简介：摘要多发性硬化(multiple sclerosis，MS)是一种慢性进行性自身免疫性疾病，其主要病理特征表现为以累及脑白质区域为主的中枢神经系统的炎性脱髓鞘以及中枢神经系统周围小血管炎性浸润。实验性自身免疫性脑脊髓炎(experimental autoimmune encephalomyelitis，EAE)是MS研究中最常用的动物模型。目前认为MS主要由CD4+T细胞介导，辅助性T细胞(helper T cell，Th)1和Th17在MS发病机制中起关键作用。但近年来多种研究表明CD8+T细胞、自然杀伤T细胞(natural killer T cell，NKT)和γδT细胞等T细胞亚群在该疾病中也起着非常重要的作用。文章对不同T细胞亚群在MS及EAE中研究的最新进展进行综述。

简介：摘要1例74岁男性患者因脑梗死、高血压病、糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病住院治疗。住院期间行甲状腺超声检查发现可疑结节。为明确诊断，行甲状腺超声造影检查，给予注射用六氟化硫微泡2.4 ml+0.9%氯化钠注射液5 ml静脉注射。10 min后，患者出现周身发热、意识模糊、大汗，皮肤出现红色皮疹，血压80/60 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），考虑为注射用六氟化硫微泡所致过敏性休克。给予地塞米松10 mg静脉注射，肾上腺素1 mg+0.9%氯化钠注射液250 ml静脉滴注，异丙嗪25 mg肌内注射和面罩吸氧。约3 min后患者意识逐渐转清，血压回升（103/72 mmHg）；1.5 h后患者意识完全恢复，血压143/86 mmHg，心率98次/min，血氧饱和度0.98。24 h后皮疹基本消失，患者病情平稳。

简介：摘要目的夏科-马里-图斯病/腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是临床和遗传异质性较强的遗传性周围神经病，患病率约为1/2 500。本研究旨在对携带MFN2、BSCL2以及LRSAM1突变中国患者的临床及基因突变特点进行分析。方法收集2012年12月至2020年3月于解放军总医院神经内科临床诊断为CMT的患者共206例，对其进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查（nerve conduction studies，NCS）以及高通量核苷酸测序和生物信息学分析。结果临床诊断为CMT的206例中，MFN2突变10例，男性7例、女性3例，其中2例有阳性家族史，并发现3个未报道突变：c.475-2A>G（剪切突变）；c.687dupA（p.E230Rfs*16）和 c.558dupT（p.S186fs）；BSCL2突变4例：c.461C>G（p.S154W）、c.461C>T（p.S154L）、c.1309G>C（p.A437P）和c.845C>T（p.A282V），其中c.1309G>C（p.A437P）和c.845C>T（p.A282V）为未报道突变；LRSAM1未报道突变2例：c.1930G>T（p.G644C）和c.1178T>A（p.L393Q）。结论本研究通过对临床诊断为CMT患者进行高通量靶向测序，发现了MFN2、BSCL2和LRSAM1未报道突变，拓展了中国人群CMT这一疾病的基因谱。

简介：摘要目的Paprosky Ⅱ型和Ⅲ型髋臼缺损是全髋关节翻修术中常见的缺损。在髋臼侧翻修手术中重建骨丢失时，3D打印钛合金骨小梁组件包括金属臼杯和各种组件是一种选择。本研究的目的是分析使用3D打印钛合金骨小梁臼杯和组件修复Paprosky Ⅱ型和Ⅲ型髋臼缺损的中期结果。方法2015年1月至2018年12月在郑州市骨科医院对23例患者(23髋)使用3D打印钛合金骨小梁金属臼杯及组件进行全髋关节翻修术。其中Paprosky Ⅱ型缺损19例，Paprosky Ⅲ型缺损4例。随访期间进行临床和影像学评估。结果23例患者手术时平均年龄66.3岁(58~79岁)，平均随访60.1个月(40~78个月)。术后Harris髋关节评分平均为88.3分(68.5~89.0分)。X线片显示，术后髋关节旋转中心与对侧髋关节比较，平均垂直差异为上移1.9 mm(下移4 mm~上移15 mm，P>0.05)，差异无统计学意义。术后髋关节旋转中心与对侧髋关节比较，平均水平差异为外移1.4 mm(外移4 mm~内移4 mm，P>0.05)，差异无统计学意义，无影像学松动病例，均无需进行翻修手术。结论3D打印钛合金骨小梁髋臼及组件重建治疗Paprosky Ⅱ型和Ⅲ型髋臼骨缺损的中期随访结果满意。

