简介:摘要目的探讨ABCB4基因突变合并巨细胞病毒(CMV)感染致婴儿胆汁淤积症(IC)患儿的临床特征、基因检测结果和诊治方案。方法选择2019年8月3日,于中山大学附属第七医院就诊并确诊为ABCB4基因突变合并CMV感染致IC的1例婴儿(女性,生后9个月)为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括临床特征、实验室检查结果及基因检测结果。同时,检索国内外数据库中ABCB4基因突变所致IC患儿的相关文献,并进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果本例IC患儿在本院诊治结果如下。①病史采集:系G2P2,足月顺产,外观无异常,否认新生儿黄疸病史,生后2个月龄时出现皮肤及巩膜呈暗绿色,伴反复呕奶,当地医院治疗并诊断为胆汁淤积性肝病、CMV感染和泌尿系统感染,抗病毒治疗2周后好转出院。出院时,其血清总胆汁酸(sTBA)为152.8 μmol/L,CMV-DNA<4×102 copies/mL,口服熊去氧胆酸胶囊10 mg/(kg·d)治疗后,皮肤暗绿色逐渐消退,大、小便正常。出院后定期监测肝功能,sTBA、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)仍然较正常值增高。②实验室检查:血清CMV免疫球蛋白(Ig)G抗体呈阳性、CMV IgM抗体呈阴性,CMV-DNA<55×102 copies/mL。基因检测结果:患儿及其父亲均携带ABCB4基因杂合变异。治疗结果:经口服熊去氧胆酸胶囊10 mg/(kg·d)及谷胱甘肽片0.1 g/次× 3次/d治疗后,对患儿定期复查sTBA、GGT。随访到18个月龄时,其各项指标逐渐恢复正常范围。③文献复习结果:共计检索到8篇国内外报道的因ABCB4基因突变引起IC相关文献,纳入14例IC患儿,均被诊断为进行性家族性肝内胆汁淤积3型(PFIC3),伴肝大,sTBA、GGT水平升高等。14例IC患儿中,共检测到ABCB4基因突变位点20个。其中,9例IC患儿接受熊去氧胆酸治疗,7例随访结果显示临床症状及实验室检查指标有所好转。结论携带ABCB4基因突变,可引起IC。对于sTBA升高、肝酶异常的病因不明确、治疗效果不佳IC患儿,建议完善基因检测进一步排查ABCB4基因突变所致胆汁淤积症。
简介:摘要:在当今的教育体系中,地理教学已不仅仅是传授地理知识、培养地理技能的过程,更是引导学生理解自然、社会与人文环境之间复杂关系的重要桥梁。尤其在初中阶段,学生正处于地理知识框架的初步构建期,如何让他们在学习过程中既掌握知识,又能对现实世界有深刻的理解,成为地理教学面临的一大挑战。乡土地理课程资源,作为地理教学中不可或缺的一部分,承载着本地区独特的自然、社会、经济和文化信息。它不仅能够帮助学生更深入地理解本地区的地理特色,还能通过实地考察、调研等方式,增强学生的实践能力,培养其地理素养。同时,乡土地理课程资源的利用还能有效激发学生的学习兴趣,提升教学质量,为学生未来的学习和生活打下坚实的基础。