交互效应（P<0.05）。TELSA结构化教育干预后6和12个月，干预组患者的糖化血红蛋白由基线水平的（7.87±1.45）%分别降至（7.23±1.06）%、（7.28±0.93）%（均P<0.05），低于对照组的（7.72±1.20）%、（7.76±1.24）%（均P<0.05）。TELSA结构化教育干预后，干预组患者成人T1DM自我管理量表（SMOD-CA）得分呈上升趋势（P<0.001），糖尿病特异性生存质量量表（A-DQOL）得分呈下降趋势（P<0.001），而对照组患者得分趋势变化均差异无统计学意义（P值分别为0.853和0.227）。干预后6和12个月，干预组患者的SMOD-CA得分均高于对照组（均P<0.001），A-DQOL得分均低于对照组（均P<0.001）。结论TELSA结构化教育可有效改善成人T1DM患者的糖代谢水平，提高患者的自我管理能力和生活质量。

简介：【摘要】目的：讨论床旁彩色多普勒超声检测下宫腔镜清宫术治疗I型子宫疤痕妊娠的临床价值。方法：纳入2021年1月－2021年12月经本院确诊的60例I型子宫疤痕妊娠患者，按入院时间分成对照组（n=30）和观察组(n=30)。对照组选用妊娠物电切术治疗，观察组选用床旁彩超声协同宫腔镜清宫术治疗。对治疗结论开展较为和数据分析。结果：观察组手术时间和住院时间均短于对照组，且手术后1h、3h的疼痛评分低于对照组(P均＜0.05)，差别有统计学意义。结论：床旁彩色多普勒超声下宫腔镜清宫术治疗Ⅰ型子宫疤痕妊娠，可显著减少治疗时长，缓解术后疼痛，治疗成效显著，建议在临床推广。

简介：【摘要】目的：研究2型糖尿病采用联合药物治疗的效果。方法：本文选择58例2型糖尿病患者，观察组患者采用达格列净、甘精胰岛素联合治疗，对照组患者采用甘精胰岛素治疗，对比两组患者的组间数据。结果：与对照组患者进行数据对比，观察组患者的胰岛功能指标、血糖指标、BMI均明显改善，观察组患者的尿酮体转阴时间、血糖达标时间均明显缩短，观察组患者的低血糖发生率、每天胰岛素使用量均明显改善，P＜0.05。结论：2型糖尿病采用联合药物治疗，临床使用达格列净联合甘精胰岛素治疗，效果显著。