简介：摘要目的探究针灸足三里穴(Stomach-36，ST36)通过调控外周免疫细胞及细胞因子对实验性自身免疫性脑脊髓炎(experimental autoimmune encephalomyelitis，EAE)疾病的影响。方法对实验鼠随机分为两组，EAE组和针灸组，并且进行体重监测以及临床症状评估，苏木精伊红染色(hematoxylin-eosin staining，HE)检测脊髓炎性细胞浸润以及免疫荧光检测脱髓鞘情况，流式细胞术检测T细胞亚群的比例，超敏多因子电化学发光技术(Meso scale discovery，MSD)检测外周血清中相关细胞因子的浓度。结果成功构建EAE小鼠模型并给予针灸治疗。临床评分显示，EAE组在第22天达到高峰期，发病分数为2.5分，针灸组在第24天达到高峰期，发病分数为2分。疾病起病时间统计结果显示，EAE组在第12天开始起病，针灸组在第17天开始起病，针灸组比EAE组的起病时间明显较晚。HE及免疫荧光检测结果显示，针灸组的脊髓炎性细胞浸润较少，髓鞘结构完整，边缘较光滑。流式细胞术实验结果显示，针灸组CD4+IFN-γ+T、CD4+IL-17+T细胞比例较EAE组显著下降，差异具有统计学意义[(0.49±0.10)%比(0.92±0.25)%，(0.21±0.05)%比(0.34±0.04)%，t值分别为2.91和3.70，P值均<0.05]；针灸组CD4+IL-4+T、CD4+Foxp3+、CD8+Foxp3+细胞比例较EAE组明显上调，差异具有统计学意义[(0.78±0.22)%比(0.5±0.07)%，(1.38±0.23)%比(0.9±0.08)%，(0.38±0.12)%比(0.14±0.09)%，t值分别为2.55、3.35和4.16，P值均<0.05)]。MSD检测外周血清细胞因子结果显示，针灸组抑炎性细胞因子白细胞介素(interleukin，IL)-5和IL-16的浓度较EAE组明显上升，促炎性细胞因子干扰素-γ(interferon-γ，IFN-γ)的浓度较EAE组明显下降，差异均具有统计学意义[(4.53±0.95)pg/mL比(2.78±1.25)pg/mL，(2298.77±298.67)pg/mL比(1402.28±216.30)pg/mL，(6.6±0.548)pg/mL比(8.84±0.98)pg/mL，t值分别为9.00、4.84和3.57，P值均<0.05)]。本研究实验结果显示，针灸治疗后抑制辅助性T细胞( helper T cell，Th)1/Th17并促进Th2的比例，同时上调调节性T细胞(regulatory T cell，Treg)的比例。针灸治疗后，促进抑炎因子IL-5，IL-16的表达，抑制促炎因子IFN-γ的表达。结论针灸ST36通过纠正T细胞亚群的失衡，调节细胞因子的表达，治疗缓解EAE疾病。

简介：摘要多发性硬化(multiple sclerosis，MS)是一种自身免疫性中枢神经系统疾病，是由自身免疫耐受性缺失所致。尽管自身免疫耐受受损的机制尚未完全阐明，但相关研究表明，调节性T细胞(regulatory T cells，Treg)与MS发病机制密切相关。Treg细胞可以通过抑制体内效应T细胞亚群的增殖与活化并维持自身免疫耐受从而抑制炎症及自身免疫反应。Treg细胞功能的恢复与增强对改善MS疾病有潜在价值，文章就Treg细胞在MS中作用的研究进展进行综述。

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是一种与脑卒中有关的慢性疾病。脑卒中是全球发病率、致死率及致残率很高的疾病。OSAS是脑卒中的独立危险因素，严重的OSAS可以导致脑卒中的发生，脑卒中后也会出现OSAS，二者之间相互影响。OSAS也会对脑卒中后其他事件，如神经功能、认知功能等产生一定影响。持续气道正压通气是治疗OSAS目前最有效的方法，但是该方法能否使OSAS后的脑卒中预后更好，如在改善认知功能、神经功能，提高生存率，降低复发脑卒中等方面，仍然有待讨论。本篇综述就OSAS对脑卒中的发生、复发、脑卒中后其他事件的影响及脑卒中后发生OSAS的治疗4个方面展开。

