简介：摘要目的应用MRI示踪成像技术定量分析新型隐球菌颅内感染大鼠模型信号强度，探讨示踪剂在感染大鼠脑细胞外间隙扩散变化。材料与方法30只成年SD大鼠颅内原位接种A型新型隐球菌悬液建立感染模型，20只设立对照组，不做任何处理。模型组分别于造模后2、3、4周行MRI T2WI扫描，监测模型建立情况，建模成功大鼠纳入病例组。病例组和对照组大鼠颅内微穿刺注入10 mmol/L浓度的钆喷酸葡胺，于注射前（T0）及注射后15、45、90、120、180、240 min分别采集T1加权三维磁化强度预备梯度回波（T1 weighted imaging three dimensional magnetization prepared rapid acquisition gradient echo , T1WI 3D MP-RAGE）序列图像，动态观察示踪剂在两组大鼠脑细胞外间隙（extracellular space, ECS）扩散特点。使用ITK-SNAP软件获取扫描图像最大层面信号强度统计量，以x¯±s表示，比较病例组与对照组标准差之间差异，取均数及标准差平均值与时间线性关系绘制时间-信号曲线，观察两组曲线形态及走行趋势，使用独立样本t检验比较两组样本均数差异，推测ECS扩散参数λ改变及其病理生理机制。结果至造模后4周，隐球菌颅内感染模型建立成功率为73.3%。两组大鼠示踪剂注射完成后15 min图像信号强度分布均数及标准差最大，且病例组显著高于对照组。示踪扫描各时间段信号强度均数及标准差服从正态分布，T0、T15、T45、T90、T120、T180、T240时刻两组间均值差异P值分别为：0.019、0.048、0.150、0.878、0.845、0.603、0.819，标准差差异P值分别为：0.285、0.017、0.327、0.308、0.891、0.298、0.486。结论MRI T1WI 3D MP-RAGE信号强度参数可以揭示颅内新型隐球菌感染ECS引流变化，T15时刻信号强度均值及标准差可辨别隐球菌颅内感染ECS改变。

简介：摘要目的夏科-马里-图斯病/腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是临床和遗传异质性较强的遗传性周围神经病，患病率约为1/2 500。本研究旨在对携带MFN2、BSCL2以及LRSAM1突变中国患者的临床及基因突变特点进行分析。方法收集2012年12月至2020年3月于解放军总医院神经内科临床诊断为CMT的患者共206例，对其进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查（nerve conduction studies，NCS）以及高通量核苷酸测序和生物信息学分析。结果临床诊断为CMT的206例中，MFN2突变10例，男性7例、女性3例，其中2例有阳性家族史，并发现3个未报道突变：c.475-2A>G（剪切突变）；c.687dupA（p.E230Rfs*16）和 c.558dupT（p.S186fs）；BSCL2突变4例：c.461C>G（p.S154W）、c.461C>T（p.S154L）、c.1309G>C（p.A437P）和c.845C>T（p.A282V），其中c.1309G>C（p.A437P）和c.845C>T（p.A282V）为未报道突变；LRSAM1未报道突变2例：c.1930G>T（p.G644C）和c.1178T>A（p.L393Q）。结论本研究通过对临床诊断为CMT患者进行高通量靶向测序，发现了MFN2、BSCL2和LRSAM1未报道突变，拓展了中国人群CMT这一疾病的基因谱。

简介：摘要目的明确直接皮层电刺激(DES)在定位前庭功能相关皮层中的应用价值及前庭功能皮层区域分布。方法回顾性分析首都医科大学宣武医院功能神经外科自2016年1月1日至2019年12月20日收治的17例已置入立体定向电极(SEEG)的药物难治性癫痫患者资料。根据患者DES功能定位结果，将引起前庭症状的刺激位点在MNI标准空间中进行重建并对其解剖位置进行精准定位，从而在群组中获得精准的前庭功能皮层图。结果引起17例患者前庭症状的DES位点共有33个，其中9个(28%)位于缘上回，6个(18%)位于楔前叶，6个(18%)位于后岛，1个(3%)位于前岛，4个(12%)位于颞上回，2个(6%)位于颞中回，4个(12%)位于中央前回，1个(3%)位于扣带回。位于岛叶皮层的电刺激强度最小(平均强度2.43 mA)，其中6个位于岛后的刺激位点的平均刺激强度为2.17 mA。结论本研究采用DES技术进一步证实了人类存在涉及前庭信息处理的特异性皮层区域，该区域集中位于岛叶皮层、颞上回、颞中回、缘上回、楔前叶、中央前回及扣带皮层。