简介：摘要患儿 男，6岁4月龄，因“右下肢跛行5年”于2018年2月就诊于郑州大学附属儿童医院康复医学科。主要临床表现为双下肢无力，右侧显著。腓肠肌肌张力增高，跟腱反射未引出，胸部CT平扫示胸椎侧弯畸形，肌电图示双下肢及右上肢被检神经及肌肉呈神经源性损伤。基因检测示IGHMBP2基因存在c.1202A>G（p.His401Arg）与c.1693G>A（p.Asp565Asn）2个杂合错义变异，属于复合杂合变异。诊断为腓骨肌萎缩症2S型。

简介：摘要患儿 男，12岁，因“四肢关节活动受限”于2020年7月就诊于郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病专病门诊。主要表现为双腿屈膝，双手指屈曲。双侧肘膝关节、指（趾）间关节伸展、屈曲受限，以伸展受限为主。肌力正常，双下肢肌肉僵硬，双侧跟膝腱反射对称引出。基因检测结果示患儿PIEZO2基因存在杂合缺失c.8181_8183del，p.Glu2727del，父母及其妹妹均为野生型。PIEZO2基因变异所致远端关节挛缩5型临床罕见，为常染色体显性遗传。

简介：摘要患儿 男，1岁，因“大运动发育落后、不会坐”于2019年12月就诊于郑州大学附属儿童医院，主要表现为巨颅畸形、全面发育迟缓，影像学可见多小脑回畸形、脑室扩大。基因测序示患儿CCND2基因第5外显子存在c.820G>T， p.E274*杂合无义变异，诊断为巨脑症-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征3型，扩大了CCND2基因变异谱。

简介：摘要目的评价染色体核型分析在混合谱系白血病（mixed lineage leukemia，MLL）重排基因阳性儿童中的诊断价值。方法对30例经荧光原位杂交检测（FISH）提示MLL重排基因阳性儿童骨髓标本进一步行G显带核型分析。结果在30例MLL重排基因阳性儿童中，共检出染色体异常12例(40.00%），嵌合体多见，其中9例涉及11q23区域异常，包括易位、缺失、附加片段等，以易位居多，另有3例涉及其余染色体结构或数目异常。14例(46.67%)核型正常，其中2例为复诊儿童。4例(13.33%)标本因细胞生长不良，制片质量差，无法分析。另外，染色体核型分析对MLL基因阳性儿童11q23区域异常的检出率与FISH对MLL基因阳性儿童11q23基因异常检出率进行比较，差异有统计学意义（χ2=32.308，P<0.001）。结论染色体核型分析提示MLL重排基因阳性儿童相关染色体畸变的灵敏性远低于FISH，但能够明确染色体畸变性质及重排类型，对混合谱系白血病诊断、分型、预后及后续检测具有重要意义。

简介：摘要：目的：调查20个常染色体STR基因座在福建莆田的遗传多样性，判断其在法医学中的应用价值。方法：利用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒对莆田市508名无关个体的血样进行检测，得到各个体的20个STR基因座分型，并利用Cervus3.0软件计算各基因座等位基因频率和群体遗传参数。结果：所选基因座的Ho为0.573~0.904，He为0.593~0.918，PIC为0.536~0.911，DP为0.777~0.987之间，PEduo为0.188~0.711之间，PEtrio为0.342~0.831之间。20个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999，且均符合Hardy-Weinberg平衡。结论：文中所选用的20个常染色体STR基因座在莆田地区人群中具有丰富的遗传多样性和较好的个体识别能力，获得的群体遗传学参数可为该市的法医学研究提供数据积累。

简介：无

简介：摘要目的对1例SLC9A6基因变异所致Christianson综合征患者临床资料及相关文献进行分析。方法收集郑州大学附属儿童医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料，并结合已报道的SLC9A6基因所致Christianson综合征病例进行文献复习。采用视频脑电图、听性脑干反应、头颅磁共振成像（MRI）等方法，同时进行家系3人全外显子测序及线粒体全基因检测，并对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。结果患儿为男童，7岁，临床表现为癫痫、语言落后、精神发育迟缓。只能说叠字，可执行简单指令，否认家族遗传病史及遗传代谢病史。其舅舅幼年有高热惊厥史，目前言语、智力障碍，左侧肢体活动轻度受限；母亲轻度智力障碍，无癫痫。患儿长程视频脑电图表现（2021年4月）：异常儿童脑电图，背景活动略慢，醒睡各期双侧额颞区为主多灶性尖波、尖慢波、慢波发放，可泛化广泛性，睡眠期著，非快速眼球运动期放电指数约75%。听性脑干反应（2021年10月）：左侧70 dB Ⅰ波潜伏期延长，Ⅰ波Ⅴ波波形较差，阈值20 dB（高频阈值正常）；右侧70 dB Ⅰ波潜伏期延长、波形较差、波幅与对侧相比较低，Ⅲ波Ⅴ波波形差，阈值30 dB（高频阈值轻度增高）。头颅MRI薄层扫描（2022年1月）：双侧颞极蛛网膜下腔增宽，脑实质内未见明显异常信号；鼻窦炎。家系中3人全外显子测序提示患儿的SLC9A6基因有1个半合子变异c.616C>T（p.R206*）。检索到外文文献94篇，共报道81例SLC9A6基因异常所致的Christianson综合征患者，其起病年龄从新生儿期至成年，临床表现具有异质性，男性患者症状主要有癫痫、认知功能严重受损、共济失调、小脑萎缩、精神运动发育迟缓等。结论SLC9A6基因的1个半合子变异c.616C>T是本例患儿的遗传学病因。对于反复发作癫痫抗癫痫药物疗效不好、慢波睡眠时癫痫持续状态及运动智力发育落后的病例，应考虑Christianson综合征的可能性，基因检测有助于明确诊断和治疗。

