简介:摘要目的分析一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系临床特征及遗传学特点。方法采用N048:癫痫全面版基因检测panel-V2、基因拷贝数变异分析进行外周血检测,抽取羊水进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleoticle polymorphism array, SNP-array)检测。结果基因检测显示女婴Xq21.31q22.1区域杂合缺失,其中PCDH19基因外显子缺失,变异来源于母亲。SNP-array检测示女性胎儿,arr [hg19] Xq21.31q22.1(89 558 626-99 701 006) ×1。此家系母女及胎儿均为早期婴儿型癫痫性脑病9型。结论PCDH19基因变异为该家系患早期婴儿型癫痫性脑病9型的可能原因。
简介:【摘要】目的 : 探究在凶险型前置胎盘围手术期的临床护理配合相关内容情况。方法 : 对 2017年 9月至 2019年 9月内,在我院进行分娩并伴随凶险性前置胎盘的产妇 35例作为研究对象,对产妇进行围手术期的护理配合,观察产妇的分娩情况,并且阐述产妇的相应护理内容情况。结果 : 通过围手术期的个体化的整体护理, 31例产妇均安全度过危险期,其出院时间在 6~8天,其中有 4例产妇出现止血困难,并且继发大出血,最终行子宫全切,并在手术后 9~11天出院。结论 : 在凶险型前置胎盘的围手术期进行有效的护理配合能够一定程度保证产妇的安全分娩,降低凶险型前置胎盘的不良后果。
简介:摘要目的不同穴位针灸治疗颈性颈椎病效果,总结取穴规律。方法以2013年2月~2015年2月,医院门诊收治的颈型颈椎病为主要研究对象,入选对象49例,随机分为观察组、对照组各24例、25例,艾灸治疗,对照组取百会、风池、太溪、足三里、颈4-颈6夹穴,观察组在对照组基础上,增加天柱、肩颈、长强、肾盂、气海俞穴,1周1个疗程,每隔疗程间隔1日,合计4个疗程。结果治疗后,观察组与对照组头痛、肩颈痛低于治疗前,观察组低于对照组,两组旋颈实验、椎动脉血流速度高于治疗前,观察组高于对照组,观察组完全控制45.83%(11/24)高于对照组8.00%(2/25),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论针灸治疗颈型颈椎病不仅需要取颈周围穴位,还应据患者整体证候表现,循经取穴。
简介:【摘要】根据最新版全球糖尿病地图报告】[1],2019年全球约有4.63亿20~79岁成人糖尿病患者,预计到2045年,糖尿病患者将会达到7.002亿,糖尿病的患病形势极其严峻。低血糖、高血糖和血糖波动大是糖尿病血糖管理过程中的三个主要特征,其中低血糖是糖尿病患者严格控制血糖的主要障碍
简介:摘要目的探讨2型糖尿病患者肾糖阈水平及相关因素。方法选取本院内分泌科住院的107例2型糖尿病患者,以正常肾糖阈值(RTG, 8.9~10 mmol/L)为切点,将患者分为高RTG组(RTG>10 mmol/L)、中等RTG组(8.9 mmol/L≤RTG≤10 mmol/L)和低RTG组(RTG<8.9 mmol/L),收集并分析各组临床资料及生化特征。结果2型糖尿病高、中、低RTG组患者比例为56%、29%、15%。高RTG组患者的RTG值、年龄、病程、体重指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、HbA1C、总胆固醇(TC)、血肌酐、血糖平均值(MBG)及24 h尿糖与中等RTG组相比均有差异,高RTG组患者的RTG值、性别、BMI、FPG、HbA1C、TC及MBG与低RTG组相比有差异;中RTG组和低RTG组患者仅RTG值差异有统计学意义。相关分析显示,2型糖尿病患者性别、年龄、BMI、HbA1C、TC和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)与RTG值呈正相关。回归分析显示,BMI、HbA1C和LDL-C是影响2型糖尿病患者RTG值的相关因素(均P<0.01)。结论2型糖尿病高RTG患者的比例大,BMI、HbA1C和LDL-C与2型糖尿病患者的RTG相关。
简介:摘要电压门控型钠通道(voltage gated sodium channels, VGSCs)在细胞兴奋的产生和维持中起重要作用,同时也参与痛觉的产生与传导。其中钠离子通道1.7(sodium channel 1.7, Nav1.7)在痛觉的产生和痛觉信号的传递中都发挥重要作用。Nav1.7主要分布在神经系统,在部分免疫细胞和肿瘤细胞中也有表达。文章主要阐述Nav1.7与伤害感受性疼痛的关系、Nav1.7与神经病理性疼痛的相关性,综述Nav1.7基因突变在痛觉异常疾病中的作用以及Nav1.7作为潜在靶点靶向治疗的研究进展,以期为今后开发Nav1.7靶向药物进行疼痛治疗提供理论依据。