简介：摘要1例25岁男性患者自行服用苯巴比妥东莨菪碱约60片（每片含苯巴比妥30 mg和氢溴酸东莨菪碱0.2 mg），约1 h后出现昏迷伴四肢阵发性抽搐。诊断为药物中毒，予洗胃、导泻，以及咪达唑仑10 mg静脉注射抗癫痫等治疗。6 h后患者心率53次/min，呼吸11次/min，偶发抽搐，并出现血尿。实验室检查示间接胆红素16.97 μmol/L、总蛋白54 g/L，白蛋白27.6 g/L、凝血酶时间25.0 s，考虑多脏器损伤。给予血液净化治疗。1 d后患者神志转清，心率68次/min，呼吸16次/min，未再出现抽搐；2 d后，实验室检查示间接胆红素8.69 μmol/L，总蛋白54.7 g/L，白蛋白34.0 g/L，凝血酶时间16.7 s。

简介：摘要目的筛选阳性对照病毒在不同细胞基质中的最适感染复数(multiplicity of infection，MOI)，以优化水痘减毒活疫苗外源病毒因子检查法(细胞培养法)。方法致细胞病变观察：将水痘-带状疱疹病毒以0.005、0.010、0.020的MOI分别接种至Vero、2BS和MRC-5细胞，培养7 d后观察细胞病变，病变较典型时对应的MOI即为最适MOI。血细胞吸附观察：将牛副流感病毒3型以0.1、0.2、0.4的MOI分别接种至Vero、2BS、MRC-5细胞，培养7 d后分别于2～8 ℃和20～25 ℃放置30 min，观察血细胞吸附，血细胞吸附较典型时对应的MOI即为最适MOI。结果对Vero、2BS、MRC-5细胞，当水痘-带状疱疹病毒MOI分别为0.020、0.010、0.005时，30%～50%细胞出现典型病变；对Vero、2BS、MRC-5细胞，当牛副流感病毒3型MOI分别为0.1、0.2、0.4时，30%～50%细胞出现典型血细胞吸附。结论水痘-带状疱疹病毒感染Vero、2BS和MRC-5细胞的最适MOI分别为0.020、0.010、0.005；牛副流感病毒3型感染Vero、2BS和MRC-5细胞的最适MOI分别为0.1、0.2、0.4。

简介：摘要目的构建携带过表达miR181a的慢病毒载体，转染骨髓间充质干细胞(bone mesenchymal stem cells，BMSC)，使基因修饰后的BMSC持续高水平表达miR181a。方法将miR181a质粒与三种助转质粒PRSV，PRRE，VSVG共同转染进293T细胞中，构建含有增强型绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescent protein，eGFP)的过表达miR181a的慢病毒表达载体。72 h后收获过表达miR181a的病毒液，转染BMSC。用嘌呤霉素筛选，得到能够长期稳定过表达miR181a的BMSC，即miR181a-BMSC。结果成功构建出携带miR181a的慢病毒载体，转染率超过95%。嘌呤霉素筛选BMSC，得到能够长期稳定过表达miR181a的BMSC，与BMSC组相比，miR181a-BMSC组中，miR181a的表达量明显增多，差异具有统计学意义(3.80比25.92，t＝19.401，P<0.05)。提取BMSC和miR181a-BMSC的外泌体，纯化后miR181a-BMSC的外泌体内miR181a表达量明显增高，差异具有统计学意义(1.41比0.87，t＝6.003，P<0.05)。结论成功构建出慢病毒介导的过表达miR181a基因修饰的骨髓间充质干细胞。

简介：摘要目的探讨非糖尿病患者脑梗死急性期发生应激性高血糖的相关危险因素及应激性高血糖对急性脑梗死短期认知功能及预后的影响。方法采用前瞻性研究方法选取2016年6月至2019年11月在华北理工大学附属医院神经内科住院治疗的非糖尿病急性脑梗死患者作为观察对象，根据血糖升高情况分为应激性高血糖组(107例)和正常血糖组(202例)。记录两组一般资料，经单因素及多因素分析，筛选应激性高血糖的独立危险因素。于入院时、发病30 d对两组进行神经功能缺损程度及认知功能评价，记录患者发病30 d内并发症的发生情况，并完成发病30 d的结局评定，比较两组患者预后不良发生率。结果应激性高血糖发生率为34.6%，经单因素分析比较两组各项指标，应激性高血糖组中高血压病史、吸烟史、多灶性梗死所占比率均高于正常血糖组(P均<0.05)，且年龄、体质量指数(body mass index，BMI)、入院美国国立卫生研究院卒中量表(national institute of health stroke scale，NIHSS)评分、入院收缩压、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein，hs-CRP)均高于正常血糖组(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析提示年龄、入院收缩压、BMI、入院NIHSS评分、多灶性梗死是非糖尿病急性脑梗死患者并发应激性高血糖的独立危险因素(P均<0.05)；应激性高血糖组30 d认知损害发生率高于正常血糖组(21.8%与12.7%；χ2＝4.155，P＝0.042)，且30 d蒙特利尔认知评估量表评分低于正常血糖组[(25.56±3.81)分与(27.33±3.13)分；t＝4.379，P<0.001]，经多因素Logistic回归分析，应激性高血糖与急性脑梗死发生认知损害独立相关(OR＝1.788，95%CI为1.127～2.836，P＝0.014)；分别按入院病情严重程度、梗死灶情况、是否发生并发症进行分层分析，结果显示应激性高血糖组预后不良发生率均显著高于正常血糖组(P均<0.05)；多因素Logistic回归分析显示，应激性高血糖独立于其他与疾病转归相关的因素，与预后不良密切相关(OR＝1.824，95%CI为1.410～2.664，P＝0.003)，此外病情进展(OR＝2.208，95%CI为1.542～3.104，P<0.001)、入院病情严重程度(OR＝2.340，95%CI为1.670～3.279，P<0.001)亦是预后不良的独立危险因素。结论非糖尿病患者急性脑梗死后发生应激性高血糖是多种因素共同作用的结果，是预后不良的独立影响因子，可以作为预测病情的重要参考指标之一。