简介：摘要铜是人体代谢的必需金属元素。铜稳态失衡可导致遗传性铜代谢障碍疾病，其在肿瘤增殖中也起着重要作用。近年放射性金属核素显像剂的研发取得较大进展，分子显像迅速成为检测机体铜代谢的新型检查技术。通过64CuCl2 PET显像追踪机体铜离子变化可对铜代谢异常疾病及高铜代谢肿瘤进行诊断。同时，64CuCl2的β-衰变和电子俘获具有治疗作用，可直接用于肿瘤核素治疗。因此，64CuCl2作为诊疗一体化的放射性药物，是当前分子影像学的研究热点。该文对64CuCl2的制备、生物代谢及其在铜代谢异常疾病和肿瘤诊疗中的研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨基于18F-脱氧葡萄糖（FDG） PET-CT代谢参数风险模型在预测非小细胞肺癌（NSCLC）表皮生长因子受体（EGFR）基因突变中的价值并评价其效能。方法回顾性分析2017年1月至2018年6月中南大学湘雅二医院有EGFR检测结果且治疗前接受本院18F-FDG PET-CT显像的105例NSCLC患者，根据EGFR是否突变将其分为EGFR突变组（n=40）和EGFR野生组（n=65）。采用独立样本t检验和Mann-Whitney U检验及χ²检验比较两组患者间多种因素差异，使用多因素logistic回归筛选独立影响因子，构建风险预测模型和列线图。以受试者操作特征（ROC）曲线评价模型诊断效能，通过Hosmer-Lemeshow(H-L)检验评价模型的校准度。结果EGFR野生组和EGFR突变组NSCLC患者中性别、吸烟史、血清癌胚抗原（CEA）水平、肿瘤长径、病理类型、甲状腺转录因子-1（TTF-1）表达、天冬氨酸蛋白酶A（NapsinA）表达等差异有统计学意义（P<0.05）。EGFR突变组患者的肿瘤代谢体积（MTV）与病灶糖酵解总量（TLG）分别为4.4（4.5，37.1）cm3、46.6（21.2，118.2），EGFR野生组患者的MTV与TLG分别为7.4（3.2，13.5）cm3、95.4（26.4，345.1），EGFR突变组患者的MTV与TLG均显著低于野生组，两组差异具有统计学意义（Z=-2.452，P=0.014；Z=-2.379，P=0.017）。ROC曲线分析显示最大标准摄取值（SUVmax）、MTV和TLG预测EGFR基因突变的曲线下面积（AUC）分别为0.597、0.643和0.639。多因素logistic回归分析表明性别、肿瘤长径、SUVmax、MTV是预测EGFR突变的独立影响因素，其比值比[OR(95%可信区间)]分别为3.811(1.508~9.629)、1.679(0.899~3.136)、0.928(0.848~1.015)和0.924(0.865~0.986)。建立风险预测模型和列线图，经ROC曲线评价模型的灵敏度为80.0%，特异度为66.2%，阳性预测值为68.8%，阴性预测值为75.3%，AUC(95%可信区间)为0.775(0.687~0.864)。经H-L检验显示该模型具有较好的准确性（χ²=3.872，P=0.869）。结论基于18F-FDG PET-CT代谢参数风险模型在预测NSCLC患者EGFR基因突变中有较大的应用价值。

简介：摘要目的探讨儿童期发病的脊髓小脑性共济失调2型（SCA2）患者的临床特点、遗传特征及诊断。方法收集郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病门诊2019年7月确诊的SCA2一家系临床资料，并结合已报道的儿童期发病的SCA2病例进行总结。采用聚合酶链反应、毛细管凝胶电泳以及Sanger测序技术对先证者及家系成员ATXN2基因CAG重复序列进行检测。结果该家系4代共9人患病，呈常染色体显性遗传。先证者为男性，3岁4个月，于9月龄发病，表现为发育落后，反应迟钝；1岁后出现进行性倒退，逐渐不能逗笑、不认人；不能独站、独走，无语言发育，吞咽困难，长期便秘，有抽搐史。先证者妹妹及母亲尚未发病；外祖母行走不能、口齿不清伴眼球震颤，头颅磁共振成像示小脑萎缩；外祖母的2位哥哥和2位姐姐均表现为行走不稳伴构音障碍；外祖母的父亲需借助轮椅行走。先证者、妹妹、母亲、外祖母的ATXN2异常等位基因CAG拷贝数分别为99、55、44次和43次，且均未检测出被打断的CAA序列。检索到的14篇文献（13篇英文和1篇中文）共报道20例经基因确诊的儿童期发病的SCA2患儿，绝大多数患者婴幼儿期起病、少数可至学龄期发病，临床表现以发育迟滞、肌张力障碍或不全、肌阵挛或婴儿痉挛、运动落后、眼动异常、色素性视网膜炎以及吞咽困难为主，而经典的小脑综合征仅部分存在；脑电图多数存在节律异常；头颅磁共振成像或CT主要表现为小脑萎缩。结论本病例是我国目前报道的发病年龄最小的SCA2患者。此类患者通常在婴幼儿期起病且ATXN2基因重复序列呈过度扩增状态，其临床特征不同于经典SCA2表型，需结合家族史并通过动态突变检测进行基因诊断。

简介：无