简介：摘要患儿 男，6月龄，因“反复发热2个月余”就诊，基因检测发现同时存在2个基因缺陷。TNFAIP3基因存在c.1243_1247del杂合变异，为未报道的新发变异；MMACHC基因存在c.349G>C和c.482G>A复合杂合变异。确诊A20单倍剂量不足及甲基丙二酸尿症2种罕见遗传病，给予羟钴胺、左卡尼汀、沙利度胺等治疗。随访3年，患儿生长发育正常，腹泻好转，仍有反复发热。

简介：摘要目的探讨经单侧翼点入路显微手术治疗前循环双侧多发动脉瘤的临床效果及安全性。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月于川北医学院附属医院神经外科行单侧翼点入路显微手术夹闭的53例前循环双侧多发动脉瘤患者的临床资料。53例患者共132个动脉瘤，Hunt-Hess分级为Ⅰ~Ⅳ级。通过术中夹闭情况和术后并发症评价手术的安全性；术后行临床随访，采用格拉斯哥预后评级(GOS)评估患者的预后。结果132个动脉瘤中，术中成功夹闭动脉瘤129个，3个开颅侧对侧未破裂动脉瘤行自体筋膜包裹加固处理。术后发生颅内感染5例(9.4%)，脑积水10例(18.9%)，再出血2例(3.8%)，迟发性脑缺血19例(35.8%)，严重激素或电解质紊乱6例(11.3%)。出院时预后良好(GOS Ⅳ、Ⅴ级为预后良好)者44例(83.0%)，术后3个月预后良好者49例(92.4%)。住院时间为(17.4±5.7)d(范围为11~36 d)，治疗费用为(7.5±1.7)万元(范围为6.0~16.8万元)。出院患者的满意率为94.3%(50/53)。结论部分前循环双侧多发动脉瘤可采用经单侧翼点入路显微手术治疗。通过严格的术前评估、合理的手术预案以及恰当的显微操作，可获得较满意的治疗效果，术后并发症较少。

简介：摘要目的探讨经单侧翼点入路显微手术治疗前循环双侧多发动脉瘤的临床效果及安全性。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月于川北医学院附属医院神经外科行单侧翼点入路显微手术夹闭的53例前循环双侧多发动脉瘤患者的临床资料。53例患者共132个动脉瘤，Hunt-Hess分级为Ⅰ~Ⅳ级。通过术中夹闭情况和术后并发症评价手术的安全性；术后行临床随访，采用格拉斯哥预后评级(GOS)评估患者的预后。结果132个动脉瘤中，术中成功夹闭动脉瘤129个，3个开颅侧对侧未破裂动脉瘤行自体筋膜包裹加固处理。术后发生颅内感染5例(9.4%)，脑积水10例(18.9%)，再出血2例(3.8%)，迟发性脑缺血19例(35.8%)，严重激素或电解质紊乱6例(11.3%)。出院时预后良好(GOS Ⅳ、Ⅴ级为预后良好)者44例(83.0%)，术后3个月预后良好者49例(92.4%)。住院时间为(17.4±5.7)d(范围为11~36 d)，治疗费用为(7.5±1.7)万元(范围为6.0~16.8万元)。出院患者的满意率为94.3%(50/53)。结论部分前循环双侧多发动脉瘤可采用经单侧翼点入路显微手术治疗。通过严格的术前评估、合理的手术预案以及恰当的显微操作，可获得较满意的治疗效果，术后并发症较少。

简介：摘要目的评价经鼻持续气道正压通气(nasal continuous positive airway pressure，NCPAP)治疗先天性气道狭窄合并重症肺炎的有效性及安全性。方法单中心回顾性临床研究，选取5年间入住首都医科大学附属北京儿童医院PICU、入院后48 h内采用NCPAP治疗先天性气道狭窄合并肺炎的患儿为研究对象。收集患儿的基线资料、临床表现、生命体征、动脉血气、临床转归及NCPAP使用时间和不良反应。结果共64例患儿纳入本研究，有效组58例，无效组6例。NCPAP治疗5年总有效率为90.6%(58/64)，有效组63.8%的患儿在3～7 d撤机，平均撤机时间6.09 d。有效组NCPAP治疗后早期心率、PaCO2较治疗前明显下降，pH、PaO2较治疗前明显上升，差异有统计学意义(P均<0.05)。无效组共6例患儿，最终均改为气管插管有创通气治疗。两组患儿存活率均为100%。所有入选患儿无不良反应或并发症发生。结论NCPAP可有效改善先天性气道狭窄合并重症肺炎患儿的氧合，且有效率高、安全性好。