简介：摘要1例24岁女性患者自服卡马西平约150片（共15 g）。约17 h后，被家人发现意识不清伴频繁抽搐，立即送至医院。实验室检查示卡马西平血药浓度为58.7 mg/L，肌酸激酶411 U/L，C反应蛋白23.7 mg/L，血氧饱和度0.78。诊断为卡马西平中毒性脑病、癫痫持续状态，立即给予吸氧、心电监护、静脉补液、利尿、床旁血液过滤和对症支持等治疗。第2天，癫痫发作次数减少，卡马西平血药浓度降至32.9 mg/L；第3天，患者神志转清，偶有癫痫发作；第4天，卡马西平血药浓度下降为12.3 mg/L，无抽搐症状。继续治疗，3 d后患者痊愈出院。

简介：摘要目的探讨磁敏感血管征(SVS)阴性在大动脉闭塞性脑卒中病因分型中的预测价值。方法选择太原钢铁(集团)有限公司总医院神经内科自2015年12月至2019年10月收治的63例大动脉闭塞性脑卒中患者进入研究，比较63例患者中SVS征阴性患者与SVS征阳性患者临床资料差异，明确影响SVS征阴性的独立因素。比较大动脉粥样硬化(LAA)患者与非LAA患者SVS征阴性率的差异，评估SVS征阴性预测LAA性急性大脑中动脉闭塞的敏感性、特异性及准确性。结果63例患者中SVS征阴性患者共32例，阳性患者共31例。与SVS征阳性组患者比较，SVS征阴性组患者高脂血症发病率更高，入院时NIHSS评分、房颤发病率更低，差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示，高脂血症、入院时NIHSS评分是影响大动脉闭塞性脑卒中患者SVS征阴性的独立因素。41例LAA患者中SVS征阴性25例，阴性率为61.0%；22例非LAA患者中SVS征阴性7例，阴性率为31.8%；差异有统计学意义(χ2=4.870，P=0.027)。SVS征阴性预测LAA性急性大脑中动脉闭塞的敏感性是60.98%(95%CI：44.50%~75.80%)，特异性是68.18%(95%CI：45.13%~86.14%)，阳性预测值是78.12%，阴性预测值是48.39%，准确性是63.49%。结论SVS征阴性对LAA性急性大脑中动脉闭塞有一定的预测价值。

简介：摘要microRNA(miRNAs)是一种长约21～25个核苷酸的非编码RNA分子，通过与其靶基因mRNA的3′非编码区结合调控基因的表达，从而控制细胞生长、增殖、分化、衰老、凋亡、以及代谢、炎症和免疫反应等多种生理、病理过程。据报道，许多miRNA在自身免疫性疾病中差异表达，并且可能在调节免疫应答和自身免疫中发挥关键作用。此篇综述阐述了目前多发性硬化、系统性红斑狼疮、炎症性肠病等自身免疫性疾病中miRNAs的研究进展。

简介：摘要心肌梗死是一种常见的心血管疾病，具有很高的致死率。早已有研究证明心肌梗死等心血管疾病与代谢异常相关。代谢组学是继基因组学，转录组学和蛋白组学之后发展的一门检测机体内代谢物变化的新兴技术，可用来发现疾病的潜在标志物，揭示疾病的病理机制和发现药物作用靶点等以应用到临床的预防和诊疗中。近年来代谢组学已被应用在心肌梗死的研究领域，现就代谢组学在心肌梗死中的应用进行综述，以期为预防和诊治心肌梗死提供更多思路。